作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Lucy C. Thomas ; PhD ; MMedSc^* ; ^&dagger ; ; ^{l.thomas2@uq.edu.au} ; Lesley Ann Hall ; MBBS ; FRACP^&Dagger ; ; John R. Attia ; PhD^* ; ^§ ; ; ^‖ ; Elizabeth G. Holliday ; PhD^§ ; ; Hugh S. Markus ; PhD^¶ ; ; Christopher R. Levi ; MBBS ; FRACP^* ; ^§ ; ; ^‖

关键词：Cervical artery dissection ; carotid ; vertebral ; spontaneous ; risk factors ; seasonal variation

刊名：Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases

出版年：2017

作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; Jü ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Peter Wü ; rtz ; PhD^a ; ^{peter.wurtz@computationalmedicine.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Qin Wang ; MSc^a ; ^b ; Pasi Soininen ; PhD^a ; ^b ; Antti J. Kangas ; MSc^a ; Ghazaleh Fatemifar ; PhD^c ; Tuulia Tynkkynen ; PhD^a ; ^b ; Mika Tiainen ; PhD^a ; ^b ; Markus Perola ; MD ; PhD^d ; ^e ; ^f ; Therese Tillin ; MB BS^g ; Alun D. Hughes ; MD ; PhD^g ; Pekka Mä ; ntyselkä ; MD ; PhD^h ; Mika Kä ; hö ; nen ; MD ; PhDⁱ ; Terho Lehtimä ; ki ; MD ; PhD^j ; Naveed Sattar ; MD ; PhD^k ; Aroon D. Hingorani ; MD ; PhD^g ; Juan-Pablo Casas ; MD ; PhD^c ; ^g ; Veikko Salomaa ; MD ; PhD^d ; Mika Kivimä ; ki ; PhD^l ; ^m ; Marjo-Riitta Jä ; rvelin ; MD ; PhDⁿ ; ^o ; ^p ; George Davey Smith ; MD ; DSc^q ; ^r ; Mauno Vanhala ; MD ; PhD^h ; ^s ; Debbie A. Lawlor ; MD ; PhD^q ; ^r ; Olli T. Raitakari ; MD ; PhD^t ; ^u ; Nish Chaturvedi ; MD ; PhD^g ; Johannes Kettunen ; PhD^a ; ^b ; Mika Ala-Korpela ; PhD^a ; ^b ; ^p ; ^q ; ^v ; ^{mika.ala-korpela@computationalmedicine.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：cholesterol lowering ; drug development ; lipoproteins ; Mendelian randomization ; metabolomics

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Amir Mostafaei^a ; ^{amir.mostafaei@pitt.edu} ; Yashar Behnamian^b ; Yuval L. Krimer^a ; Erica L. Stevens^a ; Jing Li Luo^b ; Markus Chmielus^a ; ^{chmielus@pitt.edu}

关键词：Additive Manufacturing ; Powder Bed Binder Jet Printing ; Powder Analysis ; Mechanical Properties ; Microstructure ; Sintering ; Aging ; Solutionizing

刊名：Data in Brief

出版年：2016

作者：Hugh Markus

关键词：Brain imaging ; cerebral haemorrhage ; cerebral infarction ; cerebrovascular disease ; pathogenesis ; risk factors ; stroke ; transient ischaemic attack

刊名：Medicine

出版年：2016

作者：Amir Mostafaei ^{amir.mostafaei@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Erica L. Stevens ; Eamonn T. Hughes ; Shannon D. Biery ; Colleen Hilla ; Markus Chmielus ; ^{chmielus@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Additive manufacturing ; Inconel 625 ; Nickel superalloy ; Argon atomized powder ; Phase formation ; Sintering

刊名：Materials & Design

出版年：2016

作者：Aarti Jagannath¹ ; ² ; ⁵ ; Steven Hughes¹ ; ² ; ⁵ ; Amr Abdelgany³ ; Carina A. Pothecary¹ ; Simona Di Pretoro¹ ; Susana S. Pires¹ ; Athanasios Vachtsevanos¹ ; Violetta Pilorz¹ ; Laurence A. Brown¹ ; Markus Hossbach⁴ ; Robert E. MacLaren¹ ; Stephanie Halford¹ ; Silvia Gatti² ; Mark W. Hankins¹ ; Matthew J.A. Wood³ ; Russell G. Foster¹ ; ^{russell.foster@eye.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stuart N. Peirson¹ ; ^{stuart.peirson@eye.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Current Biology

出版年：2015

作者：Sergi Regot¹ ; ^{sregot@stanford.edu" class="auth_mail} ; Jacob J. Hughey¹ ; Bryce T. Bajar¹ ; Silvia Carrasco¹ ; Markus W. Covert¹ ; ^{mcovert@stanford.edu" class="auth_mail}

刊名：Cell

出版年：19 June 2014

作者：Markus Perkmann^a ; ^{m.perkmann@imperial.ac.uk} ; Valentina Tartari^k ; ^{vt.ino@cbs.dk} ; Maureen McKelvey^b ; ^{maureen.mckelvey@handels.gu.se} ; Erkko Autio^a ; ^{e.autio@imperial.ac.uk} ; Anders Broströ ; m^c ; ^{anders.brostrom@abe.kth.se} ; Pablo D’ ; Este^d ; ^{pdeste@ingenio.upv.es} ; Riccardo Fini^f ; ^{riccardo.fini@unibo.it} ; Aldo Geuna^e ; ^l ; ^{aldo.geuna@unito.it} ; Rosa Grimaldi^f ; ^{rosa.grimaldi@unibo.it} ; Alan Hughes^m ; ^{a.hughes@cbr.cam.ac.uk} ; Stefan Krabel^h ; ^{krabel@uni-kassel.de} ; Michael Kitson^g ; ^{m.kitson@jbs.cam.ac.uk} ; Patrick Llerenaⁱ ; ^{pllerena@unistra.fr} ; Franceso Lissoni^j ; ^{lissoni@ing.unibs.it} ; Ammon Salter^a ; ^{a.salter@imperial.ac.uk} ; Maurizio Sobrero^f ; ^{maurizio.sobrero@unibo.it}

关键词：University&ndash ; industry relations ; Technology transfer ; Academic entrepreneurship ; Commercialisation ; Collaborative research ; Academic consulting

刊名：Research Policy

出版年：2013