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2.De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:EuroEPINOMICS-RES Consortium ; ; euroepinomics-RES@ua.ac.beSilke Appenzeller ; Rudi Balling ; Nina Barisic ; Sté ; phanie Baulac ; Hande Caglayan ; Dana Craiu ; Peter De Jonghe ; Christel Depienne ; Petia Dimova ; Tania Djé ; m ; Padhraig Gormley ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Helle Hjalgrim ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Johanna J&auml ; hn ; Karl Martin Klein ; Bobby Koeleman ; Vladimir Komarek ; Roland Krause ; Gregor Kuhlenb&auml ; umer ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Holger Lerche ; Tarja Linnankivi ; Carla Marini ; Patrick May ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Deb Pal ; Aarno Palotie ; Manuela Pendziwiat ; Angela Robbiano ; Filip Roelens ; Felix Rosenow ; Kaja Selmer ; Jose M. Serratosa ; Sanjay Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Katalin Sterbova ; Pasquale Striano ; Arvid Suls ; Tiina Talvik ; Sarah von Spiczak ; Yvonne Weber ; Sarah Weckhuysen ; Federico Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy
刊名:Neurobiology of Disease
出版年:2016
6.P37 - 2761: Neonatal epileptic encephalopathy with SLC13A5 mutation
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2015
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