作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Anita Villani ; MD^a ; ^b ; ^d ; Ari Shore ; BScH^d ; Jonathan D Wasserman ; MD^a ; ^c ; ^d ; Derek Stephens ; MSc^f ; Raymond H Kim ; MD^h ; Harriet Druker ; MSc^b ; ^e ; Bailey Gallinger ; MSc^d ; ^e ; Anne Naumer ; MSⁱ ; Wendy Kohlmann ; MSⁱ ; Ana Novokmet ; BA^b ; ^d ; Uri Tabori ; MD^a ; ^b ; ^d ; Marta Tijerin ; MD^g ; Mary-Louise C Greer ; MBBS^g ; Prof Jonathan L Finlay ; MBChB^j ; Joshua D Schiffman ; MDⁱ ; Prof David Malkin ; MD^a ; ^b ; ^d ; ^{david.malkin@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2016

作者：Jonathan L. Richardson¹ ; ; Sally Stephens¹ ; Laura M. Yates¹ ; Orna Diav-Citrin² ; Judith Arnon² ; Debra Kennedy³ ; Delwyn Cupitt³ ; Angela Kayser⁴ ; Delphine Beghin⁵ ; Melinda Peltonen⁶ ; Bernke te Winkel⁷ ; Yusuf C. Kaplan⁸ ; Simon H. Thomas¹

刊名：Reproductive Toxicology

出版年：2016

作者：Hannah J. Dunstan¹ ; ; Jonathan L. Richardson¹ ; Sally Stephens¹ ; Laura M. Yates¹ ; ² ; Simon H.L. Thomas¹

刊名：Reproductive Toxicology

出版年：2016

作者：Samira Alliouachene¹ ; ^{s.alliouachene@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Benoit Bilanges¹ ; Gaë ; tan Chicanne² ; Karen E. Anderson³ ; Wayne Pearce¹ ; Khaled Ali¹ ; ⁶ ; Colin Valet² ; York Posor¹ ; Pei Ching Low¹ ; Claire Chaussade¹ ; ⁷ ; Cheryl L. Scudamore⁴ ; Rachel S. Salamon⁵ ; Jonathan M. Backer⁵ ; Len Stephens³ ; Phill T. Hawkins³ ; Bernard Payrastre² ; Bart Vanhaesebroeck¹ ; ^{bart.vanh@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2015

作者：Marco Antonsich^a ; ^{M.Antonsich@lboro.ac.uk" class="auth_mail} ; Anne-Marie Fortier^b ; ¹ ; ^{a.fortier@lancaster.ac.uk" class="auth_mail} ; Jonathan Darling^c ; ² ; ^{jonathan.darling@manchester.ac.uk" class="auth_mail} ; Nichola Wood^d ; ³ ; ^{n.x.wood@leeds.ac.uk" class="auth_mail} ; Angharad Closs Stephens^e ; ⁴ ; ^{a.c.stephens@durham.ac.uk" class="auth_mail}

刊名：Political Geography

出版年：May, 2014

作者：Peter J. Kudenchuk ; MD^a ; ^b ; ^{kudenchuk@u.washington.edu" class="auth_mail} ; Siobhan P. Brown ; PhD^c ; Mohamud Daya ; MD^d ; Laurie J. Morrison ; MSc ; MD^e ; Brian E. Grunau ; MD^f ; Tom Rea ; MD^b ; ^g ; Tom Aufderheide ; MD^h ; Judy Powell ; BSN^c ; Brian Leroux ; PhD^c ; Christian Vaillancourt ; MDⁱ ; Jonathan Larsen^j ; Lynn Wittwer ; MD^k ; M. Riccardo Colella ; DO ; MPH^l ; Shannon W. Stephens ; EMT-P^m ; Mark Gamber ; DOⁿ ; Debra Egan ; MSc ; MPH^o ; Paul Dorian ; MD^p ; The Resuscitation Outcomes Consortium Investigators q

刊名：American Heart Journal

出版年：May 2014

作者：Anastasia L. Hryhorczuk ; Tausha Stephens ; Ronald O. Bude ; Jonathan M. Rubin ; Janet E. Bailey ; Ellen J. Higgins ; Giovanna A. Fox ; Katherine A. Klein ; ^{kleink@umich.edu}

关键词：Thyroid ; Ultrasound ; Fine needle aspiration ; Nondiagnostic

刊名：Ultrasound in Medicine and Biology

出版年：2012

作者：Serena Nik-Zainal¹ ; Ludmil  ; B. Alexandrov¹ ; David  ; C. Wedge¹ ; Peter Van  ; Loo¹ ; ² ; ³ ; Christopher  ; D. Greenman¹ ; ⁴ ; ⁵ ; Keiran Raine¹ ; David Jones¹ ; Jonathan Hinton¹ ; John Marshall¹ ; Lucy  ; A. Stebbings¹ ; Andrew Menzies¹ ; Sancha Martin¹ ; Kenric Leung¹ ; Lina Chen¹ ; Catherine Leroy¹ ; Manasa Ramakrishna¹ ; Richard Rance¹ ; King  ; Wai Lau¹ ; Laura  ; J. Mudie¹ ; Ignacio Varela¹ ; David  ; J. McBride¹ ; Graham  ; R. Bignell¹ ; Susanna  ; L. Cooke¹ ; Adam Shlien¹ ; John Gamble¹ ; Ian Whitmore¹ ; Mark Maddison¹ ; Patrick  ; S. Tarpey¹ ; Helen  ; R. Davies¹ ; Elli Papaemmanuil¹ ; Philip  ; J. Stephens¹ ; Stuart McLaren¹ ; Adam  ; P. Butler¹ ; Jon  ; W. Teague¹ ; Gö ; ran Jö ; nsson¹³ ; Judy  ; E. Garber⁷ ; Daniel Silver⁷ ; Penelope Miron⁷ ; Aquila Fatima⁷ ; Sandrine Boyault⁸ ; Anita Langerø ; d⁹ ; Andrew Tutt¹⁰ ; John  ; W.M. Martens¹¹ ; Samuel  ; A.J.R. Aparicio⁶ ; ¹² ; Å ; ke Borg¹³ ; Anne  ; Vincent Salomon¹⁴ ; Gilles Thomas⁸ ; Anne-Lise Bø ; rresen-Dale⁹ ; ¹⁵ ; Andrea  ; L. Richardson⁷ ; ¹⁶ ; Michael  ; S. Neuberger¹⁷ ; P.  ; Andrew Futreal¹ ; Peter  ; J. Campbell¹ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Michael  ; R. Stratton¹ ; ^{mrs@sanger.ac.uk} ; the Breast Cancer Working Group of the International Cancer Genome Consortium

刊名：Cell

出版年：2012

作者：Serena Nik-Zainal¹ ; ¹⁹ ; Peter Van  ; Loo¹ ; ² ; ³ ; ¹⁹ ; David  ; C. Wedge¹ ; ¹⁹ ; Ludmil  ; B. Alexandrov¹ ; Christopher  ; D. Greenman¹ ; ⁴ ; ⁵ ; King  ; Wai Lau¹ ; Keiran Raine¹ ; David Jones¹ ; John Marshall¹ ; Manasa Ramakrishna¹ ; Adam Shlien¹ ; Susanna  ; L. Cooke¹ ; Jonathan Hinton¹ ; Andrew Menzies¹ ; Lucy  ; A. Stebbings¹ ; Catherine Leroy¹ ; Mingming Jia¹ ; Richard Rance¹ ; Laura  ; J. Mudie¹ ; Stephen  ; J. Gamble¹ ; Philip  ; J. Stephens¹ ; Stuart McLaren¹ ; Patrick  ; S. Tarpey¹ ; Elli Papaemmanuil¹ ; Helen  ; R. Davies¹ ; Ignacio Varela¹ ; David  ; J. McBride¹ ; Graham  ; R. Bignell¹ ; Kenric Leung¹ ; Adam  ; P. Butler¹ ; Jon  ; W. Teague¹ ; Sancha Martin¹ ; Goran Jö ; nsson⁶ ; Odette Mariani⁷ ; Sandrine Boyault⁸ ; Penelope Miron⁹ ; Aquila Fatima⁹ ; Anita Langerø ; d¹⁰ ; Samuel  ; A.J.R. Aparicio¹¹ ; ¹² ; Andrew Tutt⁶ ; Anieta  ; M. Sieuwerts¹³ ; Å ; ke Borg¹⁴ ; Gilles Thomas⁸ ; Anne  ; Vincent Salomon⁷ ; Andrea  ; L. Richardson⁹ ; ¹⁵ ; Anne-Lise Bø ; rresen-Dale¹⁰ ; ¹⁶ ; P.  ; Andrew Futreal¹ ; Michael  ; R. Stratton¹ ; Peter  ; J. Campbell¹ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; ^{pc8@sanger.ac.uk} ; Breast Cancer Working Group of the International Cancer Genome Consortium

刊名：Cell

出版年：2012