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2.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia1 ; 2 ; Jan Halbritter3 ; 4 ; 22 ; Marion Delous1 ; 2 ; 22 ; Cecilie Bredrup5 ; 6 ; Arthur Gutter1 ; 2 ; Emilie Filhol1 ; 2 ; Anne E.C. Mellgren5 ; 6 ; 7 ; Sabine Leh7 ; 8 ; Albane Bizet1 ; 2 ; Daniela A. Braun3 ; Heon Y. Gee3 ; Flora Silbermann1 ; 2 ; Charline Henry1 ; 2 ; Pauline Krug1 ; 2 ; 9 ; Christine Bole-Feysot2 ; 10 ; Patrick Nitschké ; 2 ; 11 ; Dominique Joly12 ; Philippe Nicoud13 ; André ; Paget13 ; Heidi Haugland14 ; Damien Brackmann15 ; Nayir Ahmet16 ; Richard Sandford17 ; Nurcan Cengiz18 ; Per M. Knappskog6 ; 19 ; Helge Boman6 ; Bolan Linghu20 ; Fan Yang20 ; Edward J. Oakeley21 ; Pierre Saint Mé ; zard21 ; Andreas W. Sailer21 ; Stefan Johansson6 ; 19 ; Eyvind R&oslash ; dahl5 ; 7 ; 23 ; Sophie Saunier1 ; 2 ; 23 ; sophie.saunier@inserm.fr ; Friedhelm Hildebrandt3 ; 23 ; friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu ; Alexandre Benmerah1 ; 2 ; 23
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
作者:Raphael Schiffmann1 ; raphael.schiffmann@baylorhealth.edu ; Derralynn A. Hughes2 ; Gabor E. Linthorst3 ; Alberto Ortiz4 ; Einar Svarstad5 ; 6 ; David G. Warnock7 ; Michael L. West8 ; Christoph Wanner9 ; wanner_c@ukw.de ; for Conference Participants10 ; Daniel G. Bichet ; Erik Ils&oslash ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla T&oslash ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter
刊名:Kidney International
出版年:2017
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