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Elsevier电子期刊(11)

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1.TUBA1A Mutation Associated With Eye Abnormalities in Addition to Brain Malformation

作者：Kenneth A. Myers ; MD ; PhD^a ; ^{kmyers@ucalgary.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Luis E. Bello-Espinosa ; MD^a ; Amin Kherani ; MD^b ; Xing-Chang Wei ; MB ; MSc^c ; Allan Micheil Innes ; MD^d

关键词：TUBA1A protein ; human ; agenesis of corpus callosum ; lissencephaly ; cataract ; microphthalmos ; infantile spasms ; microcephaly ; cerebellar hypoplasia ; brain malformation

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2015

2.Epilepsy in Aicardi-Gouti猫res syndrome

作者：Georgia Ramantani ; Louis G. Maillard ; Thomas Bast ; Ralf A. Husain ; Pascal Niggemann ; J眉rgen Kohlhase ; Christoph Hertzberg ; Kristina Ungerath ; Micheil A. Innes ; Hartmut Walkenhorst ; Andrea Bevot ; Celina von St眉lpnagel ; Kara Thomas ; Frank Niemann ; Mehmet Ali Ergun ; Uta Tacke ; Martin H盲usler ; Chrysanthy Ikonomidou ; Rudolf Korinthenberg ; Min Ae Lee-Kirsch

关键词：Aicardi&ndash ; Gouti&egrave ; res syndrome ; Epilepsy ; Leukoencephalopathy ; Dystonia ; Spasms ; Status epilepticus

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：January, 2014

3.Mutations in CSPP1, Encoding a Core Centrosomal Protein, Cause a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans

作者：Ranad Shaheen ; Hanan聽E. Shamseldin ; Catrina聽M. Loucks ; Mohammed聽Zain Seidahmed ; Shinu Ansari ; Mohamed Ibrahim聽Khalil ; Nadya Al-Yacoub ; Erica聽E. Davis ; Natalie聽A. Mola ; Katarzyna Szymanska ; Warren Herridge ; Albert聽E. Chudley ; Bernard聽N. Chodirker ; Jeremy Schwartzentruber ; Jacek Majewski ; Nicholas Katsanis ; Coralie Poizat ; Colin聽A. Johnson ; Jillian Parboosingh ; Kym聽M. Boycott ; A.聽Micheil Innes ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

4.Mutations in PIK3R1 Cause SHORT Syndrome

作者：David?A. Dyment ; Am ; a?C. Smith ; Diana Alcantara ; Jeremy?A. Schwartzentruber ; Lina Basel-Vanagaite ; Cynthia?J. Curry ; I.?Karen Temple ; William Reardon ; Sahar Mansour ; Mushfequr?R. Haq ; Rodney Gilbert ; Ordan?J. Lehmann ; Megan?R. Vanstone ; Ch ; ree?L. Beaulieu ; FORGE Canada Consortium ; Jacek Majewski ; Dennis?E. Bulman ; Mark O¡¯Driscoll ; Kym?M. Boycott ; A.?Micheil Innes ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

5.Recessive TRAPPC11 Mutations Cause a Disease Spectrum of Limb Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Movement Disorder and Intellectual Disability

作者：Nina B?gershausen ; Nassim Shahrzad ; Jessica?X. Chong ; J¨¹rgen-Christoph von?Kleist-Retzow ; Daniela Stanga ; Yun Li ; Francois?P. Bernier ; Catrina?M. Loucks ; Radu Wirth ; Eric?G. Puffenberger ; Robert?A. Hegele ; Julia Schreml ; Gabriel Lapointe ; Katharina Keupp ; Christopher?L. Brett ; Rebecca Anderson ; Andreas Hahn ; A.?Micheil Innes ; Oksana Suchowersky ; Marilyn?B. Mets ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome

作者：Dan Doherty¹ ; ^{ddoher@u.washington.edu} ; Albert ; E. Chudley² ; Gail Coghlan³ ; Gisele ; E. Ishak⁴ ; A. ; Micheil Innes⁵ ; Edmond ; G. Lemire⁶ ; R. ; Curtis Rogers⁷ ; Aizeddin ; A. Mhanni² ; Ian ; G. Phelps¹ ; Steven ; J.M. Jones⁸ ; Shing ; H. Zhan⁸ ; Anthony ; P. Fejes⁸ ; Hashem Shahin⁹ ; Moien Kanaan⁹ ; Hatice Akay¹⁰ ; Mustafa Tekin¹¹ ; ¹² ; FORGE Canada Consortium¹³ ; Barbara Triggs-Raine² ; Teresa Zelinski² ; ³ ; ^{zelinski@cc.umanitoba.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

7.Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome

作者：Francois ; P. Bernier¹ ; ³ ; ¹⁷ ; ^{francois.bernier@albertahealthservices.ca} ; Oana Caluseriu¹ ; Sarah Ng² ; Jeremy Schwartzentruber⁴ ; Kati ; J. Buckingham⁵ ; A. ; Micheil Innes¹ ; ³ ; Ethylin ; Wang Jabs⁶ ; Jeffrey ; W. Innis⁷ ; Jane ; L. Schuette⁷ ; Jerome ; L. Gorski⁸ ; Peter ; H. Byers⁹ ; Gregor Andelfinger¹⁰ ; Victoria Siu¹¹ ; Julie Lauzon¹ ; ³ ; Bridget ; A. Fernandez¹² ; Margaret McMillin⁵ ; Richard ; H. Scott¹³ ; ¹⁴ ; Hilary Racher¹ ; FORGE Canada Consortium¹⁵ ; Jacek Majewski¹⁶ ; Deborah ; A. Nickerson² ; Jay Shendure² ; Michael ; J. Bamshad² ; ⁵ ; ¹⁷ ; ^{mbamshad@u.washington.edu} ; Jillian ; S. Parboosingh¹ ; ³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome

作者：Dan Doherty ; Albert?E. Chudley ; Gail Coghlan ; Gisele?E. Ishak ; A.?Micheil Innes ; Edmond?G. Lemire ; R.?Curtis Rogers ; Aizeddin?A. Mhanni ; Ian?G. Phelps ; Steven?J.M. Jones ; Shing?H. Zhan ; Anthony?P. Fejes ; Hashem Shahin ; Moien Kanaan ; Hatice Akay ; Mustafa Tekin ; FORGE?Canada?Consortium ; Barbara Triggs-Raine ; Teresa Zelinski

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

9.TMEM237 Is Mutated in Individuals with a Joubert Syndrome Related Disorder and Expands the Role of the TMEM Family at the Ciliary Transition Zone

作者：Lijia Huang¹ ; &#xA0 ; ²¹ ; Katarzyna Szymanska² ; &#xA0 ; ²¹ ; Victor ; L. Jensen³ ; &#xA0 ; ²¹ ; Andreas ; R. Janecke⁴ ; &#xA0 ; ⁵ ; A. ; Micheil Innes⁶ ; Erica ; E. Davis⁷ ; Patrick Frosk⁸ ; Chunmei Li³ ; Jason ; R. Willer⁷ ; Bernard ; N. Chodirker⁸ ; Cheryl ; R. Greenberg⁸ ; D. ; Ross McLeod⁶ ; Francois ; P. Bernier⁶ ; Albert ; E. Chudley⁸ ; Thomas Mü ; ller⁴ ; Mohammad Shboul⁹ ; Clare ; V. Logan² ; Catrina ; M. Loucks⁶ ; Chandree ; L. Beaulieu¹ ; Rachel ; V. Bowie¹⁰ ; Sandra ; M. Bell² ; Jonathan Adkins¹¹ ; Freddi ; I. Zuniga¹² ; Kevin ; D. Ross¹³ ; Jian Wang¹⁴ ; Matthew ; R. Ban¹⁴ ; Christian Becker¹⁵ ; Peter Nü ; rnberg¹⁵ ; &#xA0 ; ¹⁶ ; Stuart Douglas¹ ; Cheryl ; M. Craft¹² ; Marie-Andree Akimenko¹⁷ ; Robert ; A. Hegele¹⁴ ; Carole Ober¹³ ; Gerd Utermann⁵ ; Hanno ; J. Bolz¹⁸ ; &#xA0 ; ¹⁹ ; Dennis ; E. Bulman²⁰ ; Nicholas Katsanis⁷ ; Oliver ; E. Blacque¹⁰ ; Dan Doherty¹¹ ; Jillian ; S. Parboosingh⁶ ; Michel ; R. Leroux³ ; &#xA0 ; ²² ; &#xA0 ; ^{leroux@sfu.ca} ; Colin ; A. Johnson² ; &#xA0 ; ²² ; Kym ; M. Boycott¹ ; &#xA0 ; ²² ; &#xA0 ; ^{kboycott@cheo.on.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

10.Mutations in the Heparan-Sulfate Proteoglycan Glypican 6 (GPC6

作者：Ana Belinda Campos-Xavier ; Danielle Martinet ; John Bateman ; Dan Belluoccio ; Lynn Rowley ; Tiong Yang Tan ; Alica Baxová ; Karl-Henrik Gustavson ; Zvi U. Borochowitz ; A. Micheil Innes ; Sheila Unger ; Jacques S. Beckmann ; Lauré ; ane Mittaz ; Diana Ballhausen ; Andrea Superti-Furga ; Ravi Savarirayan

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2009

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