作者：Azzedine Tahiat ; PharmD^a ; ^&lowast ; ; Yousef R. Badran ; MD^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Janet Chou ; MD^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Brittney Cangemi ; BSc^b ; ^c ; Gerard Lefranc ; PhD^d ; Zakaria-Merouane Labgaa ; MD^a ; Salma Oussalam ; MD^e ; Assia Kaddouri-Slimani ; MD ; PhD^e ; Ayad Belarbi ; MD ; PhD^f ; Kheira Bendissari-Bouzid ; MD ; PhD^e ; Merzak Gharnaout ; MD ; PhD^g ; Raif S. Geha ; MD^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; Ré ; da Djidjik ; PharmD ; PhD^a ; ^&Dagger ; ; Michel J. Massaad ; PhD^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; ^{michel.massaad@childrens.harvard.edu}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Christina S. Yee ; MD ; PhD^a ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; Wayne Bainter ; BA^a ; Toshiro K. Ohsumi ; PhD^b ; Niko Fö ; ger ; PhD^c ; Andrew C. Chan ; MD ; PhD^d ; Nurten A. Akarsu ; MD^e ; Caner Aytekin ; MD^f ; Deniz Ç ; agdas Ayvaz ; MD ; PhD^g ; Ilhan Tezcan ; MD ; PhD^g ; Ö ; zden Sanal ; MD^g ; ^&lowast ; ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^&lowast ; ; ^{Raif.Geha@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Janet Chou ; MD^a ; ^&lowast ;

关键词：Coronin-1A ; immunodeficiency ; T-cell lymphopenia

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Nidhi Malhotra ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Juhan Yoon ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Juan Manuel Leyva-Castillo ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Claire Galand ; PhD^a ; Nathan Archer ; MD ; PhD^b ; Lloyd S. Miller ; MD^b ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^{Raif.geha@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：IL-22 ; S aureus ; neutrophils ; AD

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Sevgi Keles ; MD^a ; ^b ; Louis Marie Charbonnier ; PhD^a ; Venkataraman Kabaleeswaran ; PhD^c ; Ismail Reisli ; MD^b ; Ferah Genel ; MD^d ; Nesrin Gulez ; MD^d ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; Narayanaswamy Ramesh ; PhD^a ; Antonio Perez-Atayde ; MD^f ; Neslihan E. Karaca ; MD^g ; Necil Kutukculer ; MD^g ; Hao Wu ; PhD^a ; ^c ; Raif S. Geha ; MD^a ; Talal A. Chatila ; MD ; MSc^a ; ^{talal.chatila@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cell division cycle 42 ; dedicator of cytokinesis 8 ; guanine nucleotide exchange factor ; hyper-IgE syndrome ; mucocutaneous candidiasis ; suppressor of cytokine signaling 3 ; signal transducer and activator of transcription 3 ; TH17

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Claire Galand ; PhD^a ; Juan Manuel Leyva-Castillo ; PhD^a ; Juhan Yoon ; PhD^a ; Alex Han ; BA^a ; Margaret S. Lee ; MD ; PhD^a ; Andrew N.J. McKenzie ; PhD^b ; Michael Stassen ; PhD^c ; Michiko K. Oyoshi ; PhD^a ; Fred D. Finkelman ; MD^d ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^{raif.geha@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：IL-33 ; ST2 ; food allergy ; atopic dermatitis ; mast cells

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Yousef R. Badran ; MD^a ; ¹ ; Mariam Rajab ; MD^b ; ¹ ; Rima Hanna-Wakim ; MD^c ; ¹ ; Wayne Bainter ; BS^a ; Brittney Cangemi ; BA^a ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; Ghassan Dbaibo^c ; Raif S. Geha ; MD^a ; ² ; ^{raif.geha@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Janet Chou ; MD^a ; ²

关键词：PID ; primary immunodeficiency ; WES ; whole exome sequencing ; IVIG ; intravenous immunoglobulin ; LRBA ; LPS-responsive vesicle trafficking ; beach ; and anchor containing ; FMF ; familial Mediterranean fever

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Waleed Al-Herz ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Julia I. Chu ; MD^c ; ^d ; ^&lowast ; ; Jet van der Spek ; BSc^c ; Raj Raghupathy ; PhD^e ; Michel J. Massaad ; PhD^f ; Sevgi Keles ; MD^f ; Catherine M. Biggs ; MD^f ; Lucinda Cockerton ; MSc^g ; Janet Chou ; MD^f ; Ghassan Dbaibo ; MD^h ; Scott A. Elisofon ; MDⁱ ; Rima Hanna-Wakim ; MD^h ; Heung Bae Kim ; MD^j ; Leslie E. Lehmann ; MD^c ; ^d ; Douglas R. McDonald ; MD ; PhD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^f ; Paul Veys ; MD^g ; Talal A. Chatila ; MD^f ; Raif S. Geha ; MD^f ; H. Bobby Gaspar ; MD^g ; ^k ; Sung-Yun Pai ; MD^c ; ^d ; ^{sung-yun.pai@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; dedicator of cytokinesis 8 deficiency ; hematopoietic stem cell transplantation ; conditioning ; mixed chimerism

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Hui Yu ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Imelda Celine Hanson ; MD^c ; ^d ; Lisa R. Forbes ; MD^c ; ^d ; M. Teresa de la Morena ; MD^g ; Ivan K. Chinn ; MD^c ; ^d ; Elizabeth Gorman ; PhD^a ; Nancy J. Mendelsohn ; MD^h ; Tamara Pozos ; MD ; PhDⁱ ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^e ; Sarah K. Nicholas ; MD^c ; ^d ; Anne B. Yates ; MD^j ; Lindsey E. Moore ; DO^j ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD^k ; Hanne Sorte ; MS^k ; Diana K. Bayer ; DO^l ; Daifulah ALZahrani ; MD^m ; Raif S. Geha ; MDⁿ ; Yanming Feng ; PhD^a ; Guoli Wang ; PhD^a ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^c ; ^d ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^b ; ^e ; ^o ; Jing Wang ; MD^b ; Lee-Jun Wong ; PhD^b ; ^{ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Claire Galand ; PhD¹ ; Juan-Manuel Leyva-Castillo ; PhD² ; Raif S. Geha ; MD ; FAAAAI³ ; Juhan Yoon ; PhD¹ ; Michiko K. Oyoshi ; PhD ; MSc ; FAAAAI³ ; Alex Han¹ ; Andrew McKenzie ; PhD⁴ ; Michael Stassen⁵

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Susanne Aydin ; MD¹ ; Alexandra F. Freeman ; MD² ; Helen Su ; MD² ; Dennis Hickstein ; MD³ ; Sung-Yun Pai ; MD⁴ ; Raif Geha ; MD⁵ ; Talal Chatila ; MD⁵ ; Rand K. Arnaout ; MD⁶ ; Hamoud Al-Mousa ; MD⁷ ; Hasan Al-Dhekri⁸ ; Ellen D. Renner ; MD¹ ; Bernd H. Belohradsky ; MD¹ ; Gundula Notheis ; MD¹ ; Roland Aydin ; MD⁹ ; Bobby H. Gaspar ; MD¹⁰ ; Waleed Al-Herz ; MD¹¹ ; Andrew Gennery ; MD¹² ; Mary Slatter ; MD¹³ ; Ayse Metin ; MD¹⁴ ; Pamir Isik ; MD¹⁵ ; Fatih Azik ; MD¹⁵ ; Aydan Ikinciogullari ; MD¹⁶ ; Sule Haskologlu ; MD¹⁶ ; Figen Dogu ; MD¹⁶ ; Ashish Kumar ; MD ; PhD¹⁷ ; Marianne Ifversen ; MD ; PhD¹⁸ ; Friedhelm Schuster ; MD¹⁹ ; Wilhelm Woessmann ; MD²⁰ ; Robbert Bredius ; MD ; PhD²¹ ; Vincent Barlogis ; MD²² ; Leena Kainulainen ; MD²³ ; Capucine Picard ; MD²⁴ ; Benedicte Neven ; MD ; PhD²⁵ ; Evan Shereck ; MD²⁶ ; Ansgar Schulz ; MD²⁷ ; Gregor Dueckers ; MD²⁸ ; Joris Van Montfrans ; MD ; PhD²⁹ ; Susanne Matthes-Martin ; MD³⁰ ; Sevgi Keles³¹ ; Hans Ochs ; MD³² ; Michael H. Albert ; MD³³

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016