作者：B. Cañ ; izares ; ^{belen.nse@gmail.com} ; I. Yago ; Á ; . Piñ ; ero ; M. Ruiz

关键词：Persistencia vasculatura fetal ; Anomalí ; a de Peters ; Queratoplastia penetrante ; Vitrectomía

刊名：Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

出版年：2017

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jeremy L. Humphris¹ ; ^&lowast ; ; Ann-Marie Patch² ; ³ ; ^&lowast ; ; Katia Nones² ; ³ ; Peter J. Bailey³ ; ⁴ ; Amber L. Johns¹ ; Skye McKay¹ ; David K. Chang⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; David K. Miller¹ ; ³ ; Marina Pajic¹ ; ⁸ ; Karin S. Kassahn³ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Michael C.J. Quinn² ; ³ ; Timothy J.C. Bruxner³ ; Angelika N. Christ³ ; Ivon Harliwong³ ; Senel Idrisoglu³ ; Suzanne Manning³ ; Craig Nourse³ ; ⁸ ; Ehsan Nourbakhsh³ ; Andrew Stone¹ ; Peter J. Wilson³ ; Matthew Anderson³ ; J. Lynn Fink³ ; Oliver Holmes² ; ³ ; Stephen Kazakoff² ; ³ ; Conrad Leonard² ; ³ ; Felicity Newell² ; ³ ; Nick Waddell³ ; Scott Wood² ; ³ ; Ronald S. Mead¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Qinying Xu² ; ³ ; Jianmin Wu¹ ; Mark Pinese¹ ; Mark J. Cowley¹ ; ⁸ ; Marc D. Jones¹ ; ⁴ ; Adnan M. Nagrial¹ ; Venessa T. Chin¹ ; Lorraine A. Chantrill¹ ; ¹³ ; Amanda Mawson¹ ; Angela Chou¹ ; ¹⁴ ; Christopher J. Scarlett¹ ; ¹⁵ ; Andreia V. Pinho¹ ; Ilse Rooman¹ ; Marc Giry-Laterriere¹ ; Jaswinder S. Samra¹⁶ ; ¹⁷ ; James G. Kench¹ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; Neil D. Merrett⁵ ; ¹⁹ ; Christopher W. Toon¹ ; Krishna Epari²⁰ ; Nam Q. Nguyen²¹ ; Andrew Barbour²²

关键词：Pancreatic Adenocarcinoma ; Sequencing ; Somatic Rearrangement ; Cancer Genetics

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Gun-Sik Cho¹ ; ² ; ⁸ ; Dong I. Lee¹ ; ⁸ ; Emmanouil Tampakakis¹ ; ² ; Sean Murphy¹ ; ² ; Peter Andersen¹ ; ² ; Hideki Uosaki¹ ; ² ; ⁹ ; Stephen Chelko¹ ; Khalid Chakir¹ ; Ingie Hong³ ; Kinya Seo¹ ; Huei-Sheng Vincent Chen⁴ ; Xiongwen Chen⁵ ; Cristina Basso⁶ ; ⁷ ; Steven R. Houser⁵ ; Gordon F. Tomaselli¹ ; Brian O&rsquo ; Rourke¹ ; Daniel P. Judge¹ ; David A. Kass¹ ; ^{dkass@jhmi.edu} ; Chulan Kwon¹ ; ² ; ¹⁰ ; ^{ckwon13@jhmi.edu}

关键词：cardiomyocyte ; maturation ; iPS ; cardiac progenitor ; neonatal ; disease modeling ; cardiomyopathy ; ARVC ; T-tubule ; calcium transient ; sarcomere shortening

刊名：Cell Reports

出版年：2017

作者：Helena Bjermo^a ; Marie Aune^a ; Tatiana Cantillana^a ; Anders Glynn^a ; P. Monica Lind^b ; Peter Ridefelt^c ; Per Ola Darnerud^a ; ^{poda@slv.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Brominated flame retardants ; PBDE ; HBCD ; Serum ; Population-based survey ; Diet

刊名：Chemosphere

出版年：2017

作者：Pepe Tan^a ; ^{pepe.tan@chalmers.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Michael Brü ; tting^b ; Stephan Vidi^b ; Hans-Peter Ebert^b ; Pä ; r Johansson^a ; Helé ; n Jansson^a ; Angela Sasic Kalagasidis^a

关键词：Phase change material (PCM) ; Latent heat energy storage ; Thermal analysis ; T-History ; Numerical simulation

刊名：International Journal of Heat and Mass Transfer

出版年：2017

作者：Arne Kolstad¹ ; ^{arnek@ous-hf.no} ; Lone Bredo Pedersen² ; Christian W. Eskelund² ; Simon Husby² ; Kirsten Grø ; nbæ ; k² ; Mats Jerkeman³ ; Anna Laurell⁴ ; Riikka Rä ; ty⁵ ; Erkki Elonen⁵ ; Niels Smedegaard Andersen² ; Peter deNully Brown² ; Eva Kimby⁶ ; Hans Bentzen⁷ ; Christer Sundströ ; m⁸ ; Mats Ehinger⁹ ; Marja-Liisa Karjalainen-Lindsberg¹⁰ ; Jan Delabie¹¹ ; Elisabeth Ralfkiæ ; r¹² ; Unn-Merete Fagerli¹³ ; Herman Nilsson-Ehle¹⁴ ; Grete Fossum Lauritzsen¹ ; Outi Kuittinen¹⁵ ; Carsten Niemann² ; Christian Hartman Geisler² ; for the Nordic Lymphoma Group

关键词：Mantle cell lymphoma ; Autologous stem cell transplantation ; Minimal residual disease ; Preemptive rituximab

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hamish Innes¹ ; ² ; ^{hamish.innes@nhs.net} ; Scott McDonald¹ ; ² ; Peter Hayes³ ; John F. Dillon⁴ ; Sam Allen⁵ ; David Goldberg¹ ; ² ; Peter R. Mills⁶ ; Stephen T. Barclay⁷ ; David Wilks⁸ ; Heather Valerio¹ ; ² ; Ray Fox⁹ ; Diptendu Bhattacharyya¹⁰ ; Nicholas Kennedy¹¹ ; Judith Morris¹² ; Andrew Fraser¹³ ; Adrian Stanley⁷ ; Peter Bramley¹⁴ ; Sharon J. Hutchinson¹ ; ²

关键词：Excess mortality ; Hepatitis C ; Cure ; Epidemiology

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2017

作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017