作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Julien Wils^a ; ^b ; ^c ; Julie Favre^d ; ^e ; ^f ; ^g ; Jé ; ré ; my Bellien^a ; ^b ; ^c ; ^{jeremy.bellien@chu-rouen.fr}

关键词：ADMA ; asymmetric dimethylarginine ; AGE ; advanced glycation end-products ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; CAC ; circulating angiogenic cells ; CFU/Hill ; colony forming unit-Hill ; CREB ; c-AMP response element-binding protein ; CXCR-4 ; C-X-C chemokine receptor type 4 ; DDAH ; dimethylarginine dimethylaminohydrolase ; DPP-4 ; dipeptidyl peptidase-4 ; EETs ; epoxyeicosatrienoic acids ; EGF ; epidermal growth factor ; ET-1 ; endothelin-1 ; eNOS ; endothelial NO-synthase ; EPC ; endothelial progenitor cells ; ECFC ; endothelia

刊名：Pharmacology & Therapeutics

出版年：2017

作者：Patrick K.K. Yeung^a ; Angela K.W. Lai^a ; Hyo Jin Son^b ; Xu Zhang^a ; Onyou Hwang^b ; Stephen S.M. Chung^c ; Sookja K. Chung^a ; ^d ; ^{skchung@hkucc.hku.hk}

关键词：Parkinson's disease ; Aldose reductase ; Knockout mice ; Oxidative stress

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Francesco Porta ; MD ; ^{porta.franc@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alberto Ponzone ; MD ; Marco Spada ; MD ; PhD

关键词：BH4 ; Tetrahydrobiopterin ; CSF ; Cerebrospinal fluid ; HVA ; Homovanillic acid ; L-Dopa ; L-3 ; 4-dihydroxyphenylalanine ; PRL ; Prolactin ; UPDRS ; Unified Parkinson's Disease Rating Scale

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Surawee Chuaiphichai^a ; ^b ; Anna Starr^c ; Manasi Nandi^c ; Keith M. Channon^a ; ^b ; Eileen McNeill^a ; ^b ; ^c ; ^{eileen.mcneill@well.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Gch1 ; GTP cyclohydrolase 1 ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; LPS ; lipopolysaccharide

刊名：Vascular Pharmacology

出版年：2016

作者：Matthew D. Krzyaniak^a ; ¹ ; Alex A. Cruce^a ; ² ; Preethi Vennam^a ; Molly Lockart^a ; Vladimir Berka^b ; Ah-Lim Tsai^b ; Michael K. Bowman^a ; ^{mkbowman@ua.edu}

关键词：arg ; arginine ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; CW ; continuous wave ; ED-EPR ; echo-detected EPR ; ENDOR ; electron nuclear double resonance ; EPR ; electron paramagnetic resonance ; also known as ESR or electron spin resonance ; HYSCORE ; hyperfine sublevel correlation spectroscopy ; mT ; milliTesla ; NADPH ; reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate ; NO ; nitric oxide ; NOS ; nitric oxide synthase ; eNOS ; endothelial nitric oxide synthase ; iNOS ; inducible nitric oxide synthase ; nNOS ; neuronal nitric oxide s

刊名：Free Radical Biology and Medicine

出版年：2016

作者：Andrea Leiva^a ; ^{aaleiva@uc.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Bá ; rbara Fuenzalida^a ; Rocí ; o Salsoso^a ; ^d ; Eric Barros^a ; Fernando Toledo^a ; ^b ; Jaime Gutié ; rrez^a ; ^c ; Fabiá ; n Pardo^a ; Luis Sobrevia^a ; ^d ; ^e ; ^{sobrevia@med.puc.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MPH ; maternal physiological hypercholesterolemia ; MSPH ; maternal supraphysiological hypercholesterolemia ; GTP ; guanosine triphosphate ; GTPCH1 ; GTP cyclohydrolase 1 ; DHFR ; dihydrofolate reductase ; BH2 ; dihydrobiopterine ; BH4 ; tetrahydrobiopterine ; HUVECs ; human umbilical vein endothelial cells ; TCh ; total cholesterol ; LDL ; low density lipoprotein ; vLDL ; very-low density lipoprotein ; HDL ; high-density lipoprotein ; NO ; nitric oxide ; eNOS ; endothelial nitric oxide synthase ; CGRP ; calcitonine gene re

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2016

作者：Shelley R. Winn^a ; Tanja Scherer^b ; Beat Thö ; ny^b ; Cary O. Harding^a ; ^{hardingc@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：BH4 ; tetrahydrobiopterin ; TH ; tyrosine hydroxylase ; TPH ; tryptophan hydroxylase ; HVA ; homovanillic acid ; 5-HIAA ; 5-hydroxyindoleacetic acid

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Hyo Jin Son^a ; Se Hee Han^a ; Ji Ae Lee^a ; Cheol Soon Lee^b ; Jai Woong Seo^c ; Dae Yoon Chi^c ; ^d ; ^{dychi@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Onyou Hwang^a ; ^{oyhwang@amc.seoul.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AMTIQ ; 2-acetyl-7-hydroxy-6-methoxy-1-methyl-1234 ; -tetarhydroisoquinoline ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; CYP ; cytochrome P450 ; DAergic ; dopaminergic ; ELISA ; enzyme-linked immuno sorbent assay ; GTPCH ; GTP cyclohydrolase I ; IL-1β ; interleukin-1β ; iNOS ; inducible NO synthase ; LPS ; lipopolysaccharide ; MPTP ; 1-methyl-4-phenyl-123 ; 6-tetrahydropyridine ; NF-κB ; nuclear factor-κB ; NO ; nitric oxide ; PBS ; phosphate-buffered saline ; PD ; Parkinson&rsquo ; s disease ; PCR ; polymerase chain reaction ; RT ; reverse

刊名：European Journal of Pharmacology

出版年：2016