作者：Jin-gang HE^a ; ^b ; Yu-dou CHENG^a ; ^b ; Jun-feng GUAN^a ; ^b ; ^{junfeng-guan@263.net} ; Wen-ya GE^a ; Zhe ZHAO^a

关键词：cinnamate 4-hydroxylase gene ; hydroxy cinnamoyl CoA ; shikimate/quinic acid hydroxycinnamoyl transferase gene ; ρ-coumarate 3&prime ; -hydroxylase gene ; 4-hydroxycinnamoyl-CoA ligase gene ; phenylalanine ammonia lyase gene ; Xuehua pear

刊名：Journal of Integrative Agriculture

出版年：2017

作者：Motoshi Komatsubara^a ; Takayuki Hara^a ; Takeshi Hosoya^a ; Kishio Toma^a ; Naoko Tsukamoto-Yamauchi^a ; Nahoko Iwata^b ; Kenichi Inagaki^a ; Jun Wada^a ; Fumio Otsuka^b ; ^{fumiotsu@md.okayama-u.ac.jp}

关键词：ActRI ; activin type-I receptor ; ActRII ; activin type-II recepto ; ALK ; activin receptor-like kinase ; AR ; androgen receptor ; BMP ; bone morphogenetic protein ; BMPRI ; BMP type-I receptor ; BMPRII ; BMP type-II receptor ; DBH ; dopamine-β-hydroxylase ; DDC ; 3 ; 4-dihydroxyphenylalanine decarboxylase ; DHT ; dihydrotestosterone ; GR ; glucocorticoid receptor ; MT ; melatonin receptor ; MR ; mineralocorticoid receptor ; PKA ; protein kinase A ; PNMT ; phenylalanine N-methyltrasferase ; TGF ; transforming growth factor ; TH

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Yashu Zhang ; Xiao Zhao ; Jinyun Ji ; Tinghao Kang ; Jianhong Li ; Hu Wan ; ^{huwan@mail.hzau.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Phenylalanine hydroxylase ; Spodoptera litura ; Common cutworm ; Insect immunity ; Double-stranded RNA

刊名：Journal of Asia-Pacific Entomology

出版年：2016

作者：Bridget M. Stroup^a ; Patrice K. Held^b ; Phillip Williams^b ; Murray K. Clayton^c ; Sangita G. Murali^a ; Gregory M. Rice^d ; Denise M. Ney^a ; ^{ney@nutrisci.wisc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：PKU ; phenylketonuria ; pah ; phenylalanine hydroxylase ; phe ; phenylalanine ; AAA ; amino acid analyzer ; MS/MS ; tandem mass spectrometry ; IEC ; ion-exchange chromatography ; tyr ; tyrosine ; DBS ; dried blood spot

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Shelley R. Winn^a ; Tanja Scherer^b ; Beat Thö ; ny^b ; Cary O. Harding^a ; ^{hardingc@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：BH4 ; tetrahydrobiopterin ; TH ; tyrosine hydroxylase ; TPH ; tryptophan hydroxylase ; HVA ; homovanillic acid ; 5-HIAA ; 5-hydroxyindoleacetic acid

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Anita MacDonald^a ; ^{Anita.Macdonald@bch.nhs.uk} ; T. Alexander Smith^b ; Shamika de Silva^b ; Veronica Alam^c ; Jeanni M.T. van Loon^d

关键词：ACBS ; Advisory Committee on Borderline Substances ; DLA ; Disability Living Allowance ; NHS ; National Health Service ; NRES ; NHS Research Ethics Committees ; OOPC ; out-of-pocket cost ; PAH ; phenylalanine hydroxylase ; Phe ; phenylalanine ; PKU ; phenylketonuria

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Christine S. Brown^a ; ^{Christine.brown@npkua.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Uta Lichter-Konecki^b ; ^{Uta.Lichter-Konecki@DrexelMed.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ACMG ; American College of Medical Genetics and Genomics ; NPKUA ; National PKU Alliance ; PAH ; phenylalanine hydroxylase ; Phe ; phenylalanine ; PKU ; phenylketonuria

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Nan Shen^a ; Caroline Heintz^b ; Christian Thiel^a ; Jü ; rgen G. Okun^a ; Georg F. Hoffmann^a ; Nenad Blau^a ; ^{nenad.blau@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Tetrahydrobiopterin ; Phenylketonuria ; PKU ; Hyperphenylalaninemia

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Thomas Opladen^a ; ^{Thomas.opladen@med.uni-heidelberg.de} ; Elisenda Cortè ; s-Saladelafont^b ; Mario Mastrangelo^c ; Gabriella Horvath^d ; Roser Pons^e ; Eduardo Lopez-Laso^f ; Joaquí ; n A. Ferná ; ndez-Ramos^f ; Tomas Honzik^g ; Toni Pearson^h ; Jennifer Friedmanⁱ ; Sabine Scholl-Bü ; rgi^j ; Tessa Wassenberg^k ; Sabine Jung-Klawitter^a ; Oya Kuseyri^a ; Kathrin Jeltsch^a ; Manju A. Kurian^l ; À ; ngels Garcia-Cazorla^b ; on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related disorders (iNTD)

关键词：AADC ; aromatic l-amino acid decarboxylase ; AR/ADGTPCH ; autosomal recessive/dominant GTP-cyclohydrolase deficiency ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; DAT ; dopamine transporter ; DßH ; dopamine β-hydroxylase ; DHFR ; dihydrofolate reductase deficiency ; DHPR ; dihydropteridine reductase ; FOLR1 ; folate receptor alpha ; GABA ; gamma aminobutyric acid ; MAOA ; monoamine oxidase A ; 5-MTHF ; 5-methyltetrahydrofolate ; NKH ; nonketotic hyperglycinemia ; NOS ; nitric oxide synthase ; PAH ; phenylalanine hydroxylase ; 3-PGDH

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016