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1.A Frameshift in CSF2RB Predominant Among Ashkenazi Jews Increases Risk for Crohn's Disease and Reduces Monocyte Signaling via GM-CSF
作者:Ling-Shiang Chuang1 ; &lowast ; ; Nicole Villaverde1 ; &lowast ; ; Ken Y. Hui2 ; 3 ; &lowast ; ; Arthur Mortha4 ; Adeeb Rahman1 ; Adam P. Levine5 ; Talin Haritunians3 ; Sok Meng Evelyn Ng3 ; Wei Zhang3 ; Nai-Yun Hsu1 ; Jody-Ann Facey1 ; Tramy Luong1 ; Heriberto Fernandez-Hernandez1 ; Dalin Li6 ; Manuel Rivas7 ; 8 ; 9 ; Elena R. Schiff5 ; Alexander Gusev10 ; L. Phillip Schumm11 ; Beatrice M. Bowen3 ; 12 ; Yashoda Sharma1 ; 3 ; Kaida Ning3 ; 13 ; Romain Remark4 ; Sacha Gnjatic14 ; Peter Legnani15 ; James George15 ; Bruce E. Sands15 ; Joanne M. Stempak16 ; 17 ; Lisa W. Datta18 ; 19 ; Seth Lipka20 ; Seymour Katz21 ; Adam S. Cheifetz22 ; Nir Barzilai23 ; Nikolas Pontikos5 ; Clara Abraham3 ; Marla J. Dubinsky15 ; 24 ; Stephan Targan6 ; Kent Taylor25 ; Jerome I. Rotter25 ; Ellen J. Scherl26 ; Robert J. Desnick1 ; Maria T. Abreu27 ; Hongyu Zhao28 ; Gil Atzmon23 ; Itsik Pe&rsquo ; er29 ; Subra Kugathasan30 ; Hakon Hakonarson31 ; 32 ; Jacob L. McCauley33 ; 34 ; Todd Lencz35 ; Ariel Darvasi36 ; Vincent Plagnol37
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
2.A Pleiotropic Missense Variant in SLC39A8 Is Associated With Crohn’s Disease and Human Gut Microbiome Composition
作者:Dalin Li1 ; Jean-Paul Achkar2 ; Talin Haritunians1 ; Jonathan P. Jacobs3 ; Ken Y. Hui4 ; Mauro D'Amato5 ; 6 ; Stephan Brand7 ; Graham Radford-Smith8 ; 9 ; 10 ; Jonas Halfvarson11 ; Jan-Hendrik Niess12 ; 13 ; 14 ; Subra Kugathasan15 ; Carsten Bü ; ning16 ; L. Philip Schumm17 ; Lambertus Klei18 ; Ashwin Ananthakrishnan19 ; Guy Aumais20 ; 21 ; Leonard Baidoo22 ; Marla Dubinsky1 ; 23 ; Claudio Fiocchi24 ; ; rgen Glas25 ; Raquel Milgrom26 ; Deborah D. Proctor4 ; Miguel Regueiro22 ; Lisa A. Simms8 ; Joanne M. Stempak26 ; Stephan R. Targan1 ; Leif Tö ; rkvist27 ; 28 ; Yashoda Sharma29 ; Bernie Devlin18 ; 30 ; James Borneman31 ; Hakon Hakonarson32 ; Ramnik J. Xavier19 ; 33 ; Mark Daly33 ; 34 ; Steven R. Brant35 ; 36 ; John D. Rioux20 ; 37 ; Mark S. Silverberg26 ; Judy H. Cho29 ; 38 ; Jonathan Braun39 ; § ; ; Dermot P.B. McGovern1 ; § ; ; Richard H. Duerr22 ; 30 ; § ; ; duerr@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
4.Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders
作者:Dalila Pinto1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 6 ; 85 ; Elsa Delaby7 ; 8 ; 9 ; Daniele Merico10 ; Mafalda Barbosa1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Alison Merikangas11 ; Lambertus Klei12 ; Bhooma Thiruvahindrapuram10 ; Xiao Xu2 ; 4 ; 5 ; Robert Ziman10 ; Zhuozhi Wang10 ; Jacob A.S. Vorstman13 ; Ann Thompson14 ; Regina Regan15 ; 16 ; Marion Pilorge7 ; 8 ; 9 ; Giovanna Pellecchia10 ; Alistair T. Pagnamenta17 ; ; rbara Oliveira18 ; 19 ; Christian R. Marshall10 ; 20 ; Tiago R. Magalhaes15 ; 16 ; Jennifer K. Lowe21 ; Jennifer L. Howe10 ; Anthony J. Griswold22 ; John Gilbert22 ; Eftichia Duketis23 ; Beth A. Dombroski24 ; Maretha V. De Jonge13 ; Michael Cuccaro22 ; Emily L. Crawford25 ; Catarina T. Correia18 ; 19 ; Judith Conroy16 ; 26 ; Inê ; s C. Conceiç ; ã ; o18 ; 19 ; Andreas G. Chiocchetti23 ; Jillian P. Casey15 ; 16 ; Guiqing Cai1 ; 2 ; 3 ; Christelle Cabrol7 ; 8 ; 9 ; Nadia Bolshakova11 ; Elena Bacchelli27 ; Richard Anney11 ; Steven Gallinger28 ; Michelle Cotterchio29 ; Graham Casey30 ; Lonnie Zwaigenbaum31 ; Kerstin Wittemeyer32 ; Kirsty Wing17 ; Simon Wallace33 ; Herman van Engeland13 ; Ana Tryfon1 ; 2 ; 80 ; Susanne Thomson25 ; Latha Soorya1 ; 2 ; 81 ; Bernadette Rogé ; 34 ; Wendy Roberts35 ; Fritz Poustka23 ; Susana Mouga36 ; 37 ; Nancy Minshew12 ; L. Alison McInnes1 ; 2 ; 82 ; Susan G. McGrew38 ; Catherine Lord39 ; Marion Leboyer40 ; 41 ; 42 ; 43 ; Ann S. Le Couteur44 ; Alexander Kolevzon1 ; 2 ; 6 ; Patricia Jimé ; nez Gonzá ; lez45 ; Suma Jacob46 ; 47 ; Richard Holt17 ; Stephen Guter46 ; Jonathan Green48 ; 49 ; Andrew Green16 ; 50 ; Christopher Gillberg51 ; Bridget A. Fernandez52 ; Frederico Duque36 ; 37 ; Richard Delorme40 ; 53 ; 54 ; 55 ; Geraldine Dawson56 ; Pauline Chaste12 ; 40 ; ; tia Café ; 36 ; Sean Brennan11 ; Thomas Bourgeron40 ; 53 ; 54 ; 57 ; Patrick F. Bolton58 ; 59 ; Sven Bö ; lte60 ; 83 ; Raphael Bernier61 ; Gillian Baird62 ; Anthony J. Bailey33 ; 84 ; Evdokia Anagnostou63 ; Joana Almeida36 ; Ellen M. Wijsman64 ; 65 ; Veronica J. Vieland66 ; Astrid M. Vicente18 ; 19 ; Gerard D. Schellenberg24 ; Margaret Pericak-Vance22 ; Andrew D. Paterson10 ; 67 ; Jeremy R. Parr68 ; Guiomar Oliveira36 ; 37 ; John I. Nurnberger69 ; 70 ; Anthony P. Monaco17 ; 71 ; Elena Maestrini27 ; Sabine M. Klauck72 ; Hakon Hakonarson73 ; 74 ; Jonathan L. Haines25 ; Daniel H. Geschwind21 ; Christine M. Freitag23 ; Susan E. Folstein75 ; Sean Ennis16 ; 50 ; Hilary Coon76 ; Agatino Battaglia77 ; Peter Szatmari14 ; James S. Sutcliffe25 ; Joachim Hallmayer78 ; Michael Gill11 ; Edwin H. Cook46 ; Joseph D. Buxbaum1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 6 ; 79 ; Bernie Devlin12 ; Louise Gallagher11 ; Catalina Betancur7 ; 8 ; 9 ; 85 ; catalina.betancur@inserm.fr" class="auth_mail ; Stephen W. Scherer10 ; 20 ; 85 ; stephen.scherer@sickkids.ca" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
5.Gene-centric Meta-analysis in 87,736 Individuals of European Ancestry Identifies Multiple Blood-Pressure-Related Loci
作者:Vinicius Tragante1 ; 2 ; 98 ; Michael R. Barnes3 ; 98 ; Santhi K. Ganesh4 ; 98 ; Matthew B. Lanktree5 ; Wei Guo6 ; Nora Franceschini7 ; Erin N. Smith8 ; Toby Johnson9 ; Michael V. Holmes10 ; Sandosh Padmanabhan11 ; Konrad J. Karczewski12 ; Berta Almoguera13 ; John Barnard14 ; Jens Baumert15 ; Yen-Pei Christy Chang16 ; Clara C. Elbers2 ; 17 ; Martin Farrall18 ; 19 ; Mary E. Fischer20 ; Tom R. Gaunt21 ; Johannes M.I.H. Gho1 ; Christian Gieger22 ; Anuj Goel18 ; 19 ; Yan Gong23 ; Aaron Isaacs24 ; Marcus E. Kleber25 ; Irene Mateo Leach26 ; Caitrin W. McDonough23 ; Matthijs F.L. Meijs1 ; Olle Melander27 ; 28 ; Christopher P. Nelson29 ; 30 ; Ilja M. Nolte31 ; Nathan Pankratz32 ; Tom S. Price33 ; Jonathan Shaffer34 ; Sonia Shah35 ; Maciej Tomaszewski29 ; Peter J. van der Most31 ; Erik P.A. Van Iperen36 ; 37 ; Judith M. Vonk31 ; Kate Witkowska9 ; Caroline O.L. Wong9 ; Li Zhang14 ; Amber L. Beitelshees38 ; Gerald S. Berenson39 ; Deepak L. Bhatt40 ; Morris Brown41 ; Amber Burt42 ; Rhonda M. Cooper-DeHoff23 ; John M. Connell43 ; Karen J. Cruickshanks20 ; 44 ; Sean P. Curtis45 ; George Davey-Smith21 ; Christian Delles46 ; Ron T. Gansevoort47 ; Xiuqing Guo48 ; Shen Haiqing38 ; Claire E. Hastie46 ; Marten H. Hofker17 ; 49 ; G. Kees Hovingh50 ; Daniel S. Kim51 ; Susan A. Kirkland52 ; Barbara E. Klein20 ; Ronald Klein20 ; Yun R. Li13 ; Steffi Maiwald50 ; Christopher Newton-Cheh53 ; Eoin T. O&rsquo ; Brien54 ; N. Charlotte Onland-Moret2 ; 17 ; Walter Palmas34 ; Afshin Parsa38 ; Brenda W. Penninx55 ; Mary Pettinger56 ; Ramachandran S. Vasan57 ; Jane E. Ranchalis42 ; Paul M Ridker58 ; 59 ; Lynda M. Rose58 ; Peter Sever60 ; Daichi Shimbo34 ; Laura Steele10 ; Ronald P. Stolk31 ; Barbara Thorand15 ; Mieke D. Trip61 ; Cornelia M. van Duijn24 ; W. Monique Verschuren17 ; 62 ; Cisca Wijmenga63 ; Sharon Wyatt64 ; J. Hunter Young65 ; Aeilko H. Zwinderman37 ; Connie R. Bezzina66 ; 67 ; Eric Boerwinkle68 ; Juan P. Casas69 ; 70 ; Mark J. Caulfield9 ; Aravinda Chakravarti71 ; Daniel I. Chasman58 ; 59 ; Karina W. Davidson72 ; Pieter A. Doevendans1 ; Anna F. Dominiczak11 ; Garret A. FitzGerald73 ; John G. Gums74 ; Myriam Fornage75 ; Hakon Hakonarson13 ; 97 ; Indrani Halder76 ; Hans L. Hillege26 ; Thomas Illig77 ; 78 ; Gail P. Jarvik60 ; Julie A. Johnson23 ; John J.P. Kastelein50 ; Wolfgang Koenig79 ; Meena Kumari80 ; Winfried Mä ; rz25 ; 81 ; 82 ; Sarah S. Murray83 ; Jeffery R. O&rsquo ; Connell38 ; Albertine J. Oldehinkel84 ; James S. Pankow85 ; Daniel J. Rader86 ; Susan Redline87 ; Muredach P. Reilly86 ; Eric E. Schadt88 ; Kandice Kottke-Marchant89 ; Harold Snieder31 ; Michael Snyder12 ; Alice V. Stanton90 ; Martin D. Tobin91 ; André ; G. Uitterlinden92 ; Pim van der Harst26 ; 36 ; 63 ; Yvonne T. van der Schouw17 ; Nilesh J. Samani29 ; 30 ; Hugh Watkins18 ; 19 ; Andrew D. Johnson93 ; Alex P. Reiner56 ; Xiaofeng Zhu6 ; Paul I.W. de Bakker2 ; 17 ; 94 ; Daniel Levy95 ; 99 ; Folkert W. Asselbergs1 ; 36 ; 96 ; 99 ; Patricia B. Munroe9 ; 99 ; p.b.munroe@qmul.ac.uk" class="auth_mail ; Brendan J. Keating10 ; 13 ; 97 ; 99 ; bkeating@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:6 March, 2014
7.Mutations in PDGFRB Cause Autosomal-Dominant Infantile Myofibromatosis
9.RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
10.Large-Scale Gene-Centric Meta-Analysis across 39 Studies Identifies Type 2 Diabetes Loci
作者:Richa Saxena1 ; 2 ; 3 ; 105 ; rsaxena@chgr.mgh.harvard.edu ; Clara  ; C. Elbers4 ; 5 ; 6 ; 105 ; Yiran Guo7 ; 8 ; Inga Peter9 ; Tom  ; R. Gaunt10 ; Jessica  ; L. Mega11 ; Matthew  ; B. Lanktree12 ; Archana Tare1 ; 2 ; Berta  ; Almoguera Castillo7 ; 13 ; Yun  ; R. Li7 ; Toby Johnson14 ; 15 ; Marcel Bruinenberg16 ; Diane Gilbert-Diamond17 ; 18 ; Ramakrishnan Rajagopalan19 ; Benjamin  ; F. Voight1 ; 2 ; Ashok Balasubramanyam20 ; John Barnard21 ; Florianne Bauer5 ; 6 ; Jens Baumert22 ; Tushar Bhangale23 ; Bernhard  ; O. Bö ; hm24 ; Peter  ; S. Braund25 ; Paul  ; R. Burton26 ; Hareesh  ; R. Chandrupatla27 ; Robert Clarke28 ; Rhonda  ; M. Cooper-DeHoff29 ; 30 ; Errol  ; D. Crook31 ; George Davey-Smith10 ; Ian  ; N. Day10 ; Anthonius de  ; Boer32 ; Mark  ; C.H. de  ; Groot32 ; Fotios Drenos33 ; Jane Ferguson27 ; Caroline  ; S. Fox34 ; Clement  ; E. Furlong19 ; 23 ; Quince Gibson35 ; Christian Gieger36 ; Lisa  ; A. Gilhuijs-Pederson32 ; Joseph  ; T. Glessner7 ; Anuj Goel37 ; Yan Gong30 ; Struan  ; F.A. Grant7 ; Diederick  ; E. Grobbee6 ; Claire Hastie38 ; Steve  ; E. Humphries33 ; Cecilia  ; E. Kim7 ; Mika Kivimaki39 ; 40 ; Marcus Kleber41 ; 42 ; Christa Meisinger22 ; Meena Kumari40 ; Taimour  ; Y. Langaee29 ; Debbie  ; A. Lawlor10 ; Mingyao Li27 ; Maximilian  ; T. Lobmeyer30 ; Anke-Hilse Maitland-van  ; der  ; Zee32 ; Matthijs  ; F.L. Meijs43 ; Cliona  ; M. Molony44 ; David  ; A. Morrow11 ; Gurunathan Murugesan45 ; Solomon  ; K. Musani46 ; Christopher  ; P. Nelson25 ; Stephen  ; J. Newhouse14 ; 15 ; Jeffery  ; R. O'Connell35 ; Sandosh Padmanabhan38 ; Jutta Palmen33 ; Sanjey  ; R. Patel47 ; Carl  ; J. Pepine30 ; Mary Pettinger48 ; Thomas  ; S. Price49 ; Suzanne Rafelt25 ; Jane Ranchalis19 ; Asif Rasheed50 ; Elisabeth Rosenthal19 ; Ingo Ruczinski51 ; Sonia Shah52 ; Haiqing Shen35 ; ; nther Silbernagel53 ; Erin  ; N. Smith54 ; Annemieke  ; W.M. Spijkerman55 ; Alice Stanton56 ; Michael  ; W. Steffes57 ; Barbara Thorand22 ; Mieke Trip58 ; Pim van  ; der  ; Harst59 ; 60 ; Daphne  ; L. van  ; der  ; A55 ; Erik  ; P.A. van  ; Iperen61 ; Jessica van  ; Setten62 ; Jana  ; V. van  ; Vliet-Ostaptchouk63 ; 64 ; Niek Verweij59 ; Bruce  ; H.R. Wolffenbuttel65 ; Taylor Young2 ; M.  ; Hadi Zafarmand43 ; Joseph  ; M. Zmuda66 ; the Look AHEAD Research Group108 ; DIAGRAM consortium108 ; Michael Boehnke67 ; David Altshuler1 ; 2 ; 68 ; 69 ; Mark McCarthy37 ; 70 ; W.H.  ; Linda Kao71 ; James  ; S. Pankow72 ; Thomas  ; P. Cappola27 ; Peter Sever73 ; Neil Poulter73 ; Mark Caulfield14 ; 15 ; Anna Dominiczak38 ; Denis  ; C. Shields74 ; 106 ; Deepak L. Bhatt75 ; Li Zhang21 ; Sean  ; P. Curtis76 ; John Danesh77 ; Juan  ; P. Casas39 ; 78 ; Yvonne  ; T. van  ; der  ; Schouw6 ; N.  ; Charlotte Onland-Moret5 ; 6 ; Pieter  ; A. Doevendans43 ; Gerald  ; W. Dorn II79 ; Martin Farrall37 ; 80 ; Garret  ; A. FitzGerald81 ; Anders Hamsten82 ; 107 ; Robert Hegele12 ; Aroon  ; D. Hingorani83 ; Marten  ; H. Hofker84 ; Gordon  ; S. Huggins85 ; Thomas Illig36 ; 86 ; Gail  ; P. Jarvik19 ; Julie  ; A. Johnson29 ; 30 ; Olaf  ; H. Klungel32 ; William  ; C. Knowler87 ; Wolfgang Koenig88 ; Winfried Mä ; rz42 ; 89 ; 90 ; James  ; B. Meigs68 ; 91 ; Olle Melander92 ; Patricia  ; B. Munroe14 ; 15 ; Braxton  ; D. Mitchell35 ; Susan  ; J. Bielinski93 ; Daniel  ; J. Rader27 ; Muredach  ; P. Reilly27 ; Stephen  ; S. Rich94 ; Jerome  ; I. Rotter95 ; Danish Saleheen50 ; 76 ; Nilesh  ; J. Samani25 ; Eric  ; E. Schadt96 ; Alan  ; R. Shuldiner35 ; Roy Silverstein97 ; Kandice Kottke-Marchant98 ; Philippa  ; J. Talmud33 ; Hugh Watkins79 ; Folkert W. Asselbergs6 ; 43 ; 62 ; Paul  ; I.W. de  ; Bakker2 ; 5 ; 6 ; 99 ; Jeanne McCaffery100 ; Cisca Wijmenga60 ; Marc  ; S. Sabatine11 ; James  ; G. Wilson46 ; Alex Reiner48 ; Donald  ; W. Bowden101 ; Hakon Hakonarson7 ; 102 ; 103 ; David  ; S. Siscovick104 ; Brendan  ; J. Keating7 ; 102 ; 103 ; keatingb@email.chop.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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