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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者:Jeffrey B. Schwimmer1 ; 2 ; jschwimmer@ucsd.edu ; Joel E. Lavine3 ; Laura A. Wilson4 ; Brent A. Neuschwander-Tetri5 ; Stavra A. Xanthakos6 ; Rohit Kohli6 ; Sarah E. Barlow7 ; Miriam B. Vos8 ; Saul J. Karpen9 ; Jean P. Molleston10 ; Peter F. Whitington11 ; Philip Rosenthal12 ; Ajay K. Jain13 ; Karen F. Murray14 ; Elizabeth M. Brunt15 ; David E. Kleiner16 ; Mark L. Van Natta4 ; Jeanne M. Clark4 ; James Tonascia4 ; Edward Doo17 ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
关键词:Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
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