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Elsevier电子期刊(20)

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1.Therapeutic benefit observed with the CFTR potentiator, ivacaftor, in a CF patient homozygous for the W1282X CFTR nonsense mutation

作者：Venkateshwar Mutyam^a ; Emily Falk Libby^d ; Ning Peng^a ; Denis Hadjiliadis^e ; Michael Bonk^e ; George M. Solomon^a ; ^d ; Steven M. Rowe^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{smrowe@uab.edu}

关键词：PTC mutations ; W1282X ; CFTR potentiator ; Ivacaftor ; Readthrough

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2017

2.High prevalence of W1282x mutation in cystic fibrosis patients from Karachay-Cherkessia

关键词：Cystic fibrosis ; Frequency and spectrum of CFTR mutations ; W1282X ; Karachais

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2016

3.Limited premature termination codon suppression by read-through agents in cystic fibrosis intestinal organoids

作者：D.D. Zomer-van Ommen^a ; ¹ ; L.A.W. Vijftigschild^a ; ¹ ; E. Kruisselbrink^a ; A.M. Vonk^a ; J.F. Dekkers^a ; H.M. Janssens^c ; K.M. de Winter-de Groot^b ; C.K. van der Ent^b ; J.M. Beekman^a ; ^b ; ^{J.Beekman@umcutrecht.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Nonsense suppression ; Intestinal organoids ; G418 ; PTC124 ; Cystic fibrosis ; Read-through

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2016

4.8 Molecular diagnosis of cystic fibrosis in the population of the Republic of Moldova

作者：N. Barbova^a ; V. Egorov^a ; M. Darii^a ; S. Sciuca^b

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2015

5.320 The use of ivacaftor in CF mutations with residual functioning protein

作者：S. Guigui ; B. Condon ; R.I. Cohen

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2015

6.214 Cystic fibrosis and cirrhosis in Russia

作者：E. Kondratyeva^a ; N. Kapranov^a ; N. Kashirskaya^a ; V. Sherman^a ; V. Belmer^b

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2015

7.WS16.6 Is primary sclerosing cholangitis (PSC) a cystic fibrosis-related disorder? Electrophysiological testing and full sequencing of the CFTR gene

作者：M. Wilschanski^a ; S. Werlin^b ; F. Konikoff^c ; S. Saieg-Spielberg^a ; Y. Yaakov^a ; M. Cohen^a ; G. Lalazar^a ; O. Shibolet^d ; R. Safadi^a ; E. Galun^a ; M. Mizrahi^a ; Y. Ilan^a ; R. Oren^a ; D. Shouval^a ; M.-P. Audré ; zet^e ; C. Fé ; rec^e

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2015

8.Spectrum and distribution of CFTR gene mutations in asthma and chronic pancreatitis cases of North Indian population

作者：Srinivasan Muthuswamy^a ; Sarita Agarwal^a ; ^{saritasgpgi@gmail.com" class="auth_mail} ; Shally Awasthi^b ; Shweta Singh^a ; Pratibha Dixit^b ; Nutan Maurya^b ; Gourdas Choudhuri^c

关键词：CF ; cystic fibrosis ; CFTR ; cystic fibrosis transmembrane regulator gene ; CP ; chronic pancreatitis ; CBAVD ; congenital bilateral absence of vas deferens ; dNTPs ; deoxyribonucleotide triphosphates ; PCR ; polymerase chain reaction ; RFLP ; restriction fragment length polymorphism

刊名：Gene

出版年：10 April, 2014

9.A review of pathophysiology and management of fetuses and neonates with meconium ileus for the pediatric surgeon

作者：Brent E. Carlyle^a ; Drucy S. Borowitz^b ; Philip L. Glick^c ; ^{glicklab@aol.com}

关键词：Meconium ileus ; Cystic fibrosis ; Prenatal diagnosis ; Neonate ; Fetus

刊名：Journal of Pediatric Surgery

出版年：2012

10.Mild cystic fibrosis in patients with the rare P5L CFTR mutation

作者：Lucia Spicuzza^a ; ^{luciaspicuzza@tiscali.it} ; Concetta Sciuto^a ; Lucia Di Dio^b ; Teresa Mattina^b ; Salvatore Leonardi^a ; Michele Miraglia del Giudice^c ; Mario La Rosa^a

关键词：Cystic fibrosis ; CFTR ; P5L

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2012

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