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1.Martinique Crinkled Retinal Pigment Epitheliopathy: Clinical Stages and Pathophysiologic Insights
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
2.Clinical Characteristics and Risk Factors of Extensive Macular Atrophy with Pseudodrusen: The EMAP Case-Control National Clinical Trial
作者:Aymeric Douillard ; PhD1 ; 2 ; Marie-Christine Picot ; MD ; PhD1 ; 2 ; ; cile Delcourt ; MD ; PhD3 ; 4 ; Annie Lacroux5 ; Xavier Zanlonghi ; MD6 ; Bernard Puech ; MD7 ; Sabine Defoort-Dhelemmes ; MD7 ; Isabelle Drumare ; MD7 ; Elsa Jozefowicz ; MD8 ; ; atrice Bocquet ; PhD5 ; Corinne Baudoin5 ; Nour Al-Dain Marzouka ; PhD5 ; Sarah Perez-Roustit ; MD5 ; Sophie Arsè ; ne ; MD9 ; Valé ; rie Gissot ; MD10 ; Franç ; ois Devin ; MD11 ; Carl Arndt ; MD ; PhD12 ; Benjamin Wolff ; MD13 ; 14 ; Martine Mauget-Faÿ ; sse ; MD14 ; Maddalena Quaranta ; MD15 ; Thibault Mura ; MD ; PhD1 ; Dominique Deplanque ; MD ; PhD8 ; Hassiba Oubraham ; MD16 ; Salomon Yves Cohen ; MD ; PhD16 ; 17 ; Pierre Gastaud ; MD ; PhD18 ; Olivia Zambrowsky ; MD16 ; Catherine Creuzot-Garcher ; MD ; PhD19 ; Saddek Mohand Saïd ; MD ; PhD20 ; 21 ; Rocio Blanco Garavito ; MD16 ; Eric Souied ; MD ; PhD16 ; José ; -Alain Sahel ; MD14 ; 20 ; 21 ; 22 ; 23 ; Isabelle Audo ; MD ; PhD20 ; 21 ; 22 ; Christian Hamel ; MD ; PhD5 ; Isabelle Meunier ; MD ; PhD5 ; isabelannemeunier@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
3.Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:Xiangrong Kong ; PhD1 ; 2 ; Rupert W. Strauss ; MD1 ; 3 ; 4 ; Michel Michaelides ; MD3 ; Artur V. Cideciyan ; PhD5 ; José ; -Alain Sahel ; MD6 ; Beatriz Muñ ; oz ; MS1 ; Sheila West ; PhD1 ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA1 ; hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ProgStar Study Group&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
5.Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy
7.Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:Isabelle Audo1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 39 ; Kinga Bujakowska1 ; 2 ; 3 ; 39 ; Elise Orhan1 ; 2 ; 3 ; Charlotte  ; M. Poloschek6 ; Sabine Defoort-Dhellemmes7 ; Isabelle Drumare7 ; Susanne Kohl8 ; Tien  ; D. Luu9 ; Odile Lecompte9 ; Eberhart Zrenner10 ; Marie-Elise Lancelot1 ; 2 ; 3 ; Aline Antonio1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Aurore Germain1 ; 2 ; 3 ; Christelle Michiels1 ; 2 ; 3 ; Claire Audier1 ; 2 ; 3 ; ; lanie Letexier11 ; Jean-Paul Saraiva11 ; Bart  ; P. Leroy12 ; 13 ; Francis  ; L. Munier14 ; Saddek Mohand-Saï ; d1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Birgit Lorenz15 ; Christoph Friedburg15 ; Markus Preising15 ; Ulrich Kellner16 ; Agnes  ; B. Renner17 ; Veselina Moskova-Doumanova1 ; 2 ; 3 ; Wolfgang Berger18 ; 19 ; 20 ; Bernd Wissinger8 ; Christian  ; P. Hamel21 ; Daniel  ; F. Schorderet22 ; Elfride De  ; Baere12 ; Dror Sharon23 ; Eyal Banin23 ; Samuel  ; G. Jacobson24 ; Dominique Bonneau25 ; Xavier Zanlonghi26 ; Guylene Le  ; Meur27 ; Ingele Casteels28 ; Robert Koenekoop29 ; Vernon  ; W. Long30 ; Francoise Meire31 ; Katrina Prescott32 ; Thomy de  ; Ravel33 ; Ian Simmons30 ; Hoan Nguyen9 ; ; ; ne Dollfus34 ; 35 ; Olivier Poch9 ; Thierry Lé ; veillard1 ; 2 ; 3 ; Kim Nguyen-Ba-Charvet1 ; 2 ; 3 ; José ; -Alain Sahel1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 36 ; 37 ; Shomi  ; S. Bhattacharya1 ; 2 ; 3 ; 5 ; 38 ; Christina Zeitz1 ; 2 ; 3 ; christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
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