作者：Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Muthiah Vaduganathan ; MD ; MPH<sup>asup> ; Robert A. Harrington ; MD<sup>bsup> ; Gregg W. Stone ; MD<sup>csup> ; Efthymios N. Deliargyris ; MD<sup>dsup> ; Ph. Gabriel Steg ; MD<sup>esup><sup> ; sup><sup>fsup> ; C. Michael Gibson ; MS ; MD<sup>gsup> ; Christian W. Hamm ; MD<sup>hsup> ; Matthew J. Price ; MD<sup>isup> ; Alberto Menozzi ; MD<sup>jsup> ; Jayne Prats ; PhD<sup>dsup> ; Steven Elkin ; MS<sup>dsup> ; Kenneth W. Mahaffey ; MD<sup>bsup> ; Harvey D. White ; DSc<sup>ksup> ; Deepak L. Bhatt ; MD ; MPH<sup>asup><sup> ; sup><sup>dlbhattmd@post.harvard.edusup> ; on behalf of the CHAMPION InvestigatorsFernando Cura ; Miguel Ballarino ; Anibal Agustí ; n Damonte ; Diego Grinfeld ; Carlos Alejandro Á ; lvarez ; Alberto Fernandez ; Ahmad Farshid ; Brendan Gunalingam ; Craig Jeurgens ; Harry Lowe ; Hisham Hallani ; Greg Nelson ; Gishel New ; Ronald Dick ; Jeffrey Lefkovits ; Stephen Duffy ; Nick Bett ; Raibhan Yadav ; Paul Garrahy ; Ron Lehman ; Philip Aylward ; John Horowitz ; Matthew Worthley ; David Cross ; Jaime Rankin ; Peter Thompson ; Phil Roberts-Thomson ; David Cross ; Rohan Jayasinghe ; Con Aroney ; Kurt Huber ; Franz Leisch ; Johann Altenberger ; Georg Gaul ; Thomas Neunteufl ; Franz Weidinger ; Herwig Schuchlenz ; Heinrich Weber ; Werner Benzer ; Paulo Rossi ; Breno Almeida ; Antonio Godinho ; Fabio Vilas-Boas ; Luciano Vacanti ; Renato Serpa ; José ; Antonio Jatene ; Gilmar Reis ; Jamil Saad ; Marcos Marino ; Roberto Botelho ; Constantino Costantini ; Ricardo Wang ; Dalton Precoma ; Miguel Rati ; Luis Bodanese ; Euler Manenti ; Joã ; o Paulo Zouvi ; Rogerio Tumelero ; Arthur Herdy ; Eulogio Martinez Filho ; Antô ; nio Carvalho ; Roberto Franken ; Lawrence Title ; Charles Lazzam ; Francois Reeves ; Tamaz Shaburishvili ; Gulnara Chapidze ; Merab Mamatsashvili ; Irakli Khintibidze ; Hubertus Heuer ; Hans-Georg Olbrich ; Sabine Genth-Zotz ; Sven Moebius-Winkler ; Michael Buerke ; Stefan Hoffmann ; Peter Radke ; Helge Moellmann ; Hugo Katus ; Hans-Friedrich Voehringer ; Christian Hengstenberg ; Volker Klauss ; Johannes Brachmann ; Aftab Khan ; Sampath Kumar ; Padinhare Mohanan ; Praveen Chandra ; Maddury Rao ; S.S. Ramesh ; Keyur Parikh ; Arun Srinivas ; Nakul Sinha ; V.S. Prakash ; Shirish Hiremath ; Anil Mishra ; Sanjeeb Roy ; Kamal Sethi ; Ashwani Mehta ; Tejas Patel ; Suman Bhandari ; Milind Gadkari ; Milind Gadkari ; Stefano De Servi ; Giuseppe Musumeci ; Alberto Menozzi ; Bernardo Cortese ; Giancarlo Marenzi ; Raffaele De Caterina ; Ralph Stewart ; Gerard Devlin ; Scott Harding ; John Elliott ; Gerard Wilkins ; Douglas Scott ; Slawomir Dobrzycki ; Waldemar Dorniak ; Dariusz Dudek ; Zbigniew Gasior ; Jaroslaw Hiczkiewicz ; Zdzislawa Kornacewicz-Jach ; Leszek Kubik ; Krzysztof Kuc ; Jerzy Kuzniar ; Walentyna Mazurek ; Jakub Ostrowski ; Michal Tendera ; Andrzej Wisniewski ; Elzbieta Zinka ; Krzysztof Zmudka ; Jana Pawła ; Maciej Kosmider ; Seweryna ; Andres Iñ ; iguez ; Rafael Melgares ; Francisco Goicolea ; Jose Hernandez ; Javier Zueco ; Igor Kraiz ; Mykola Vatutin ; Anatoliy Polyakov ; Yury Sokolov ; Kenneth House ; Charles Campbell ; Timothy Trageser ; Kenneth Baran ; Neal Kleiman ; Roberto Medina ; Roger Hill ; M. Zubair Jafar ; David Drenning ; Herbert Ladley ; Ahed Nahhas ; Alan Niederman ; Amit Goyal ; William Abernethy III ; Naseem Jaffrani ; Richard Zelman ; Brian Negus ; Jose Marquez ; Ehtisham Mahmud ; William French ; John Paulowski ; Charles Pollack ; Mark Mines ; Robert Federici ; Marc Schweiger ; Kalim Habet ; Ofsman Quintana ; Thomas Nygaard ; Steve Orlow ; Douglas Spriggs ; Ivan Chavez ; Mark Warner ; Richard Paulus ; David Cochran ; Cary Hirsch ; Ajay Virmani ; Peter Soukas ; Nalin Srivastava ; L. Norman Ferrier ; Annapoorna Kini ; Mark Greenberg ; Howard Herrmann ; Valerian Fernandes ; Barry Bertolet ; Ron Waksman ; Joseph Henderson ; Harinder Gogia ; Maged Amine ; Kourosh Mastali ; Thomas Stuckey ; Peter Hui ; Luigi Pacifico ; Todd Caulfield ; Wilson Ginete ; William Ballard ; Robert Iwaoka ; Joseph Stella ; Vijay Misra ; Costa Andreou ; Michele Voeltz ; Wayne Batchelor ; Cezar Staniloae ; Sanford Gips ; Jeffrey Kramer ; Paul Mahoney ; John Wang ; Prospero Gogo ; David Rizik ; David Rizik ; Rex Winters ; Garry MacKenzie ; Stephen Jenkins ; Paul Teirstein ; Pierre Leimgruber ; J. Christopher Scott ; Seth Krauss ; Steven Rohrbeck ; Robert Martin ; Gustavo Grieco ; Louis Cannon ; Don Westerhausen ; F. David Fortuin ; Steven Schulman ; Joel Cohn ; Brent McLaurin ; Jorge Saucedo ; Robert Wozniak ; Jack Hall ; Kevin Marzo ; Merrill Krolick ; Lawrence Gimple ; Eric Hockstad ; Arsenio Rodriguez ; John Kao ; Adhir Shroff ; Michael Attubato ; Ramon Quesada ; Ernesto Rivera ; Dean Kereiakes ; Russell Raymond ; Thomas Amidon ; David Lee ; Spencer King III ; John Douglas ; Abnash Jain ; J. Patrick Kleaveland ; Mitchell Driesman ; Krishna Kumar ; Glen Kowalchuk ; Behzad Taghizadeh ; Lawrence Barr ; Keith Benzuly ; Tarek Helmy ; Duane Pinto ; Joseph Aragon Jr. ; Reginald Low ; Phillip Horwitz ; Thomas LeGalley ; Dominick Angiolillo ; Rajesh Sachdeva ; Kenneth Kent ; Luis Gruberg ; Richard Bach ; Thomas Pow ; Charles O'Shaughnessy ; Shing Wong ; Saeed R. Shaikh ; Arthur Reitman ; Mark Lawrence ; Fernando Cura ; Alejandro Garcia Escudero ; Carlos Poy ; Miguel Miceli ; Antonio Pocovi ; Hugo Londero ; Jorge Baccaro ; Leonid Polonetsky ; Aliaksey Karotkin ; Leanid Shubau ; Eduardo Maffini ; Bruno Machado ; José ; Airton ; Valter Lima ; Eulogio Martinez Filho ; Arthur Herdy ; Rogerio Tumelero ; Dalton Precoma ; Roberto Botelho ; Jamil Saad ; Jose Jatene ; Fabio Vilas-Boas ; Antonio Godinho ; Marco Perin ; Paulo Caramori ; Iran Castro ; Ivan Manukov ; Mladen Grigorov ; Plamen Milkov ; Julia Jorgova ; Svetoslav Georgiev ; Nizar Rifai ; Alexander Doganov ; Ivo Petrov ; William Hui ; Charles Lazzam ; Francois Reeves ; Jean-Francois Tanguay ; Marek Richter ; Frantisek Tousek ; Zdenek Klimsa ; Michal Padour ; Jan Mrozek ; Marian Branny ; Zdenek Coufal ; Stanislav Simek ; Vladimir Rozsival ; Leos Pleva ; Josef Stasek ; Petr Kala ; Ladislav Groch ; Viktor Kocka ; Tamaz Shaburishvili ; Irakli Khintibidze ; Gulnara Chapidze ; Merab Mamatsashvili ; Padinhare Mohanan ; Rajesh Jain ; Keyur Parikh ; Tejas Patel ; Sampath Kumar ; Ashwani Mehta ; Darshan Banker ; Lanka Krishna ; Milind Gadkari ; Hasit Joshi ; Jaspal Arneja ; Shirish Hiremath ; Virgilijus Grinius ; Sigute Norkiene ; Birute Petrauskiene ; Rolf Michels ; Melvin Tjon ; Hans de Swart ; Robbert de Winter ; Harvey White ; Gerard Devlin ; Malcolm Abernethey ; Alexander Osiev ; Kirill Linev ; Svetlana Kalinina ; Svetlana Baum ; Elena Kosmachova ; Zaur Shogenov ; Valentin Markov ; Svetlana Boldueva ; Olga Barbarash ; Victor Kostenko ; Elena Vasilieva ; Aleksey Gruzdev ; Victor Lusov ; Pavel Dovgalevsky ; Oleg Azarin ; Sergey Chernov ; Olga Smolenskaya ; Alexey Duda ; Viliam Fridrich ; Marian Hranai ; Martin Studenčan ; Peter Kurray ; John Bennett ; Pieter Blomerus ; Laurence Disler ; Johannes Engelbrecht ; Eric Klug ; Robert Routier ; Tjaart Venter ; Eric Klug ; Nico Van Der Merwe ; Anthony Becker ; Kwang-Soo Cha ; Seung-Hwan Lee ; Sang-Jin Han ; Tae Jin Youn ; Seung-Ho Hur ; Hong Seog Seo ; Hun-Sik Park ; Chong-Yun Rhim ; Wook-Bum Pyun ; Hyunmin Choe ; Myung-Ho Jeong ; Jong-Seon Park ; Eak-Kyun Shin ; Felipe Herná ; ndez ; Jaume Figueras ; Rosana Herná ; ndez ; José ; Ramó ; n Ló ; pez-Minguez ; José ; Ramó ; n Gonzá ; lez Juanatey ; Ramó ; n Ló ; pez Palop ; Guillermo Galeote ; Noppadol Chamnarnphol ; Wacin Buddhari ; Nakarin Sansanayudh ; Srun Kuanprasert ; William Penny ; Charles Lui ; Garfield Grimmett ; Venkatraman Srinivasan ; Kevin Ariani ; Waqor Khan ; James Blankenship ; Louis Cannon ; Steven Eisenberg ; M. Zubair Jafar ; Brent McLaurin ; Paul Mahoney ; Jerry Greenberg ; Jeffrey Breall ; Harish Chandna ; Eric Hockstad ; Paul Tolerico ; John Kao ; Adhir Shroff ; Georges Nseir ; Adam Greenbaum ; Joel Cohn ; Harinder Gogia ; Ahed Nahhas ; Pierre Istfan ; Steve Orlow ; Douglas Spriggs ; Joel Sklar ; Richard Paulus ; David Cochran ; Robert Smith ; L. Norman Ferrier ; J. Christopher Scott ; Nicholaos Xenopoulos ; Mahesh Mulumudi ; James Hoback ; Wilson Ginete ; William Ballard ; Joseph Stella ; Michele Voeltz ; Cezar Staniloae ; Gregory Eaton ; John Griffin ; Krishna Kumar ; Ramin Ebrahimi ; Charles O'Shaughnessy ; Robert Lundstrom ; Dogan Temizer ; Kenneth Tam ; Jose Suarez ; Amish Raval ; Jay Kaufman ; Emmanouil Brilakis ; Michael Stillabower ; Kathleen Quealy ; Boris Nunez ; Thomas Pow ; Bruce Samuels ; Agustin Argenal ; Vankeepuram Srinivas ; Andrew Rosenthal ; Pradyumna Tummala ; Paul Myers ; Georges Nseir ; Nelson LaMarche ; Michael Chan ; Harinder Gogia ; Richard Bach ; Daniel Simon ; Richard Kettelkamp ; Tarek Helmy ; Gary Schaer ; Edward Kosinski ; Maurice Buchbinder ; Mukesh Sharma ; Mark Goodwin ; Phillip Horwitz ; J. Tift Mann III ; David Holmes Jr. ; Dominick Angiolillo ; Sunil Rao ; Michael Azrin ; Roger Gammon ; Kreton Mavromatis ; Abdel Ahmed ; Kenneth Kent ; Marcel Zughaib ; R. Jeffrey Westcott ; Ash Jain ; Luis Gruberg ; Thomas LeGalley ; Werner Benzer ; Georg Delle-Karth ; Kurt Huber ; Franz Leisch ; Jamil Abdalla Saad ; Alexandre Abizaid ; Carlos Augusto Formiga Areas ; Expedito E. Ribeiro ; Fabio Rossi Dos Santos ; Rogerio Tadeu Tumelero ; Roberto Vieira Botelho ; Borislav Atzev ; Boicho Boichev ; Georgi Grigorov ; Nikolay Penkov ; Ivo Petrov ; Boris Zehirov ; Pavel Cervinka ; Zdenek Coufal ; Petr Hajek ; David Horak ; Petr Kala ; Petr Kmonicek ; Viktor Kocka ; Jan Mrozek ; Stanislav Simek ; Jan Sitar ; Josef Stasek ; Frantisek Tousek ; Gulnara Chapidze ; Nodar Emukhvari ; George Khabeishvili ; Merab Mamatsashvili ; Tamaz Shaburishvili ; Steffen Behrens ; Harald Darius ; Martin Dissmann ; Stephan Fichtlscherer ; Wolfgang Franz ; Tobias Geisler ; Sabine Genth-Zotz ; Britta Goldmann ; Hubertus Heuer ; Stefan Hoffmann ; Andreas Mugge ; Tudor Poerner ; Peter Radke ; Gert Richardt ; Christoph Stellbrink ; Nikos Werner ; Ezio Bramucci ; Stefano De Servi ; Gennaro Galasso ; Alberto Menozzi ; Giuseppe Musumeci ; Andrea Picchi ; Patrizia Presbitero ; Gerard Devlin ; Alexander Sasse ; Douglas Scott ; Ralph Stewart ; Szyszka Andrzej ; Witold Dubaniewicz ; Zbigniew Gasior ; Jaroslaw Kasprzak ; Andrzej Kleinrok ; Zdzislawa Kornacewicz-Jach ; Andrzej Rynkiewicz ; Cezary Sosnowski ; Radoslaw Targonski ; Jaroslaw Trebacz ; Adam Witkowski ; Elzbieta Zinka ; Olga Barbarash ; Yakov Dovgalevsky ; Ivan Gordeev ; Svetlana Kalinina ; Elena Kosmachova ; Kirill Linev ; Valentin Markov ; Prokhor Pavlov ; Sergey Shalaev ; Zaur Shogenov ; Irina Sukmanova ; Elena Vasilieva ; Alexey Yakovlev ; Sarana Boonbaichaiyapruck ; Noppadol Chamnarnphol ; Pinij Kaewsuwanna ; Srun Kuanprasert ; Dilok Piyayotai ; Maged Amine ; Dominick Angiolillo ; Imran Arif ; James Blankenship ; Emmanouil Brilakis ; Michael Chan ; Joseph Cinderella ; Brent Davis ; Chandanreddy Devireddy ; Mark Dorogy ; John Douglas ; Norman Ferrier ; Daniel Fisher ; Robert Foster ; William French ; John Galla ; Lawrence Gimple ; Harinder Gogia ; Prospero Gogo ; Raghava Gollapudi ; Luis Gruberg ; James Hermiller ; Richard Heuser ; Robert Iwaoka ; Zubair Jafar ; Carey Kimmelstiel ; Scott Kinlay ; James Leggett ; Pierre Leimgruber ; Dustin Letts ; Michael Lipsitt ; Reginald Low ; Joaquin Martinez-Arraras ; Marc Mayhew ; Brent McLaurin ; Paul McWhirter ; Ayoub Mirza ; Brian Negus ; Thomas Nygaard ; William O'Riordan ; Richard Paulus ; John Petersen ; Hector Picon ; Mark Picone ; Matthew Price ; Ernesto Rivera ; David Rizik ; David Rizik ; Arsenio Rodriguez ; Jorge Saucedo ; J. Christopher Scott ; Virender Sethi ; Adhir Shroff ; Craig Siegel ; Douglas Spriggs ; Daniel Steinberg ; Michael Stillabower ; Thomas Stuckey ; Jose Suarez ; Jeffrey Tauth ; Dogan Temizer ; Mladen Vidovich ; Michele Voeltz ; Jonathan Waltman ; Michael Wilensky

关键词：antiplatelet therapy ; bleeding ; coronary artery disease ; outcomes

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2017

作者：Diane C. Chugani ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Harry T. Chugani ; MD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Max Wiznitzer ; MD<sup>4sup> ; Sumit Parikh ; MD<sup>5sup> ; Patricia A. Evans ; MD ; PhD<sup>6sup> ; Robin L. Hansen ; MD<sup>7sup> ; Ruth Nass ; MD<sup>8sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; James J. Janisse ; PhD<sup>10sup> ; Pamela Dixon-Thomas ; PhD<sup>1sup> ; Michael Behen ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Robert Rothermel ; PhD<sup>11sup> ; Jacqueline S. Parker ; BSc<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Ajay Kumar ; MD ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Otto Muzik ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; David J. Edwards ; PharmD<sup>13sup> ; Deborah Hirtz ; MD<sup>14sup> ; on behalf of the Autism Center of Excellence Network<sup>&lowast ; sup> ; Huiyuan Jiang ; MD ; Lalitha Sivaswamy ; MD ; Ginger Steinhilber ; RN ; Kristin Kennedy ; RN ; Kathy Pawlik ; CNP ; Ruth Roeder ; PNP ; Monica Malian ; Hailey Turner ; Amira Hanna ; Jamie Katusin ; Deanna Supula ; RN ; Stacey Halverson ; William Guy ; Nore Gjolaj ; Thomas Mangner ; PhD ; Pulak Chakraborty ; PhD ; Angela Wigeluk ; Gregory Patterson ; Andrew Mosqueda ; Melissa Burkett ; Anna DeBoard ; RN ; Jane Cornett ; RN ; Mei-li Lee ; Xin Lu ; Catherine Germain ; Marianne Majkowski ; DO ; Beth French ; PNP ; Amy Stolinski ; Suzi Naguib ; PhD ; Courtney Wolfe-Christensen ; PhD ; Sara Taylor ; Jamal Ameli ; Julie Kemp McQueeney ; Michelle Rubinlicht ; Bethany Gorka ; Erin Zacharski ; Jeffrey L. Blumer ; PhD ; MD ; Kathleen Maxwell ; RN ; Catherine Tasi ; RN ; Philip Toltzis ; MD ; Jolee Kalic ; RN ; Dianne Morus ; RRT ; Jany Paulett ; Bonnie Rosolowski ; RRT ; Michael Banchy ; RPh ; Kathryn Westlake ; RPh ; Barbara Calabro ; CCRP ; Carol Tacket ; CCRP ; Ina Adkins ; RN ; Kenneth Buchheit ; RN ; Kathryn Hepper ; RN ; David Speicher ; MD ; Susan Bergant ; RN ; Jennifer Haky ; Mary Beth Frohnapfel ; RN ; Cindy Schaefer ; RN ; Allison Browning ; Roberta Bauer ; MD ; Rebecca Embacher ; Julie Knapp ; PhD ; Stephanie Levy ; Diane Davies ; Donna Lach ; John Petrich ; Rph ; MS ; Sharon Kreischer ; Patty Blubaugh ; Mary Ann Morris ; Carolyn Garver ; Mariam Andersen ; Meredith Greene ; Amanda Richards ; Maria Rocha ; Ruth Merryman ; Sailaja Golla ; MD ; Alan Lorenzen ; Julie Long Sherrod ; Paulette Perryman ; Kara Lorduy ; Kathleen Angkustsiri ; MD ; Lauren Back Plumer ; MD ; Mary Jacena Siy Leigh ; MD ; Susan C. Bacalman ; MSW ; MD ; Dorcas Liriano Roa ; PhD ; Kushma Govindappa ; MD ; Gayatri Mahajan ; MD ; Erika Bickel ; Norman Brule ; Emma Hare ; Nadir Sarwary ; Dominique Cargill ; Joyce Lee ; Smiley Hom ; Dennis Steindorf ; Mandy Pietrykowski ; Kindra Root ; Sarah Coffey ; Elise Phelps Hanzel ; PhD ; Adriana Santana ; Clara Ramirez ; Stefanie Berci ; Nielsen Gabriel ; Glenn Hirsch ; MD ; Elizabeth Roberts ; PsyD ; Amanda Zwilling ; Resham Gellatly ; Dana Levy ; PsyD ; Sandi Lee ; RPh ; Jennifer Rodman ; Amira Hanna ; Nora Oberfield ; Susan Friedland ; Catherine Lord ; PhD ; Rene Kozloff ; RN ; PhD ; Celeste Crouse ; Stephanie Millen ; Alex J. Coí ; mbre ; BA ; MPS ; CCRA ; Kelly L. McCarter ; MA ; LPC MHSP ; David Posey ; MD

关键词：1-PP ; 1-pyrimidylpiperazine ; ABC ; Aberrant Behavior Checklist ; ADI-R ; Autism Diagnostic Interview-Revised ; ADOS ; Autism Diagnostic Observation Schedule ; ADOS-CTS ; Autism Diagnostic Observation Schedule Composite Total Score ; ADOS-RRB ; ADOS Restricted and Repetitive Behavior ; ADOS-SA ; Autism Diagnostic Observation Schedule Social Affect ; AMT ; α[11C]methyl-L-tryptophan ; ASD ; Autism spectrum disorder ; PET ; Positron emission tomography ; RBS ; Repetitive Behaviors Scale-Revised ; SUV ; Standard uptake v

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Cristina T. Navarrete ; MD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>cnavarrete@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Lisa A. Wrage ; MPH<sup>2sup> ; Waldemar A. Carlo ; MD<sup>3sup> ; Michele C. Walsh ; MD ; MS<sup>4sup> ; Wade Rich ; RRT<sup>5sup> ; Marie G. Gantz ; PhD<sup>2sup> ; Abhik Das ; PhD<sup>6sup> ; Kurt Schibler ; MD<sup>7sup> ; Nancy S. Newman ; RN<sup>5sup> ; Anthony J. Piazza ; MD<sup>8sup> ; Brenda B. Poindexter ; MD ; MS<sup>9sup> ; Seetha Shankaran ; MD<sup>10sup> ; Pablo J. Sá ; nchez ; MD<sup>11sup> ; Brenda H. Morris ; MD<sup>12sup> ; Ivan D. Frantz III ; MD<sup>13sup> ; Krisa P. Van Meurs ; MD<sup>14sup> ; C. Michael Cotten ; MD ; MHS<sup>15sup> ; Richard A. Ehrenkranz ; MD<sup>16sup> ; Edward F. Bell ; MD<sup>17sup> ; Kristi L. Watterberg ; MD<sup>18sup> ; Rosemary D. Higgins ; MD<sup>19sup> ; Shahnaz Duara ; MD<sup>1sup> ; on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Neonatal Research Network<sup>&lowast ; sup> ; Abhik Das ; Marie Gantz ; Alan H. Jobe ; MD ; PhD ; Michael S. Caplan ; MD ; Avroy A. Fanaroff ; MD ; Deanne E. Wilson-Costello ; MD ; Bonnie S. Siner ; RN ; Arlene Zadell ; RN ; Julie DiFiore ; BS ; Monika Bhola ; MD ; Harriet G. Friedman ; MA ; Gulgun Yalcinkaya ; MD ; Edward F. Donovan ; MD ; Vivek Narendran ; MD ; MRCP ; Kimberly Yolton ; PhD ; Kate Bridges ; MD ; Barbara Alexander ; RN ; Cathy Grisby ; BSN ; CCRC ; Marcia Worley Mersmann ; RN ; CCRC ; Holly L. Mincey ; RN ; BSN ; Jody Hessling ; RN ; Teresa L. Gratton ; PA ; Ronald N. Goldberg ; MD ; Ricki F. Goldstein ; MD ; Patricia Ashley ; MD ; Kathy J. Auten ; MSHS ; Kimberley A. Fisher ; PhD ; FNP-BC ; IBCLC ; Katherine A. Foy ; RN ; Sharon F. Freedman ; MD ; Kathryn E. Gustafson ; PhD ; Melody B. Lohmeyer ; RN ; MSN ; William F. Malcolm ; MD ; David K. Wallace ; MD ; MPH ; Barbara J. Stoll ; MD ; Ira Adams-Chapman ; MD ; Susie Buchter ; MD ; David P. Carlton ; MD ; Sheena Carter ; PhD ; Sobha Fritz ; PhD ; Ellen C. Hale ; RN ; BS ; CCRC ; Amy K. Hutchinson ; MD ; Maureen Mulligan LaRossa ; RN ; Gloria V. Smikle ; PNP ; MSN ; Stephanie Wilson Archer ; MA ; Anna M. Dusick ; MD ; FAAP ; James A. Lemons ; MD ; Gary J. Myers ; MD ; Leslie D. Wilson ; BSN ; CCRC ; Faithe Hamer ; BS ; Ann B. Cook ; MS ; Dianne E. Herron ; RN ; Carolyn Lytle ; MD ; MPH ; Heike M. Minnich ; PsyD ; HSPP ; Mary Anne Berberich ; PhD ; Carol J. Blaisdell ; MD ; Dorothy B. Gail ; PhD ; James P. Kiley ; PhD ; W. Kenneth Poole ; PhD ; Jamie E. Newman ; PhD ; MPH ; Betty K. Hastings ; Jeanette O'Donnell Auman ; BS ; Carolyn Petrie Huitema ; MS ; James W. Pickett II ; BS ; Dennis Wallace ; PhD ; Kristin M. Zaterka-Baxter ; RN ; BSN ; David K. Stevenson ; MD ; Susan R. Hintz ; MD ; MS Epi ; M. Bethany Ball ; BS ; CCRC ; Barbara Bentley ; PsychD ; MSEd ; Elizabeth F. Bruno ; PhD ; Alexis S. Davis ; MD ; MS ; Maria Elena DeAnda ; PhD ; Anne M. DeBattista ; RN ; PNP ; Lynne C. Huffman ; MD ; Jean G. Kohn ; MD ; MPH ; Melinda S. Proud ; RCP ; Renee P. Pyle ; PhD ; Nicholas H. St. John ; PhD ; Hali E. Weiss ; MD ; John M. Fiascone ; MD ; Elisabeth C. McGowan ; MD ; Anne Furey ; MPH ; Brenda L. MacKinnon ; RNC ; Ellen Nylen ; RN ; BSN ; Ana Brussa ; MS ; OTR/L ; Cecelia Sibley ; PT ; MHA ; Namasivayam Ambalavanan ; MD ; Myriam Peralta-Carcelen ; MD ; MPH ; Monica V. Collins ; RN ; BSN ; MaEd ; Shirley S. Cosby ; RN ; BSN ; Vivien A. Phillips ; RN ; BSN ; Kirstin J. Bailey ; PhD ; Fred J. Biasini ; PhD ; Maria Hopkins ; PhD ; Kristen C. Johnston ; MSN ; CRNP ; Sara Krzywanski ; MS ; Kathleen G. Nelson ; MD ; Cryshelle S. Patterson ; PhD ; Richard V. Rector ; PhD ; Leslie Rodriguez ; PhD ; Amanda Soong ; MD ; Sally Whitley ; MA ; OTR-L ; FAOTA ; Sheree York ; PT ; DPT ; MS ; PCS ; John A. Widness ; MD ; Michael J. Acarregui ; MD ; MBA ; Jonathan M. Klein ; MD ; Tarah T. Colaizy ; MD ; MPH ; Karen J. Johnson ; RN ; BSN ; Diane L. Eastman ; RN ; CPNP ; MA ; Charles R. Bauer ; MD ; Ruth Everett-Thomas ; RN ; MSN ; Maria Calejo ; MEd ; Alexis N. Diaz ; BA ; Silvia M. Frade Eguaras ; BA ; Andrea Garcia ; MA ; Kasey Hamlin-Smith ; PhD ; Michelle Harwood Berkowits ; PhD ; Sylvia Hiriart-Fajardo ; MD ; Helina Pierre ; BA ; Arielle Rigaud ; MD ; Alexandra Stroerger ; BA ; Robin K. Ohls ; MD ; Janell Fuller ; MD ; Julie Rohr ; MSN ; RNC ; CNS ; Conra Backstrom Lacy ; RN ; Jean Lowe ; PhD ; Rebecca Montman ; BSN ; Luc Brion ; MD ; Charles R. Rosenfeld ; MD ; Walid A. Salhab ; MD ; Roy J. Heyne ; MD ; Sally S. Adams ; MS ; RN ; CPNP ; James Allen ; RRT ; Lijun Chen ; RN ; PhD ; Laura Grau ; RN ; Alicia Guzman ; Gaynelle Hensley ; RN ; Elizabeth T. Heyne ; PsyD ; PA-C ; Jackie Hickman ; RN ; Melissa H. Lepps ; RN ; Linda A. Madden ; RN ; CPNP ; Nancy A. Miller ; RN ; Janet S. Morgan ; RN ; Araceli Solis ; RRT ; Lizette E. Torres ; RN ; Catherine Twell Boatman ; MS ; CIMI ; Diana M Vasil ; RNC-NIC ; Kathleen A. Kennedy ; MD ; MPH ; Jon E. Tyson ; MD ; MPH ; Esther G. Akpa ; RN ; BSN ; Nora I. Alaniz ; BS ; Susan Dieterich ; PhD ; Patricia W. Evans ; MD ; Charles Green ; PhD ; Beverly Foley Harris ; RN ; BSN ; Margarita Jiminez ; MD ; MPH ; Anna E. Lis ; RN ; BSN ; Karen Martin ; RN ; Sarah Martin ; RN ; BSN ; Georgia E. McDavid ; RN ; Brenda H. Morris ; MD ; M. Layne Poundstone ; RN ; BSN ; Stacey Reddoch ; BA ; Saba Siddiki ; MD ; Maegan C. Simmons ; RN ; Patti L. Pierce Tate ; RCP ; Sharon L. Wright ; MT (ASCP) ; Beena G. Sood ; MD ; MS ; Athina Pappas ; MD ; Rebecca Bara ; RN ; BSN ; Elizabeth Billian ; RN ; MBA ; Laura A. Goldston ; MA ; Mary Johnson ; RN ; BSN ; Vineet Bhandari ; MD ; DM ; Harris C. Jacobs ; MD ; Pat Cervone ; RN ; Patricia Gettner ; RN ; Monica Konstantino ; RN ; BSN ; JoAnn Poulsen ; RN ; Janet Taft ; RN ; BSN ; Christine G. Butler ; MD ; Nancy Close ; PhD ; Walter Gilliam ; PhD ; Sheila Greisman ; RN ; Elaine Romano ; MSN ; Joanne Williams ; RN

关键词：ELBW growth ; oxygen saturation target

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Yangyang R. Yu<sup>asup> ; Paulette I. Abbas<sup>asup> ; Carolyn M. Smith<sup>bsup> ; Kathleen E. Carberry<sup>csup> ; Hui Ren<sup>dsup> ; Binita Patel<sup>esup> ; Jed G. Nuchtern<sup>asup> ; Monica E. Lopez<sup>asup><sup> ; sup><sup>melopez@texaschildrens.orgsup>

关键词：Cost analysis ; Time-driven activity-based costing ; Quality improvement ; Value ; Process improvement ; Appendicitis

刊名：Journal of Pediatric Surgery

出版年：2016

作者：Lixin Hao<sup>1sup> ; Chao Ma<sup>1sup> ; Kathleen A. Wannemuehler<sup>1sup> ; Qiru Su ; Zhijie An ; Lisa Cairns ; Linda Quick ; Lance Rodewald ; Yuanbao Liu ; Hanqing He ; Qing Xu ; Yating Ma ; Wen Yu ; Ningjing Zhang ; Li Li ; Ning Wang ; Huiming Luo ; Huaqing Wang<sup> ; sup><sup>hqwang@vip.sina.comsup> ; Christopher J. Gregory

关键词：Measles ; Measles elimination ; Case-control study ; Population immunity ; Risk factors ; China

刊名：Vaccine

出版年：2016

作者：Chao Ma<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Christopher J. Gregory<sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Lixin Hao<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Kathleen A. Wannemuehler<sup>bsup> ; Qiru Su<sup>asup> ; Zhijie An<sup>asup> ; Linda Quick<sup>bsup> ; Lance Rodewald<sup>csup> ; Fubao Ma<sup>dsup> ; Rui Yan<sup>esup> ; Lizhi Song<sup>fsup> ; Yanyang Zhang<sup>gsup> ; Yi Kong<sup>hsup> ; Xiaoshu Zhang<sup>isup> ; Huaqing Wang<sup>asup> ; Li Li<sup>asup> ; Lisa Cairns<sup>bsup> ; Ning Wang<sup>jsup> ; Huiming Luo<sup>asup><sup> ; sup><sup>luohm@chinacdc.cnsup>

关键词：Measles ; Measles elimination ; Case&ndash ; control study ; Population immunity ; Risk factors ; China

刊名：Vaccine

出版年：2016

作者：Tali Czarnowicki ; MD ; MSc<sup>asup><sup> ; sup><sup>tczarnowic01@rockefeller.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Juana Gonzalez ; PhD<sup>bsup> ; Kathleen M. Bonifacio ; MD<sup>asup> ; Avner Shemer ; MD<sup>csup> ; Peng Xiangyu ; MSc<sup>dsup> ; Norma Kunjravia ; MD<sup>asup> ; Dana Malajian ; BA<sup>asup><sup> ; sup><sup>esup> ; Judilyn Fuentes-Duculan ; MD<sup>asup> ; Hitokazu Esaki ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Shinji Noda ; MD<sup>asup> ; Yeriel Estrada ; BSc<sup>dsup> ; Hui Xu ; MSc<sup>dsup> ; Xiuzhong Zheng ; MSc<sup>asup> ; James G. Krueger ; MD ; PhD<sup>asup> ; Emma Guttman-Yassky ; MD ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>dsup>

关键词：Atopic dermatitis ; psoriasis ; B cells

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Thomas Longo<sup>asup> ; Kathleen F. McGinley<sup>asup> ; Jennifer A. Freedman<sup>bsup> ; Wiguins Etienne<sup>asup> ; Yuan Wu<sup>csup> ; Alexander Sibley<sup>csup> ; Kouros Owzar<sup>csup> ; Jeremy Gresham<sup>csup> ; Christopher Moy<sup>dsup> ; Stephen Szabo<sup>esup> ; Joel Greshock<sup>fsup> ; Hui Zhou<sup>esup> ; Yuchen Bai<sup>esup> ; Brant A. Inman<sup>asup><sup> ; sup><sup>brant.inman@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Bladder cancer ; somatic mutations ; epigenetics ; IKZF1 ; GOLGA5

刊名：European Urology

出版年：2016

作者：Jianping Zhao ; MD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Qian Chen ; MD ; PhD<sup>3sup> ; Xing Long ; MD ; PhD<sup>2sup> ; Jingjing Wang ; MD<sup>3sup> ; Huifang Liang ; PhD<sup>2sup> ; Bixiang Zhang ; MD ; PhD<sup>2sup> ; Kathleen C. Barnes ; PhD<sup>4sup> ; Robert G. Hamilton ; PhD ; D.ABMLI ; FAAAAI<sup>1sup> ; Xiaoping Chen ; MD ; PhD<sup>2sup>

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016