作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Matthew J. Fogarty^a ; ¹ ; Refik Kanjhan^a ; ¹ ; Yuchio Yanagawa^c ; Peter G. Noakes^a ; ^b ; ² ; ^{p.noakes@uq.edu.au} ; Mark C. Bellingham^a ; ²

关键词：E ; embryonic day ; EPSC ; excitatory postsynaptic current ; GAD67 ; glutamate decarboxylase 67 ; IPSC ; inhibitory postsynaptic current ; MN ; motor neuron ; VGAT ; vesicular inhibitory amino acid transporter ; WT ; wild-type

刊名：Experimental Neurology

出版年：2017

作者：Thomas Opladen^a ; ^{Thomas.opladen@med.uni-heidelberg.de} ; Elisenda Cortè ; s-Saladelafont^b ; Mario Mastrangelo^c ; Gabriella Horvath^d ; Roser Pons^e ; Eduardo Lopez-Laso^f ; Joaquí ; n A. Ferná ; ndez-Ramos^f ; Tomas Honzik^g ; Toni Pearson^h ; Jennifer Friedmanⁱ ; Sabine Scholl-Bü ; rgi^j ; Tessa Wassenberg^k ; Sabine Jung-Klawitter^a ; Oya Kuseyri^a ; Kathrin Jeltsch^a ; Manju A. Kurian^l ; À ; ngels Garcia-Cazorla^b ; on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related disorders (iNTD)

关键词：AADC ; aromatic l-amino acid decarboxylase ; AR/ADGTPCH ; autosomal recessive/dominant GTP-cyclohydrolase deficiency ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; DAT ; dopamine transporter ; DßH ; dopamine β-hydroxylase ; DHFR ; dihydrofolate reductase deficiency ; DHPR ; dihydropteridine reductase ; FOLR1 ; folate receptor alpha ; GABA ; gamma aminobutyric acid ; MAOA ; monoamine oxidase A ; 5-MTHF ; 5-methyltetrahydrofolate ; NKH ; nonketotic hyperglycinemia ; NOS ; nitric oxide synthase ; PAH ; phenylalanine hydroxylase ; 3-PGDH

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Karin Kojima^a ; ¹ ; Rie Anzai^b ; ¹ ; Chihiro Ohba^c ; Tomohide Goto^b ; Akihiko Miyauchi^a ; Beat Thö ; ny^c ; Hirotomo Saitsu^d ; ^e ; Naomichi Matsumoto^d ; Hitoshi Osaka^a ; ^{hosaka@jichi.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Takanori Yamagata^a

关键词：Aromatic l amino acid decarboxylase (AADC) deficiency ; Whole exome sequencing ; MAO-B inhibitor ; 3-O-methyl-l-dopa (3-OMD)

刊名：Brain and Development

出版年：2016

作者：Robyn M. Amos-Kroohs^a ; ^b ; Laurie L. Davenport^c ; Arnold Gutierrez^a ; ^b ; Jillian R. Hufgard^a ; ^b ; Charles V. Vorhees^a ; ^b ; Michael T. Williams^a ; ^b ; ^{michael.williams@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{charles.vorhees@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Manganese ; Iron deficiency ; Barren cage ; Development ; Behavior ; Neurotransmitters

刊名：Neurotoxicology and Teratology

出版年：2016

作者：S.C. Gominak ^{sgominak@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (M.D.)

关键词：Vitamin D deficiency ; Intestinal microbiome ; Sleep ; Pantothenic acid ; Arthritis ; Atherosclerosis ; Autonomic nervous system ; Hyper-adrenergic ; Pro-inflammatory

刊名：Medical Hypotheses

出版年：2016

作者：Graham B. Sinclair^a ; ^c ; ^d ; ^e ; ^{gsinclair@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Clara D.M. van Karnebeek^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Manuel Ester^a ; ^d ; Frances Boyd^a ; ^d ; Tanya Nelson^a ; ^d ; ^e ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu^b ; ^c ; ^d ; ^e ; Hilary Vallance^a ; ^c ; ^d ; ^e

关键词：GAMT ; guanidinoacetate methyltransferase ; BC ; British Columbia ; GAA ; guanidinoacetate ; LC-MS/MS ; liquid chromatography tandem mass spectrometry ; MSUD ; maple syrup urine disease ; AGAT ; arginine ; glycine amidinotransferase ; ddH20 ; distilled deionized water ; ACN ; acetonitrile ; ACMG ; American college of medical genetics ; Human gene ; GAMT (HGNC ; 416) ; guanidinoacetate N-methyltransferase ; Human gene ; SLC6A8 (HGNC ; 11055) ; solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter) ; member 8

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Gabriella A. Horvath^a ; Michelle Demos^b ; Casper Shyr^c ; ^d ; Allison Matthews^c ; ^d ; Linhua Zhang^c ; Simone Race^a ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu^a ; Margot I. Van Allen^d ; Ogan Mancarci^e ; Lilah Toker^e ; Paul Pavlidis^e ; Colin J. Ross^d ; Wyeth W. Wasserman^c ; ^d ; Natalie Trump^f ; Simon Heales^g ; ^h ; Simon Pope^g ; J. Helen Crossⁱ ; Clara D.M. van Karnebeek^a ; ^c ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Seizures ; Channelopathy ; SCN2A ; SCN8A ; Nav1.2 ; Nav1.6 ; Dopamine ; Serotonin ; Therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：G. Mpandzou^a ; ^b ; ^{mgaetimm@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{g.mpandzou@laposte.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; E. Aï ; t Ben Haddou^a ; ^b ; W. Regragui^a ; ^b ; A. Benomar^a ; ^b ; ^c ; M. Yahyaoui^a ; ^b

关键词：Vitamin D ; Pathogenesis ; Neurological conditions ; Supplementation

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

作者：Sarah K. Tschirner^a ; ^{tschirner.sarah@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Frank Gutzki^b ; ^{gutzki.frank@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Erich H. Schneider^a ; ^{schneider.erich@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Roland Seifert^a ; ^{seifert.roland@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Volkhard Kaever^a ; ^b ; ^{kaever.volkhard@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：5-HIAA ; 5-hydroxyindoleacetic acid ; d4-dopamine ; 2-(3 ; 4-dihydroxyphenyl)ethyl-112 ; 2-d4-amine HCl ; d4-histamine ; histamine-d4 diHCl ; d5-DOPAC ; 3 ; 4-dihydroxyphenylacetic acid (ring-d3 ; 2 ; 2-d2) ; d6-norepinephrine ; (± ; )-norepinephrine-256αβ ; β-d6 HCl ; DHPG ; 3 ; 4-dihydroxyphenylethyleneglycol ; GABA ; 4-aminobutanoic acid ; HILIC ; hydrophilic interaction liquid chromatography ; HPLC ; high performance liquid chromatography ; HPRT ; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ; HPRT&minus ;  

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016