作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia ; Jan Halbritter ; Marion Delous ; Cecilie Bredrup ; Arthur Gutter ; Emilie Filhol ; Anne E.C. Mellgren ; Sabine Leh ; Albane Bizet ; Daniela A. Braun ; Heon Y. Gee ; Flora Silbermann ; Charline Henry ; Pauline Krug ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschké ; Dominique Joly ; Philippe Nicoud ; André ; Paget ; Heidi Haugland ; Damien Brackmann ; Nayir Ahmet ; Richard Sandford ; Nurcan Cengiz ; Per M. Knappskog ; Helge Boman ; Bolan Linghu ; Fan Yang ; Edward J. Oakeley ; Pierre Saint Mé ; zard ; Andreas W. Sailer ; Stefan Johansson ; Eyvind Rø ; dahl ; Sophie Saunier ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Marion Failler¹ ; ² ; ¹⁶ ; Heon Yung Gee³ ; ¹⁶ ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁴ ; Kwangsic Joo⁵ ; Jan Halbritter³ ; Lilya Belkacem¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Jonathan D. Porath³ ; Daniela A. Braun³ ; Markus Schueler³ ; Amandine Frigo¹ ; ² ; Olivier Alibeu⁶ ; Cé ; cile Masson² ; Karine Brochard⁷ ; Bruno Hurault de Ligny⁸ ; Robert Novo⁹ ; Christine Pietrement¹⁰ ; Hulya Kayserili¹¹ ; Ré ; mi Salomon¹ ; ⁴ ; ¹² ; Marie-Claire Gubler¹ ; ² ; ⁴ ; Edgar A. Otto¹³ ; Corinne Antignac¹ ; ² ; ¹⁴ ; Joon Kim⁵ ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ¹⁵ ; ¹⁷ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu" class="auth_mail} ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ¹⁷ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

作者：Camille Humbert ; Flora Silbermann ; Bharti Morar ; Mé ; lanie Parisot ; Mohammed Zarhrate ; Cé ; cile Masson ; Fré ; dé ; ric Tores ; Patricia Blanchet ; Marie-José ; Perez ; Yuliya Petrov ; Philippe Khau Van Kien ; Joelle Roume ; Brigitte Leroy ; Olivier Gribouval ; Luba Kalaydjieva ; Laurence Heidet ; Ré ; mi Salomon ; Corinne Antignac ; Alexandre Benmerah ; Sophie Saunier ; Cé ; cile Jeanpierre ; ^{cecile.jeanpierre@inserm.fr" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ³ ; ^{alexandre.benmerah@inserm.fr}

刊名：Current Opinion in Cell Biology

出版年：2013

作者：Kent ; Helen M. ; McMahon ; Harvey T. ; Evans ; Philip R. ; Benmerah ; Alexandre ; Owen ; David J.

关键词：adaptin ; clathrin ; vesicle ; Golgi ; endosome ; γ ; -synergin

刊名：Structure

出版年：2002

作者：Christophe Lamaze ; Annick Dujeancourt ; Takeshi Baba ; Charles G. Lo ; Alexandre Benmerah and Alice Dautry-Varsat

刊名：Molecular Cell

出版年：2001

作者：Benmerah ; Alexandre ; Lamaze ; Christophe ; Dautry-Varsat ; Alice ; Cerf-Bensussan ; Nadine

刊名：Biology of the Cell

出版年：1998