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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia1 ; 2 ; Jan Halbritter3 ; 4 ; 22 ; Marion Delous1 ; 2 ; 22 ; Cecilie Bredrup5 ; 6 ; Arthur Gutter1 ; 2 ; Emilie Filhol1 ; 2 ; Anne E.C. Mellgren5 ; 6 ; 7 ; Sabine Leh7 ; 8 ; Albane Bizet1 ; 2 ; Daniela A. Braun3 ; Heon Y. Gee3 ; Flora Silbermann1 ; 2 ; Charline Henry1 ; 2 ; Pauline Krug1 ; 2 ; 9 ; Christine Bole-Feysot2 ; 10 ; Patrick Nitschké ; 2 ; 11 ; Dominique Joly12 ; Philippe Nicoud13 ; André ; Paget13 ; Heidi Haugland14 ; Damien Brackmann15 ; Nayir Ahmet16 ; Richard Sandford17 ; Nurcan Cengiz18 ; Per M. Knappskog6 ; 19 ; Helge Boman6 ; Bolan Linghu20 ; Fan Yang20 ; Edward J. Oakeley21 ; Pierre Saint Mé ; zard21 ; Andreas W. Sailer21 ; Stefan Johansson6 ; 19 ; Eyvind Rø ; dahl5 ; 7 ; 23 ; Sophie Saunier1 ; 2 ; 23 ; sophie.saunier@inserm.fr ; Friedhelm Hildebrandt3 ; 23 ; friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu ; Alexandre Benmerah1 ; 2 ; 23
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
7.Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:Joe Rainger1 ; 16 ; Davut Pehlivan2 ; 16 ; Stefan Johansson4 ; 15 ; 16 ; Hemant Bengani1 ; 16 ; Luis Sanchez-Pulido6 ; Kathleen A. Williamson1 ; Mehmet Ture14 ; Heather Barker12 ; Karen Rosendahl7 ; ; rgen Spranger8 ; Denise Horn9 ; Alison Meynert1 ; James A.B. Floyd5 ; Trine Prescott10 ; Carl A. Anderson5 ; Jacqueline K. Rainger1 ; Ender Karaca2 ; Claudia Gonzaga-Jauregui2 ; Shalini Jhangiani3 ; Donna M. Muzny3 ; Anne Seawright1 ; Dinesh C. Soares13 ; Mira Kharbanda11 ; Victoria Murday11 ; Andrew Finch12 ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
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