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1.Epidermodysplasia verruciformis as a manifestation of ARTEMIS deficiency in a young adult
作者：Azzedine Tahiat ; PharmD<sup>asup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Yousef R. Badran ; MD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Janet Chou ; MD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Brittney Cangemi ; BSc<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Gerard Lefranc ; PhD<sup>dsup> ; Zakaria-Merouane Labgaa ; MD<sup>asup> ; Salma Oussalam ; MD<sup>esup> ; Assia Kaddouri-Slimani ; MD ; PhD<sup>esup> ; Ayad Belarbi ; MD ; PhD<sup>fsup> ; Kheira Bendissari-Bouzid ; MD ; PhD<sup>esup> ; Merzak Gharnaout ; MD ; PhD<sup>gsup> ; Raif S. Geha ; MD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Ré ; da Djidjik ; PharmD ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Michel J. Massaad ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup><sup> ; sup><sup>michel.massaad@childrens.harvard.edusup>
刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年：2017
2.Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association
4.Dedicator of cytokinesis 8 regulates signal transducer and activator of transcription 3 activation and promotes T<sub>Hsub>17 cell differentiation
刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年：2016
6.Mutations in pyrin masquerading as a primary immunodeficiency
7.Hematopoietic stem cell transplantation outcomes for 11 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency
作者：Waleed Al-Herz ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Julia I. Chu ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Jet van der Spek ; BSc<sup>csup> ; Raj Raghupathy ; PhD<sup>esup> ; Michel J. Massaad ; PhD<sup>fsup> ; Sevgi Keles ; MD<sup>fsup> ; Catherine M. Biggs ; MD<sup>fsup> ; Lucinda Cockerton ; MSc<sup>gsup> ; Janet Chou ; MD<sup>fsup> ; Ghassan Dbaibo ; MD<sup>hsup> ; Scott A. Elisofon ; MD<sup>isup> ; Rima Hanna-Wakim ; MD<sup>hsup> ; Heung Bae Kim ; MD<sup>jsup> ; Leslie E. Lehmann ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Douglas R. McDonald ; MD ; PhD<sup>fsup> ; Luigi D. Notarangelo ; MD<sup>fsup> ; Paul Veys ; MD<sup>gsup> ; Talal A. Chatila ; MD<sup>fsup> ; Raif S. Geha ; MD<sup>fsup> ; H. Bobby Gaspar ; MD<sup>gsup><sup> ; sup><sup>ksup> ; Sung-Yun Pai ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup><sup> ; sup><sup>sung-yun.pai@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>
刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年：2016
8.Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing
作者：Hui Yu ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Asbj&oslash ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>fsup> ; Imelda Celine Hanson ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Lisa R. Forbes ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; M. Teresa de la Morena ; MD<sup>gsup> ; Ivan K. Chinn ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Elizabeth Gorman ; PhD<sup>asup> ; Nancy J. Mendelsohn ; MD<sup>hsup> ; Tamara Pozos ; MD ; PhD<sup>isup> ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD<sup>esup> ; Sarah K. Nicholas ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Anne B. Yates ; MD<sup>jsup> ; Lindsey E. Moore ; DO<sup>jsup> ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD<sup>ksup> ; Hanne Sorte ; MS<sup>ksup> ; Diana K. Bayer ; DO<sup>lsup> ; Daifulah ALZahrani ; MD<sup>msup> ; Raif S. Geha ; MD<sup>nsup> ; Yanming Feng ; PhD<sup>asup> ; Guoli Wang ; PhD<sup>asup> ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)<sup>bsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>osup> ; Jing Wang ; MD<sup>bsup> ; Lee-Jun Wong ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>
刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年：2016
10.HSCT for DOCK8 Deficiency - an International Study on 74 Patients
作者：Susanne Aydin ; MD<sup>1sup> ; Alexandra F. Freeman ; MD<sup>2sup> ; Helen Su ; MD<sup>2sup> ; Dennis Hickstein ; MD<sup>3sup> ; Sung-Yun Pai ; MD<sup>4sup> ; Raif Geha ; MD<sup>5sup> ; Talal Chatila ; MD<sup>5sup> ; Rand K. Arnaout ; MD<sup>6sup> ; Hamoud Al-Mousa ; MD<sup>7sup> ; Hasan Al-Dhekri<sup>8sup> ; Ellen D. Renner ; MD<sup>1sup> ; Bernd H. Belohradsky ; MD<sup>1sup> ; Gundula Notheis ; MD<sup>1sup> ; Roland Aydin ; MD<sup>9sup> ; Bobby H. Gaspar ; MD<sup>10sup> ; Waleed Al-Herz ; MD<sup>11sup> ; Andrew Gennery ; MD<sup>12sup> ; Mary Slatter ; MD<sup>13sup> ; Ayse Metin ; MD<sup>14sup> ; Pamir Isik ; MD<sup>15sup> ; Fatih Azik ; MD<sup>15sup> ; Aydan Ikinciogullari ; MD<sup>16sup> ; Sule Haskologlu ; MD<sup>16sup> ; Figen Dogu ; MD<sup>16sup> ; Ashish Kumar ; MD ; PhD<sup>17sup> ; Marianne Ifversen ; MD ; PhD<sup>18sup> ; Friedhelm Schuster ; MD<sup>19sup> ; Wilhelm Woessmann ; MD<sup>20sup> ; Robbert Bredius ; MD ; PhD<sup>21sup> ; Vincent Barlogis ; MD<sup>22sup> ; Leena Kainulainen ; MD<sup>23sup> ; Capucine Picard ; MD<sup>24sup> ; Benedicte Neven ; MD ; PhD<sup>25sup> ; Evan Shereck ; MD<sup>26sup> ; Ansgar Schulz ; MD<sup>27sup> ; Gregor Dueckers ; MD<sup>28sup> ; Joris Van Montfrans ; MD ; PhD<sup>29sup> ; Susanne Matthes-Martin ; MD<sup>30sup> ; Sevgi Keles<sup>31sup> ; Hans Ochs ; MD<sup>32sup> ; Michael H. Albert ; MD<sup>33sup>
刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年：2016
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