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1.Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
作者:Dalila Pinto ; Alistair T. Pagnamenta ; Lambertus Klei ; Richard Anney ; Daniele Merico ; Regina Regan ; Judith Conroy ; Tiago R. Magalhaes ; Catarina Correia ; Brett S. Abrahams ; Joana Almeida ; Elena Bacchelli ; Gary D. Bader ; Anthony J. Bailey ; Gillian Baird ; Agatino Battaglia ; Tom Berney ; Nadia Bolshakova ; Sven Bö ; lte ; Patrick F. Bolton ; Thomas Bourgeron ; Sean Brennan ; Jessica Brian ; Susan E. Bryson ; Andrew R. Carson ; Guillermo Casallo ; Jillian Casey ; Brian H.Y. Chung ; Lynne Cochrane ; Christina Corsello ; Emily L. Crawford ; Andrew Crossett ; Cheryl Cytrynbaum ; Geraldine Dawson ; Maretha de Jonge ; Richard Delorme ; Irene Drmic ; Eftichia Duketis ; Frederico Duque ; Annette Estes ; Penny Farrar ; Bridget A. Fernandez ; Susan E. Folstein ; Eric Fombonne ; Christine M. Freitag ; John Gilbert ; Christopher Gillberg ; Joseph T. Glessner ; Jeremy Goldberg ; Andrew Green ; Jonathan Green ; Stephen J. Guter ; Hakon Hakonarson ; Elizabeth A. Heron ; Matthew Hill ; Richard Holt ; Jennifer L. Howe ; Gillian Hughes ; Vanessa Hus ; Roberta Igliozzi ; Cecilia Kim ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Olena Korvatska ; Vlad Kustanovich ; Clara M. Lajonchere ; Janine A. Lamb ; Magdalena Laskawiec ; Marion Leboyer ; Ann Le Couteur ; Bennett L. Leventhal ; Anath C. Lionel ; Xiao-Qing Liu ; Catherine Lord ; Linda Lotspeich ; Sabata C. Lund ; Elena Maestrini ; William Mahoney ; Carine Mantoulan ; Christian R. Marshall ; Helen McConachie ; Christopher J. McDougle ; Jane McGrath ; William M. McMahon ; Alison Merikangas ; Ohsuke Migita ; Nancy J. Minshew ; Ghazala K. Mirza ; Jeff Munson ; Stanley F. Nelson ; Carolyn Noakes ; Abdul Noor ; Gudrun Nygren ; Guiomar Oliveira ; Katerina Papanikolaou ; Jeremy R. Parr ; Barbara Parrini ; Tara Paton ; Andrew Pickles ; Marion Pilorge ; Joseph Piven ; Chris P. Ponting ; David J. Posey ; Annemarie Poustka ; Fritz Poustka ; Aparna Prasad ; Jiannis Ragoussis ; Katy Renshaw ; Jessica Rickaby ; Wendy Roberts ; Kathryn Roeder ; Bernadette Roge ; Michael L. Rutter ; Laura J. Bierut ; John P. Rice ; Jeff Salt ; Katherine Sansom ; Daisuke Sato ; Ricardo Segurado ; Ana F. Sequeira ; Lili Senman ; Naisha Shah ; Val C. Sheffield ; Latha Soorya ; Inê ; s Sousa ; Olaf Stein ; Nuala Sykes ; Vera Stoppioni ; Christina Strawbridge ; Raffaella Tancredi ; Katherine Tansey ; Bhooma Thiruvahindrapduram ; Ann P. Thompson ; Susanne Thomson ; Ana Tryfon ; John Tsiantis ; Herman Van Engeland ; John B. Vincent ; Fred Volkmar ; Simon Wallace ; Kai Wang ; Zhouzhi Wang ; Thomas H. Wassink ; Caleb Webber ; Rosanna Weksberg ; Kirsty Wing ; Kerstin Wittemeyer ; Shawn Wood ; Jing Wu ; Brian L. Yaspan ; Danielle Zurawiecki ; Lonnie Zwaigenbaum ; Joseph D. Buxbaum ; Rita M. Cantor ; Edwin H. Cook ; Hilary Coon ; Michael L. Cuccaro ; Bernie Devlin ; Sean Ennis ; Louise Gallagher ; Daniel H. Geschwind ; Michael Gill ; Jonathan L. Haines ; Joachim Hallmayer ; Judith Miller ; Anthony P. Monaco ; John I. Nurnberger Jr ; Andrew D. Paterson ; Margaret A. Pericak-Vance ; Gerard D. Schellenberg ; Peter Szatmari ; Astrid M. Vicente ; Veronica J. Vieland ; Ellen M. Wijsman ; Stephen W. Scherer ; James S. Sutcliffe ; Catalina Betancur
关键词:Genomics ; Genetics
刊名:Nature
出版年:2010
2.The DNA sequence of the human X chromosome
作者:Mark T. Ross ; Darren V. Grafham ; Alison J. Coffey ; Steven Scherer ; Kirsten McLay ; Donna Muzny ; Matthias Platzer ; Gareth R. Howell ; Christine Burrows ; Christine P. Bird ; Adam Frankish ; Frances L. Lovell ; Kevin L. Howe ; Jennifer L. Ashurst ; Robert S. Fulton ; Ralf Sudbrak ; Gaiping Wen ; Matthew C. Jones ; Matthew E. Hurles ; T. Daniel Andrews ; Carol E. Scott ; Stephen Searle ; Juliane Ramser ; Adam Whittaker ; Rebecca Deadman ; Nigel P. Carter ; Sarah E. Hunt ; Rui Chen ; Andrew Cree ; Preethi Gunaratne ; Paul Havlak ; Anne Hodgson ; Michael L. Metzker ; Stephen Richards ; Graham Scott ; David Steffen ; Erica Sodergren ; David A. Wheeler ; Kim C. Worley ; Rachael Ainscough ; Kerrie D. Ambrose ; M. Ali Ansari-Lari ; Swaroop Aradhya ; Robert I. S. Ashwell ; Anne K. Babbage ; Claire L. Bagguley ; Andrea Ballabio ; Ruby Banerjee ; Gary E. Barker ; Karen F. Barlow ; Ian P. Barrett ; Karen N. Bates ; David M. Beare ; Helen Beasley ; Oliver Beasley ; Alfred Beck ; Graeme Bethel ; Karin Blechschmidt ; Nicola Brady ; Sarah Bray-Allen ; Anne M. Bridgeman ; Andrew J. Brown ; Mary J. Brown ; David Bonnin ; Elspeth A. Bruford ; Christian Buhay ; Paula Burch ; Deborah Burford ; Joanne Burgess ; Wayne Burrill ; John Burton ; Jackie M. Bye ; Carol Carder ; Laura Carrel ; Joseph Chako ; Joanne C. Chapman ; Dean Chavez ; Ellson Chen ; Guan Chen ; Yuan Chen ; Zhijian Chen ; Craig Chinault ; Alfredo Ciccodicola ; Sue Y. Clark ; Graham Clarke ; Chris M. Clee ; Sheila Clegg ; Kerstin Clerc-Blankenburg ; Karen Clifford ; Vicky Cobley ; Charlotte G. Cole ; Jen S. Conquer ; Nicole Corby ; Richard E. Connor ; Robert David ; Joy Davies ; Clay Davis ; John Davis ; Oliver Delgado ; Denise DeShazo ; Pawandeep Dhami ; Yan Ding ; Huyen Dinh ; Steve Dodsworth ; Heather Draper ; Shannon Dugan-Rocha ; Andrew Dunham ; Matthew Dunn ; K. James Durbin ; Ireena Dutta ; Tamsin Eades ; Matthew Ellwood ; Alexandra Emery-Cohen ; Helen Errington ; Kathryn L. Evans ; Louisa Faulkner ; Fiona Francis ; John Frankland ; Audrey E. Fraser ; Petra Galgoczy ; James Gilbert ; Rachel Gill ; Gernot Glö ; ckner ; Simon G. Gregory ; Susan Gribble ; Coline Griffiths ; Russell Grocock ; Yanghong Gu ; Rhian Gwilliam ; Cerissa Hamilton ; Elizabeth A. Hart ; Alicia Hawes ; Paul D. Heath ; Katja Heitmann ; Steffen Hennig ; Judith Hernandez ; Bernd Hinzmann ; Sarah Ho ; Michael Hoffs ; Phillip J. Howden ; Elizabeth J. Huckle ; Jennifer Hume ; Paul J. Hunt ; Adrienne R. Hunt ; Judith Isherwood ; Leni Jacob ; David Johnson ; Sally Jones ; Pieter J. de Jong ; Shirin S. Joseph ; Stephen Keenan ; Susan Kelly ; Joanne K. Kershaw ; Ziad Khan ; Petra Kioschis ; Sven Klages ; Andrew J. Knights ; Anna Kosiura ; Christie Kovar-Smith ; Gavin K. Laird ; Cordelia Langford ; Stephanie Lawlor ; Margaret Leversha ; Lora Lewis ; Wen Liu ; Christine Lloyd ; David M. Lloyd ; Hermela Loulseged ; Jane E. Loveland ; Jamieson D. Lovell ; Ryan Lozado ; Jing Lu ; Rachael Lyne ; Jie Ma ; Manjula Maheshwari ; Lucy H. Matthews ; Jennifer McDowall ; Stuart McLaren ; Amanda McMurray ; Patrick Meidl ; Thomas Meitinger ; Sarah Milne ; George Miner ; Shailesh L. Mistry ; Margaret Morgan ; Sidney Morris ; Ines Mü ; ller ; James C. Mullikin ; Ngoc Nguyen ; Gabriele Nordsiek ; Gerald Nyakatura ; Christopher N. O' ; Dell ; Geoffery Okwuonu ; Sophie Palmer ; Richard Pandian ; David Parker ; Julia Parrish ; Shiran Pasternak ; Dina Patel ; Alex V. Pearce ; Danita M. Pearson ; Sarah E. Pelan ; Lesette Perez ; Keith M. Porter ; Yvonne Ramsey ; Kathrin Reichwald ; Susan Rhodes ; Kerry A. Ridler ; David Schlessinger ; Mary G. Schueler ; Harminder K. Sehra ; Charles Shaw-Smith ; Hua Shen ; Elizabeth M. Sheridan ; Ratna Shownkeen ; Carl D. Skuce ; Michelle L. Smith ; Elizabeth C. Sotheran ; Helen E. Steingruber ; Charles A. Steward ; Roy Storey ; R. Mark Swann ; David Swarbreck ; Paul E. Tabor ; Stefan Taudien ; Tineace Taylor ; Brian Teague ; Karen Thomas ; Andrea Thorpe ; Kirsten Timms ; Alan Tracey ; Steve Trevanion ; Anthony C. Tromans ; Michele d' ; Urso ; Daniel Verduzco ; Donna Villasana ; Lenee Waldron ; Melanie Wall ; Qiaoyan Wang ; James Warren ; Georgina L. Warry ; Xuehong Wei ; Anthony West ; Siobhan L. Whitehead ; Mathew N. Whiteley ; Jane E. Wilkinson ; David L. Willey ; Gabrielle Williams ; Leanne Williams ; Angela Williamson ; Helen Williamson ; Laurens Wilming ; Rebecca L. Woodmansey ; Paul W. Wray ; Jennifer Yen ; Jingkun Zhang ; Jianling Zhou ; Huda Zoghbi ; Sara Zorilla ; David Buck ; Richard Reinhardt ; Annemarie Poustka ; André ; Rosenthal ; Hans Lehrach ; Alfons Meindl ; Patrick J. Minx ; LaDeana W. Hillier ; Huntington F. Willard ; Richard K. Wilson ; Robert H. Waterston ; Catherine M. Rice ; Mark Vaudin ; Alan Coulson ; David L. Nelson ; George Weinstock ; John E. Sulston ; Richard Durbin ; Tim Hubbard ; Richard A. Gibbs ; Stephan Beck ; Jane RogersandDavid R. Bentley
刊名:Nature
出版年:2005
3.A physical map of the human genome
作者:The International Human Genome Mapping ConsortiumJohn D. McPherson ; Marco Marra ; LaDeana Hillier ; Robert H. Waterston ; Asif Chinwalla ; John Wallis ; Mandeep Sekhon ; Kristine Wylie ; Elaine R. Mardis ; Richard K. Wilson ; Robert Fulton ; Tamara A. Kucaba ; Caryn Wagner-McPherson ; William B. BarbazukforWashington University School of Medicine ; Genome Sequencing Center ; Simon G. Gregory ; Sean J. Humphray ; Lisa French ; Richard S. Evans ; Graeme Bethel ; Adam Whittaker ; Jane L. Holden ; Owen T. McCann ; Andrew Dunham ; Carol Soderlund ; Carol E. Scott ; David R. BentleyforWellcome Trust Genome Campus ; Gregory Schuler ; Hsiu-Chuan Chen ; Wonhee JangforNational Center for Biotechnology Information ; Eric D. Green ; Jacquelyn R. Idol ; Valerie V. Braden MaduroforNational Human Genome Research Insititute ; Kate T. Montgomery ; Eunice Lee ; Ashley Miller ; Suzanne Emerling ; Raju KucherlapatiforAlbert Einstein College of Medicine ; Richard Gibbs ; Steve Scherer ; J. Harley Gorrell ; Erica Sodergren ; Kerstin Clerc-Blankenburg ; Paul Tabor ; Susan Naylor ; Dawn GarciaforBaylor College of Medicine ; Human Genome Sequencing Center ; Pieter J. de Jong ; Joseph J. Catanese ; Norma Nowak ; Kazutoyo OsoegawaforRoswell Park Cancer Institute ; Shizhen Qin ; Lee Rowen ; Anuradha Madan ; Monica Dors ; Leroy HoodforMultimegabase Sequencing Center ; Barbara Trask ; Cynthia Friedman ; Hillary MassaforFred Hutchinson Cancer Research Institute ; Vivian G. Cheung ; Ilan R. Kirsch ; Thomas Reid ; Raluca YonescuforThe Children' ; s Hospital of Philadelphia ; Jean Weissenbach ; Thomas Bruls ; Roland HeiligforGenoscope ; Elbert Branscomb ; Anne Olsen ; Norman Doggett ; Jan-Fang Cheng ; Trevor HawkinsforUS DOE Joint Genome Institute ; Richard M. Myers ; Jin Shang ; Lucia Ramirez ; Jeremy Schmutz ; Olivia Velasquez ; Kami Dixon ; Nancy E. Stone ; David R. CoxforStanford Human Genome Center and Department of Genetics ; David Haussler ; W. James Kent ; Terrence Furey ; Sanja Rogic ; Scot KennedyforUniversity of California ; Santa Cruz ; Steven JonesforBritish Columbia Cancer Research Centre ; André ; Rosenthal ; Gaiping Wen ; Markus Schilhabel ; Gernot Gloeckner ; Gerald Nyakatura ; Reiner Siebert ; Brigitte SchlegelbergerforDepartment of Genome Analysis ; Institute of Molecular Biotechnology ; Julie Korenberg ; Xiao-Ning ChenforDepartments of Human Genetics and Pediatrics ; University of California ; Asao Fujiyama ; Masahira Hattori ; Atsushi Toyoda ; Tetsushi Yada ; Hong-Seok Park ; Yoshiyuki SakakiforRIKEN Genomic Sciences Center ; Nobuyoshi Shimizu ; Shuichi Asakawa ; Kazuhiko Kawasaki ; Takashi Sasaki ; Ai Shintani ; Atsushi Shimizu ; Kazunori Shibuya ; Jun Kudoh ; Shinsei MinoshimaforDepartment of Molecular Biology ; Keio University School of Medicine ; Juliane Ramser ; Peter Seranski ; Celine Hoff ; Annemarie Poustka ; Richard Reinhardt ; Hans LehrachforMax-Planck-Institute for Molecular Genetics
刊名:Nature
出版年:2001
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