作者：Hui Yu ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Imelda Celine Hanson ; MD^c ; ^d ; Lisa R. Forbes ; MD^c ; ^d ; M. Teresa de la Morena ; MD^g ; Ivan K. Chinn ; MD^c ; ^d ; Elizabeth Gorman ; PhD^a ; Nancy J. Mendelsohn ; MD^h ; Tamara Pozos ; MD ; PhDⁱ ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^e ; Sarah K. Nicholas ; MD^c ; ^d ; Anne B. Yates ; MD^j ; Lindsey E. Moore ; DO^j ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD^k ; Hanne Sorte ; MS^k ; Diana K. Bayer ; DO^l ; Daifulah ALZahrani ; MD^m ; Raif S. Geha ; MDⁿ ; Yanming Feng ; PhD^a ; Guoli Wang ; PhD^a ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^c ; ^d ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^b ; ^e ; ^o ; Jing Wang ; MD^b ; Lee-Jun Wong ; PhD^b ; ^{ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Yao Ding ; PhD¹ ; John D. Thompson ; PhD² ; Lisa Kobrynski ; MD³ ; Jelili Ojodu ; MPH¹ ; Guisou Zarbalian ; MPH¹ ; Scott D. Grosse ; PhD⁴ ; ^{sgrosse@cdc.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ADA ; Adenosine deaminase ; ADA-SCID ; ADA deficient SCID ; CBA ; Cost-benefit analysis ; CEA ; Cost-effectiveness analysis ; DBS ; Dried blood spot ; ERT ; Enzyme replacement therapy ; HCT ; Hematopoietic cell transplantation ; ICER ; Incremental cost-effectiveness ratio ; NBS ; Newborn screening ; PEG-ADA ; Polyethylene glycol-modified bovine ADA ; QALY ; Quality-adjusted life-year ; SCID ; Severe combined immunodeficiency ; TCL ; T-cell lymphopenia ; TREC ; T-cell receptor excision circle ; VSL ; Value of a statistical l

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Marilia Pyles Patto Kanegae^a ; Lucila Akune Barreiros^a ; Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli^b ; Sonia Marchezi Hadachi^c ; Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto^c ; Ana Lú ; cia Acquesta^d ; Isabel Rugue Genov^b ; ^e ; Silvia Maia Holanda^f ; Regina Sumiko Watanabe Di Gesu^g ; Ana Lucia Goulart^b ; Amé ; lia Miyashiro Nunes dos Santos^b ; Newton Bellesi^h ; Beatriz Tavares Costa-Carvalho^b ; Antonio Condino-Neto^a ; ^{condino@icb.usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SCID ; Neonatal screening ; TRECs ; T lymphocytes ; Combined immunodeficiency ; Primary immunodeficiency

刊名：Jornal de Pediatria

出版年：2016

作者：Marilia Pyles Patto Kanegae^a ; Lucila Akune Barreiros^a ; Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli^b ; Sonia Marchezi Hadachi^c ; Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto^c ; Ana Lú ; cia Acquesta^d ; Isabel Rugue Genov^b ; ^e ; Silvia Maia Holanda^f ; Regina Sumiko Watanabe Di Gesu^g ; Ana Lucia Goulart^b ; Amé ; lia Miyashiro Nunes dos Santos^b ; Newton Bellesi^h ; Beatriz Tavares Costa‐Carvalho^b ; Antonio Condino‐Neto^a ; ^{condino@icb.usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SCID ; Neonatal screening ; TRECs ; T lymphocytes ; Combined immunodeficiency ; Primary immunodeficiency

刊名：Jornal de Pediatria (Versão em Português)

出版年：2016

作者：Claudia P. Vicetti Miguel ; MD¹ ; ^{claudia.vicettimiguel@nationwidechildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Asuncion Mejias ; MD ; PhD¹ ; Octavio Ramilo ; MD¹ ; Monica I. Ardura ; DO¹ ; Pablo J. Sá ; nchez ; MD¹ ; ²

关键词：Hematopoietic stem cell transplant

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Thamiris V. Palacios ; DO¹ ; Brooke Vergales ; MD² ; Julia Wisniewski ; MD³ ; Larry Borish ; MD ; FAAAAI⁴ ; Monica G. Lawrence ; MD⁵

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Linda M. Griffith ; MD ; MHS ; PhD^a ; ^{LGriffith@niaid.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Morton J. Cowan ; MD^b ; Luigi D. Notarangelo ; MD^c ; Donald B. Kohn ; MD^d ; Jennifer M. Puck ; MD^b ; William T. Shearer ; MD ; PhD^e ; Lauri M. Burroughs ; MD^f ; Troy R. Torgerson ; MD ; PhD^g ; Hé ; lè ; ne Decaluwe ; MD ; PhD^h ; Elie Haddad ; MD ; PhD^h ; on behalf of the workshop participants

关键词：Allogeneic hematopoietic cell transplantation ; gene therapy ; primary immunodeficiency ; clinical trial

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Ivan K. Chinn ; MD ; ^{chinn@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; William T. Shearer ; MD ; PhD

关键词：Severe combined immunodeficiency disease ; DiGeorge anomaly ; Transplantation ; Gene therapy ; Newborn screening

刊名：Immunology and Allergy Clinics of North America

出版年：2015

作者：Giancarlo la Marca ; Elisa Giocaliere ; Sabrina Malvagia ; Silvia Funghini ; Daniela Ombrone ; Maria Luisa Della Bona ; Clementina Canessa ; Francesca Lippi ; Francesca Romano ; Renzo Guerrini ; Massimo Resti ; Chiara Azzari

关键词：ADA-SCID ; severe combined immunodeficiency due to adenosine-deaminase defect ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; ADA ; adenosine deaminase ; dAdo ; 2-deoxyadenosine ; ERT ; enzyme replacement therapy ; Ado ; adenosine ; TRECs ; T-cell receptor excision circles ; DBS ; dried blood spot ; HPLC ; high-performance liquid chromatography ; RT ; room temperature ; LOD ; limit of detection ; LLOQ ; lower limit of quantitation ; SUAC ; succinylacetone ; MRM ; multiple reaction monitoring ; LC&ndash ; MS/MS ; liquid chromatogr

刊名：Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis

出版年：25 January, 2014

作者：Beatriz E. Marciano ; MD^a ; Chiung-Yu Huang ; PhD^b ; Gyan Joshi ; PhD^b ; Nima Rezaei ; MD^c ; Beatriz Costa Carvalho ; MD^d ; Zoe Allwood ; MD^e ; Aydan Ikinciogullari ; MD^f ; Shereen M. Reda ; MD^g ; Andrew Gennery ; MD^h ; Vojtech Thon ; MDⁱ ; Francisco Espinosa-Rosales ; MD^j ; Waleed Al-Herz ; MD^k ; Oscar Porras ; MD^l ; Anna Shcherbina ; MD^m ; Anna Szaflarska ; MDⁿ ; 艦ebnem Kiliç ; MD^o ; Jose L. Franco ; MD ; PhD^p ; Andrea C. Gó ; mez Raccio ; MD^q ; Persio Roxo Jr. ; MD^r ; Isabel Esteves ; MD^s ; Nermeen Galal ; MD^t ; Anete Sevciovic Grumach ; MD ; PhD^u ; Salem Al-Tamemi ; MD^v ; Alisan Yildiran ; MD^w ; Julio C. Orellana ; MD^x ; Masafumi Yamada ; MD^y ; Tomohiro Morio ; MD^z ; Diana Liberatore ; MD^aa ; Yoshitoshi Ohtsuka ; MD^bb ; Yu-Lung Lau ; MD^cc ; Ryuta Nishikomori ; MD^dd ; Carlos Torres-Lozano ; MD^ee ; Juliana T.L. Mazzucchelli ; MD^d ; Maria M.S. Vilela ; MD^d ; Fabiola S. Tavares ; MD^d ; Luciana Cunha ; MD^ff ; Jorge A. Pinto ; MD^ff ; Sara E. Espinosa-Padilla ; MD^j ; Leticia Hernandez-Nieto ; MD^j ; Reem A. Elfeky ; MD^g ; Tadashi Ariga ; MD^y ; Heike Toshio ; MD^dd ; Figen Dogu ; MD^f ; Funda Cipe ; MD^f ; Renata Formankova ; MD^gg ; M. Enriqueta Nuñ ; ez-Nuñ ; ez ; MD^ee ; Liliana Bezrodnik ; MD^q ; Jose Gonç ; alo Marques ; MD^s ; Marí ; a I. Pereira ; PhD^x ; Viviana Listello ; MD^x ; Mary A. Slatter ; MD^h ; Zohreh Nademi ; MD^h ; Danuta Kowalczyk ; MDⁿ ; Thomas A. Fleisher ; MD^hh ; Graham Davies ; MD^e ; Bé ; né ; dicte Neven ; MDⁱⁱ ; Sergio D. Rosenzweig ; MD ; PhD^jj ; ^{srosenzweig@cc.nih.gov" class="auth_mail}

关键词：Primary immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency ; vaccine ; BCG ; mycobacteria ; newborn screening ; hematopoietic stem cell transplant ; immune reconstitution syndrome

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：April, 2014