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2.Mutations Affecting the SAND Domain of DEAF1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment and Behavioral Problems
作者:Anneke T. Vulto-van Silfhout1 ; 14 ; Shivakumar Rajamanickam2 ; 14 ; Philip J. Jensik2 ; 14 ; Sarah Vergult3 ; Nina de Rocker3 ; Kathryn J. Newhall4 ; Ramya Raghavan2 ; Sara N. Reardon2 ; Kelsey Jarrett2 ; Tara McIntyre2 ; Joseph Bulinski2 ; Stacy L. Ownby2 ; Jodi I. Huggenvik2 ; G. Stanley McKnight4 ; Gregory M. Rose2 ; 5 ; Xiang Cai2 ; Andy Willaert3 ; Christiane Zweier6 ; Sabine Endele6 ; Joep de Ligt1 ; Bregje W.M. van Bon1 ; Dorien Lugtenberg1 ; Petra F. de Vries1 ; Joris A. Veltman1 ; Hans van Bokhoven1 ; 7 ; Han G. Brunner1 ; Anita Rauch8 ; 9 ; 10 ; Arjan P.M. de Brouwer1 ; 7 ; Gemma L. Carvill11 ; Alexander Hoischen1 ; Heather C. Mefford11 ; Evan E. Eichler12 ; 13 ; Lisenka E.L.M. Vissers1 ; Bjö ; rn Menten3 ; Michael W. Collard2 ; 15 ; Bert B.A. de Vries1 ; 15 ; bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
3.Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
作者:Gea Beunders1 ; 37 ; Els Voorhoeve1 ; 37 ; Christelle Golzio2 ; Luba M. Pardo1 ; Jill A. Rosenfeld3 ; Michael E. Talkowski4 ; 5 ; Ingrid Simonic6 ; Anath C. Lionel7 ; 8 ; Sarah Vergult9 ; Robert E. Pyatt10 ; 11 ; Jiddeke van de Kamp1 ; Aggie Nieuwint1 ; Marjan M. Weiss1 ; Patrizia Rizzu1 ; Lucilla E.N.I. Verwer1 ; Rosalina M.L. van Spaendonk1 ; Yiping Shen4 ; 12 ; 13 ; Bai-lin Wu12 ; 14 ; Tingting Yu12 ; 13 ; Yongguo Yu12 ; 13 ; Colby Chiang4 ; James F. Gusella4 ; 5 ; Amelia M. Lindgren15 ; 16 ; Cynthia C. Morton5 ; 15 ; 16 ; Ellen van Binsbergen17 ; Saskia Bulk17 ; Els van Rossem18 ; Olivier Vanakker9 ; Ruth Armstrong6 ; Soo-Mi Park6 ; Lynn Greenhalgh19 ; Una Maye19 ; Nicholas J. Neill3 ; Kristin M. Abbott6 ; Susan Sell20 ; Roger Ladda20 ; Darren M. Farber21 ; Patricia I. Bader22 ; Tom Cushing23 ; Joanne M. Drautz23 ; Laura Konczal24 ; Patricia Nash25 ; Emily de Los Reyes26 ; Melissa T. Carter27 ; Elizabeth Hopkins28 ; Christian R. Marshall7 ; 8 ; Lucy R. Osborne29 ; Karen W. Gripp28 ; Devon Lamb Thrush10 ; 30 ; Sayaka Hashimoto10 ; Julie M. Gastier-Foster10 ; 11 ; Caroline Astbury10 ; 11 ; Bauke Ylstra31 ; Hanne Meijers-Heijboer1 ; Danielle Posthuma1 ; 32 ; 33 ; Bjö ; rn Menten9 ; Geert Mortier34 ; Stephen W. Scherer7 ; 8 ; Evan E. Eichler35 ; Santhosh Girirajan35 ; 36 ; Nicholas Katsanis2 ; Alexander J. Groffen1 ; 32 ; Erik A. Sistermans1 ; e.sistermans@vumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
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