作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Thomas Kapapa¹ ; ^{thomas.kapapa@uniklinik-ulm.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christine Brand¹ ; Christian Rainer Wirtz¹ ; Dieter Woischneck²

关键词：Indication ; Malignant cerebral infarction ; Stroke ; Subarachnoid hemorrhage ; Survival

刊名：World Neurosurgery

出版年：2016

作者：C.E. Costa Almeida ; ^{carloscostaalmeida@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Diabetic foot ; Collagen implant ; Neuroischaemic foot ; Diabetes

刊名：International Journal of Surgery Case Reports

出版年：2016

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ¹⁴ ; Shivakumar Rajamanickam² ; ¹⁴ ; Philip J. Jensik² ; ¹⁴ ; Sarah Vergult³ ; Nina de Rocker³ ; Kathryn J. Newhall⁴ ; Ramya Raghavan² ; Sara N. Reardon² ; Kelsey Jarrett² ; Tara McIntyre² ; Joseph Bulinski² ; Stacy L. Ownby² ; Jodi I. Huggenvik² ; G. Stanley McKnight⁴ ; Gregory M. Rose² ; ⁵ ; Xiang Cai² ; Andy Willaert³ ; Christiane Zweier⁶ ; Sabine Endele⁶ ; Joep de Ligt¹ ; Bregje W.M. van Bon¹ ; Dorien Lugtenberg¹ ; Petra F. de Vries¹ ; Joris A. Veltman¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁷ ; Han G. Brunner¹ ; Anita Rauch⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁷ ; Gemma L. Carvill¹¹ ; Alexander Hoischen¹ ; Heather C. Mefford¹¹ ; Evan E. Eichler¹² ; ¹³ ; Lisenka E.L.M. Vissers¹ ; Bjö ; rn Menten³ ; Michael W. Collard² ; ¹⁵ ; Bert B.A. de Vries¹ ; ¹⁵ ; ^{bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Martin Tjahjadi¹ ; Christian Heinen¹ ; Ralph Kö ; nig¹ ; Eckhard Rickels² ; Christian Rainer Wirtz¹ ; Dieter Woischneck³ ; Thomas Kapapa¹ ; ^{Thomas.Kapapa@uniklinik-ulm.de}

关键词：Cognition ; Outcome ; Quality of life ; Subarachnoid hemorrhage

刊名：World Neurosurgery

出版年：2013

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ² ; Bert B.A. de Vries¹ ; ² ; Bregje W.M. van Bon¹ ; ² ; Alexander Hoischen¹ ; ² ; ³ ; Martina Ruiterkamp-Versteeg¹ ; Christian Gilissen¹ ; ² ; ³ ; Fangjian Gao⁴ ; Marloes van Zwam⁵ ; Cornelis L. Harteveld⁶ ; Anthonie J. van Essen⁷ ; Ben C.J. Hamel¹ ; Tjitske Kleefstra¹ ; ² ; Michè ; l A.A.P. Willemsen⁸ ; ⁹ ; Helger G. Yntema¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Han G. Brunner¹ ; ² ; ³ ; ^{h.brunner@gen.umcn.nl} ; Thomas G. Boyer⁴ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁹ ; ¹⁰

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Viktor Strá ; necký ; ¹ ; ⁹ ; Alexander Hoischen² ; ⁹ ; Hana Hartmannová ; ¹ ; ⁹ ; Maha S. Zaki³ ; Amit Chaudhary⁴ ; Enrique Zudaire⁴ ; Lenka Nosková ; ¹ ; Veronika Bare&scaron ; ová ; ¹ ; Anna P?istoupilová ; ¹ ; Kate?ina Hoda¨¾ová ; ¹ ; Jana Sovová ; ¹ ; Helena H?lková ; ¹ ; Lenka Piherová ; ¹ ; Jayne Y. Hehir-Kwa² ; Deepthi de Silva⁵ ; Manouri P. Senanayake⁶ ; Sameh Farrag⁷ ; Ji?í ; Zeman⁷ ; Pavel Martá ; sek⁷ ; Alice Baxová ; ⁸ ; Hanan H. Afifi³ ; Brad St. Croix⁴ ; Han G. Brunner² ; Samia Temtamy³ ; Stanislav Kmoch¹ ; ^{skmoch@lf1.cuni.cz}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Bregje  ; W.M. van  ; Bon¹ ; ¹⁴ ; Christian Gilissen¹ ; ¹⁴ ; Dorothy  ; K. Grange² ; Raoul  ; C.M. Hennekam³ ; Hü ; lya Kayserili⁴ ; Hartmut Engels⁵ ; Heiko Reutter⁵ ; ⁶ ; John  ; R. Ostergaard⁷ ; Eva Morava⁸ ; Konstantinos Tsiakas⁹ ; Bertrand Isidor¹⁰ ; Martine Le  ; Merrer¹¹ ; Metin Eser⁴ ; Nienke Wieskamp¹ ; Petra de  ; Vries¹ ; Marloes Steehouwer¹ ; Joris  ; A. Veltman¹ ; Stephen  ; P. Robertson¹² ; Han  ; G. Brunner¹ ; Bert  ; B.A. de  ; Vries¹ ; ^{b.devries@gen.umcn.nl} ; Alexander Hoischen¹ ; ¹³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Marina Schä ; fer¹ ; C. Pohl¹ ; M. Moisch¹ ; D. Steinritz² ; K. Kehe² ; C.J. Kirkpatrick¹

刊名：Toxicology Letters

出版年：2012