搜索页_+lysosomal+storage+disorders

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

读者指南

学术客户端

NSTL服务站

科技查新

外文资源

Wiley电子期刊(15)	SpringerLink电子期刊(260)	Elsevier电子期刊(434)
Springer电子图书(3)	NATURE电子期刊(2)	ACS电子期刊(15)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：434条，耗时：0.0289871 秒

在所有数据库中总计命中：729条

1.Mitochondrial Dysfunction and Neurodegeneration in Lysosomal Storage Disorders

作者：Nicoletta Plotegher¹ ; Michael R. Duchen¹ ; ^{m.duchen@ucl.ac.uk}

刊名：Trends in Molecular Medicine

出版年：2017

2.Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis

作者：Vassili Valayannopoulos^a ; ^{vassilival.boston@gmail.com} ; Eugen Mengel^b ; Anais Brassier^a ; Gregory Grabowski^c

关键词：Lysosomal acid lipase deficiency ; Lysosomal storage disease ; Microvesicular steatosis ; Dyslipidemia ; Enzyme replacement therapy ; Hepatomegaly

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

3.Functional characterization of arylsulfatase B mutations in Indian patients with Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI)

作者：Anusha Uttarilli^a ; ^b ; Divya Pasumarthi^a ; Prajnya Ranganath^a ; ^c ; Ashwin B Dalal^a ; ^{ashwindalal@gmail.com}

关键词：ARSB ; Arylsulfatase B ; HGMD ; human gene mutation database ; MPS ; mucopolysaccharidoses ; LSD ; lysosomal storage disorders ; DS ; dermatan sulfate

刊名：Gene

出版年：2017

4.Quantification of muscle pathology in infantile Pompe disease

作者：Anne Schä ; nzer^a ; ^{anne.schaenzer@patho.med.uni-giessen.de} ; Ann-Kathrin Kaiser^a ; Christian Mü ; hlfeld^b ; Martin Kulessa^a ; Werner Paulus^c ; Harald von Pein^d ; Marianne Rohrbach^e ; Lara Viergutz^a ; Eugen Mengel^f ; Thorsten Marquardt^g ; Bernd Neubauer^h ; Till Acker^a ; ¹ ; Andreas Hahn^h ; ¹

关键词：Pompe disease ; Glycogen storage disease type II ; Enzyme replacement therapy ; Lysosomal storage disease ; Acid maltase deficiency ; Autophagy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

5.Functional and Molecular Insights of Hydrogen Sulfide Signaling and Protein Sulfhydration

作者：Nilkantha Sen ^{nsen@augusta.edu}

关键词：H2S ; hydrogen sulfide ; CSE ; cystathionine gamma-lyase ; CBS ; cystathionine beta-synthase ; 3-MST ; 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase ; KO ; knockout ; IR ; ischemia&ndash ; reperfusion ; PC ; post-conditioning ; EC ; endothelial cell ; NRF2 ; nuclear factor erythroid 2-related factor 2 ; HG ; hyperglycemia ; TG ; triglyceride ; Con A ; concanavalin A ; TNFα ; tumor necrosis factor-α ; LSD ; lysosomal storage disorder ; TBI ; traumatic brain injury ; TFAM ; mitochondrial transcription factor A ; BBB ; blood&ndash ; brain barr

刊名：Journal of Molecular Biology

出版年：2017

6.Autophagy, lipophagy and lysosomal lipid storage disorders

作者：Carl Ward^a ; Nuria Martinez-Lopez^b ; ^c ; Elsje G. Otten^c ; Bernadette Carroll^c ; Dorothea Maetzel^d ; Rajat Singh^b ; ^c ; ; Sovan Sarkar^a ; ; Viktor I. Korolchuk^c ;

关键词：Autophagy ; Lipid metabolism ; Lipid storage disorders

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular and Cell Biology of Lipids

出版年：2016

7.Circadian profiling in two mouse models of lysosomal storage disorders; Niemann Pick type-C and Sandhoff disease

作者：Katie Richardson^a ; ¹ ; Achilleas Livieratos^a ; ¹ ; Richard Dumbill^a ; Steven Hughes^b ; Gauri Ang^a ; David A. Smith^c ; Lauren Morris^c ; Laurence A. Brown^b ; Stuart N. Peirson^b ; Frances M. Platt^c ; Kay E. Davies^a ; ^{kay.davies@dpag.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Peter L. Oliver^a ; ^{peter.oliver@dpag.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Lysosome storage disorder ; Ataxia ; Mouse mutant ; Circadian

刊名：Behavioural Brain Research

出版年：2016

8.Disorders of lysosomal acidification—The emerging role of v-ATPase in aging and neurodegenerative disease

作者：Daniel J. Colacurcio^a ; ^b ; ^{DColacurcio@NKI.RFMH.org} ; Ralph A. Nixon^a ; ^b ; ^c ; ^{Nixon@NKI.RFMH.org} ; ^{Ralph.Nixon@nyumc.org} ;

关键词：Lysosome ; Acidification ; pH ; v-ATPase ; Endocytosis ; Autophagy ; Lysosomal storage disease ; Alzheimer&rsquo ; s disease ; Parkinson&rsquo ; s disease ; mTORC ; Calcium ; TFEB ; Cathepsin ; Caloric restriction

刊名：Ageing Research Reviews

出版年：2016

9.Triplex tandem mass spectrometry assays for the screening of 3 lysosomal storage disorders in a Korean population

作者：Sung Eun Cho^a ; Joung Ryull Kwak^a ; Hyojung Lee^a ; Dong Hee Seo^a ; Junghan Song^b ; ^c ; ^{songjhcp@snu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：GAA ; acid α-glucosidase (Pompe disease) ; GLA ; acid α-galactosidase (Fabry disease) ; GBA ; acid β-glucocerebrosidase (Gaucher disease) ; CDC ; Centers for Disease Control and Prevention ; MRM ; multiple reaction monitoring ; S ; substrate

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

10.The utility of two dimensional electrophoresis in diagnosis of mucopolysaccharidosis disorders

作者：Srilatha Kadali ; Rama Devi Patlolla ; Anusha Kolusu ; Krishna Teja Undamatla ; Maheshwar Reddy Gummadi ; Jayanthi Undamatla ; ^{jayanthi@sandor.co.in" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Mucopolysaccharidoses ; Lysosomal storage disorders ; Glycosaminoglycans ; Two dimensional electrophoresis

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

按检索点细分(434)

题名(75)

关键词(72)

文摘(287)

按出版年细分(434)

2027年及以后(21)

2017年(5)

2016年(23)

2015年(8)

2013年(29)

2012年(32)

2011年(39)

2010年(27)

2009年(37)

2008年(32)

2007年(24)

2006年(23)

2005年(15)

2004年(27)

2003年(11)

2002年(11)

2001年(11)

2000年(15)

2000年及以前(44)

常见问题　|　交通位置　|　联系我们　|　OA远程办公

地址：北京市海淀区学院路29号邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700