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Elsevier电子期刊(56)

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1.Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders in children: Phenotypic, genotypic and biochemical correlations in 85 patients from South India

作者：Kothari Sonam^a ; ^f ; Parayil Sankaran Bindu^b ; ^f ; ^{drpsbindu@yahoo.co.in} ; MM Srinivas Bharath^c ; Periyasamy Govindaraj^b ; ^f ; Narayanappa Gayathri^d ; ^f ; Hanumanthapura R Arvinda^e ; Shwetha Chiplunkar^a ; ^f ; Madhu Nagappa^b ; ^f ; Sanjib Sinha^b ; Nahid Akhtar Khan^g ; Vandana Nunia^g ; Arumugam Paramasivam^g ; Kumarasamy Thangaraj^g ; Arun B Taly^b ; ^f

关键词：Oxidative phosphorylation disorders ; mtDNA ; POLG1 ; SURF

刊名：Mitochondrion

出版年：2017

2.Analyse mutationnelle du gène POLG1 chez des patientes tunisiennes atteintes d’aménorrhée secondaire

作者：M. Tabebi ; ^{mounamouna62@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Mlle) ; R. Sakka (Mme) ; L. Keskes-Ammar ; Pr

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

3.Peripheral neuropathy in genetically characterized patients with mitochondrial disorders: A study from south India

关键词：Peripheral neuropathy ; Mitochondrial neuropathy ; SURF1 ; POLG1 ; and MTATP6

刊名：Mitochondrion

出版年：2016

4.Movement disorders in mitochondrial diseases

作者：C. Tranchant^a ; ^b ; ^{christine.tranchant@chru-strasbourg.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Anheim^a ; ^b

关键词：Movement disorders ; Mitochondrial diseases ; Ataxia ; Dystonia ; Parkinsonism ; Myoclonus

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

5.Juvenile onset Parkinsonism with “pure nigral” degeneration and POLG1 mutation

作者：Shyamal H. Mehta ; ^{mehta.shyamal@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Parkinsonism & Related Disorders

出版年：2016

6.MPV17 mutations in patients with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

作者：Joonil Kim^a ; Eungu Kang^a ; Yoonmyung Kim^a ; Jae-Min Kim^b ; Beom Hee Lee^a ; ^b ; Kei Murayama^c ; Gu-Hwan Kim^b ; In Hee Choi^b ; Kyung Mo Kim^a ; Han-Wook Yoo^a ; ^b ; ^{hwyoo@amc.seoul.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MDS ; mitochondrial DNA depletion syndrome ; SD ; standard deviation

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

7.Magnetic resonance imaging correlates of genetically characterized patients with mitochondrial disorders: A study from south India

作者：Parayil Sankaran Bindu^a ; Hanumanthapura Arvinda^b ; Arun B. Taly^a ; ^{abtaly@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chikanna Govindaraju^a ; Kothari Sonam^c ; Shwetha Chiplunkar^c ; Rakesh Kumar^a ; Narayanappa Gayathri^d ; Srinivas Bharath MM^e ; Madhu Nagappa^a ; Sanjib Sinha^a ; Nahid Akthar Khan^f ; Periyasamy Govindaraj^f ; Vandana Nunia^f ; Arumugam Paramasivam^f ; Kumarasamy Thangaraj^f

关键词：Mitochondrial disorders ; MRI ; m.3243A ; > ; G ; SURF1 ; POLG1 ; MELAS ; Stroke like lesions

刊名：Mitochondrion

出版年：2015

8.Neuromelanin MRI in a family with mitochondrial parkinsonism harboring a Y955C mutation in POLG1

作者：Masako Mukai ; Keizo Sugaya ; Ichiro Yabe ; Yu-ichi Goto ; Fusako Yokochi ; Kazuhito Miyamoto ; Huaying Cai ; Hidenao Sasaki ; Shiro Matsubara

关键词：Progressive external ophthalmoplegia ; Parkinsonism ; POLG1 ; Neuromelanin imaging ; Mitochondrial DNA

刊名：Parkinsonism and Related Disorders

出版年：2013

9.Rare POLG1 CAG variants do not influence Parkinson's disease or polymerase gamma function

作者：Steven R. Bentley ; Jianguo Shan ; Michael Todorovic ; Stephen A. Wood ; George D. Mellick ; ^{g.mellick@griffith.edu.au" class="auth_mail}

关键词：mtDNA ; Mitochondrial DNA ; PD ; Parkinson's disease

刊名：Mitochondrion

出版年：March 2014

10.A mitochondrial implication in a Tunisian patient with Friedreich's ataxia-like

作者：M. Maalej^a ; E. Mkaouar-Rebai^a ; ^{emna_mkaouar@mail2world.com" class="auth_mail} ; M. Mnif^b ; N. Mezghani^a ; I. Ben Ayed^a ; I. Chamkha^a ; M. Abid^b ; F. Fakhfakh^a

关键词：Friedreich's ataxia ; FXN ; Twinkle ; POLG1 ; MT-DLoop ; mtDNA

刊名：Pathologie Biologie

出版年：February, 2014

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