作者：Claudio Bassot^a ; Giovanni Minervini^a ; Emanuela Leonardi^b ; Silvio C.E. Tosatto^a ; ^c ; ^{silvio.tosatto@unipd.it}

关键词：Pendrin ; SLC26A4 ; Pendred syndrome ; Non-syndromic hearing loss with enlarged vestibular aqueduct (ns-EVA) ; Homology modeling ; Mutation mapping ; Transmembrane protein

刊名：Biochimie

出版年：2017

作者：Sunwen Chou^a ; ^b ; ^{chous@ohsu.edu}

刊名：Antiviral Research

出版年：2017

作者：Christopher G. Bunick¹ ; ^{christopher.bunick@yale.edu} ; Leonard M. Milstone¹

关键词：K1 ; keratin 1 ; K10 ; keratin 10

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

作者：Meng KOU^a ; ^b ; ¹ ; ^{koumeng2113@163.com} ; Jia-lei XU^a ; ¹ ; Qiang LI^a ; ^b ; ^{instrong@163.com} ; Ya-ju LIU^a ; Xin WANG^a ; ^b ; Wei TANG^a ; Hui YAN^a ; Yun-gang ZHANG^a ; Dai-fu MA^a ; ^b

关键词：sweetpotato ; SNPs ; RNA-seq ; tetra-primer ARMS-PCR

刊名：Journal of Integrative Agriculture

出版年：2017

作者：Chin-Yu Lin^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Fa-Po Chung^a ; ^b ; ¹ ; Yenn-Jiang Lin^a ; ^b ; ^{linyennjiang@gmail.com} ; Shih-Lin Chang^a ; ^b ; Li-Wei Lo^a ; ^b ; Yu-Feng Hu^a ; ^b ; Ta-Chuan Tuan^a ; ^b ; Tze-Fan Chao^a ; ^b ; Jo-Nan Liao^a ; ^b ; Yao-Ting Chang^a ; ^b ; Yun-Yu Chen^a ; ^d ; Rohit Walia^a ; Abigail Louise D. Te^a ; Shinya Yamada^a ; Shih-Ann Chen^a ; ^b

关键词：Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy ; Gender differences ; Late potential ; Substrate characteristics ; Ventricular arrhythmias

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017

作者：Maryam Abiri^a ; ^b ; Razieh Karamzadeh^c ; ^d ; Morteza Karimipoor^b ; Shirin Ghadami^b ; Mohammad Reza Alaei^e ; Samira Dabagh Bagheri^f ; Hamideh Bagherian^f ; Aria Setoodeh^g ; Mohammad Reza Noori-Daloii^a ; Sirous Zeinali^b ; ^f ; ^{zeinali@kawsar.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MSUD ; BCKDHA gene ; Iran ; Mutation analysis

刊名：Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis

出版年：2016

作者：Rowida Almomani ; PhD^a ; Judith M.A. Verhagen ; MD^b ; Johanna C. Herkert ; MD^a ; Erwin Brosens ; PhD^b ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD^a ; ^c ; Angeliki Asimaki ; PhD^d ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD^a ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD^e ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD^b ; ^f ; Ludolf G. Boven ; BSc^a ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD^b ; Jasper J. van der Smagt ; MD^g ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD^h ; Bert Timmer ; MD ; PhDⁱ ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD^j ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD^k ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD^d ; Frederik A. du Plessis ; MD^e ; Michelle Michels ; MD ; PhD^l ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^b ; Richard J. Sinke ; PhD^a ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^m ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD^b ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD^a ; ^{j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD^b

关键词：exome sequencing ; homozygous alpha-kinase 3 mutations ; hypertrophy ; intercalated disc

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Bruce Beutler ^{Bruce.Beutler@UTSouthwestern.edu}

关键词：Forward genetics ; Genetic mapping ; N-ethyl-N-nitrosourea ; Toll-like receptor ; Innate immunity

刊名：Best Practice & Research Clinical Haematology

出版年：2016

作者：Stephen O. Brennan^a ; ^b ; ^{steve.brennan@otago.ac.nz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Howard C. Potter^a ; Michel Hanss^c

关键词：TOF MS ; Time-of-fight mass spectrometry ; t-PA ; Tissue plasminogen activator

刊名：Clinical Biochemistry

出版年：2016

作者：Ramona A. Hoh ; PhD^a ; Shilpa A. Joshi ; PhD^a ; Yi Liu ; PhD^a ; ^b ; Chen Wang ; PhD^a ; Krishna M. Roskin ; PhD^a ; Ji-Yeun Lee ; BS^a ; Tho Pham ; MD^a ; Tim J. Looney ; PhD^a ; Katherine J.L. Jackson ; PhD^a ; Vaishali P. Dixit ; BA^a ; Jasmine King ; BS^a ; Shu-Chen Lyu ; MS^c ; Jennifer Jenks ; BS^c ; Robert G. Hamilton ; PhD^d ; Kari C. Nadeau ; MD ; PhD^c ; Scott D. Boyd ; MD ; PhD^a ; ^{sboyd1@stanford.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Peanut ; allergy ; B cell ; antibody ; IgE ; IgG4 ; immunotherapy ; high-throughput DNA sequencing ; antigen specific ; allergen specific ; repertoire ; somatic mutation

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016