作者：Jordi Pé ; rez-Ló ; pez^a ; ^{jordperez@vhebron.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Leticia Ceberio-Hualde^b ; José ; Salvador Garc&iacute ; a Morillo^c ; Josep M. Grau-Junyent^d ; Á ; lvaro Hermida Ameijeiras^e ; Mó ; nica Ló ; pez-Rodr&iacute ; guez^f ; Montserrat Morales-Conejo^g ; Juan José ; Nava Mateos^h ; Luis José ; Aldá ; miz Echevarri Azuaraⁱ ; Jaume Campistol^j ; M. Luz Couce^k ; Mar&iacute ; a Teresa Garc&iacute ; a-Silva^l ; Luis Gonzá ; lez Gutié ; rrez-Solana^m ; Mireia del Toroⁿ ; Sociedad Españ ; ola de Medicina Interna (SEMI) ; Sociedad Españ ; ola de Neurolog&iacute ; a Pediá ; trica (SENEP)

关键词：Errores congé ; nitos del metabolismo ; Transición ; Pediatras ; Internistas ; Consenso

刊名：Medicina Clínica

出版年：2016

作者：Imanol Zubiete-Franco¹ ; ^&dagger ; ; Juan Luis Garc&iacute ; a-Rodr&iacute ; guez¹ ; ^&dagger ; ; Maite Mart&iacute ; nez-Uñ ; a² ; Nuria Mart&iacute ; nez-Lopez¹ ; Ashwin Woodhoo¹ ; ⁴ ; Virginia Gutié ; rrez-De Juan¹ ; Naiara Beraza¹ ; ⁴ ; Sergio Lage-Medina³ ; Fernando Andrade³ ; Marta Llarena Fernandez³ ; Luis Aldá ; miz-Echevarr&iacute ; a³ ; David Ferná ; ndez-Ramos¹ ; Juan Manuel Falcon-Perez¹ ; ⁴ ; Fernando Lopitz-Otsoa¹ ; Pablo Fernandez-Tussy¹ ; Luc&iacute ; a Barbier-Torres¹ ; Zigmund Luka⁶ ; Conrad Wagner⁶ ; Carmelo Garc&iacute ; a-Monzó ; n⁵ ; Shelly C. Lu⁷ ; ⁸ ; Patricia Aspichueta² ; José ; Mar&iacute ; a Mato¹ ; Mar&iacute ; a Luz Mart&iacute ; nez-Chantar¹ ; ⁹ ; ^{mlmartinez@cicbiogune.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marta Varela-Rey¹ ; ^{mvarela.ciberehd@cicbiogune.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：GNMT ; glycine N-methyltransferase ; SAMe ; S-adenosylmethionine ; MTOR ; the mammalian target of rapamycin ; PP2A ; protein phosphatase 2A ; LD ; lipid droplets ; MAT ; methionine adenosyltransferase ; SAH ; S-adenosylhomocysteine ; DG ; diglyceride ; TG ; triglycerides ; PEMT ; phosphatidylethanolamine N-methyltransferase ; AHCY ; S-adenosylhomocysteine hydrolase ; NAFLD ; non-alcoholic fatty liver disease ; Deaza ; deazaadenosine ; LC3 ; microtubule-associated light chain 3 ; AST ; aspartate transaminase ; ALT ; alanine tr

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Amanda Ferná ; ndez-Rodr&iacute ; guez^a ; Juan Berenguer^b ; ^c ; Mar&iacute ; a A. Jimé ; nez-Sousa^a ; Mó ; nica Garc&iacute ; a&ndash ; Á ; lvarez^a ; Teresa Aldá ; miz-Echevarr&iacute ; a^b ; ^c ; Daniel Pineda-Tenor^a ; Cristina Diez^b ; ^c ; Jorge de la Barrera^d ; Jose Mª ; . Bellon^e ; Veró ; nica Briz^a ; Salvador Resino^a ; ^{sresino@isciii.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AIDS ; Chronic hepatitis C ; Liver biopsy ; Fibrosis ; SNPs ; TLR8

刊名：Infection, Genetics and Evolution

出版年：2015

作者：Luis Aldá ; miz-Echevarr&iacute ; a^a ; ^{luisjose.aldamiz-echevarazuara@osakidetza.net" class="auth_mail} ; Mar&iacute ; a A. Bueno^b ; ^{mbuenod@yahoo.es" class="auth_mail} ; Mar&iacute ; a L. Couce^c ; ^{maria.luz.couce.pico@sergas.es" class="auth_mail} ; Sergio Lage^a ; ^{laboratorio.metabolismo.cruces@osakidetza.net" class="auth_mail} ; Jaime Dalmau^d ; ^{dalmau_jai@gva.es" class="auth_mail} ; Isidro Vitoria^d ; ^{vitoria_isi@gva.es" class="auth_mail} ; Fernando Andrade^a ; ^{fernando.andradelodeiro@osakidetza.net" class="auth_mail} ; Javier Blasco^e ; ^{javierblascoalonso@yahoo.es" class="auth_mail} ; Carlos Alcalde^f ; ^{calcalma@saludcastillayleon.es" class="auth_mail} ; David Gil^g ; ^{d.gil.ortega@gmail.com" class="auth_mail} ; Mar&iacute ; a C. Garc&iacute ; a^h ; ^{igarciaji@salud.aragon.es" class="auth_mail} ; Domingo Gonzá ; lez-Lamuñ ; oⁱ ; ^{Domingo.gonzalez-lamuno@unican.es" class="auth_mail} ; Mó ; nica Ruiz^j ; ^{monicarpons@yahoo.es" class="auth_mail} ; Luis Peñ ; a-Quintana^k ; ^{lpena@dcc.ulpgc.es" class="auth_mail} ; Mar&iacute ; a A. Ruiz^l ; ^{angelesruizgomez@gmail.com" class="auth_mail} ; David Gonzá ; lez^m ; ^{davidglezt@gmail.com" class="auth_mail} ; Felix Sá ; nchez-Valverdeⁿ ; ^{felix.sanchez.valverde@cfnavarra.es" class="auth_mail}

关键词：Phenylketonuria ; Growth ; Nutrition ; Anthropometrics ; PAH-deficient

刊名：Clinical Nutrition

出版年：August 2014

作者：Mar&iacute ; a A. Bueno^a ; Sergio Lage^b ; Carmen Delgado^a ; Fernando Andrade^b ; Mar&iacute ; a L. Couce^c ; Domingo Gonzá ; lez-Lamuñ ; o^d ; Manuel Pé ; rez^a ; Luis Aldá ; miz-Echevarr&iacute ; a^b ; ^{luisjose.aldamiz-echevarazuara@osakidetza.net}

关键词：BH4 ; (6R)-L-erythro-567 ; 8-tetrahydrobiopterin ; DGGE ; denaturing gradient gel electrophoresis ; FDA ; Food and Drug Administration ; HPLC ; high performance liquid chromatography ; NO ; nitric oxide ; PAH ; phenylalanine hydroxylase ; Phe ; phenylalanine ; PKU ; phe

刊名：Metabolism

出版年：2012