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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
3.Cost-effectiveness of Simvastatin plus Ezetimibe for Cardiovascular Prevention in CKD: Results of the Study of Heart and Renal Protection (SHARP)
作者:Borislava Mihaylova ; DPhil1 ; boby.mihaylova@dph.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Iryna Schlackow ; DPhil1 ; William Herrington ; MD2 ; Jingky Lozano-Kü ; hne ; PhD1 ; Seamus Kent ; MSc1 ; Jonathan Emberson ; PhD2 ; Christina Reith ; FRCP2 ; Richard Haynes ; DM ; FRCP2 ; Alan Cass ; PhD3 ; Jonathan Craig ; PhD4 ; Alastair Gray ; PhD1 ; Rory Collins ; FRS2 ; Martin J. Landray ; PhD ; FRCP2 ; Colin Baigent ; FRCP2 ; on behalf of the SHARP Collaborative Group&lowast ; ; R. Collins ; C. Baigent ; M.J. Landray ; C. Bray ; Y. Chen ; A. Baxter ; A. Young ; M. Hill ; C. Knott ; A. Cass ; B. Feldt-Rasmussen ; B. Fellström ; D.E. Grobbee ; C. Grö ; nhagen-Riska ; M. Haas ; H. Holdaas ; L.S. Hooi ; L. Jiang ; B. Kasiske ; U. Krairittichai ; A. Levin ; Z.A. Massy ; V. Tesar ; R. Walker ; C. Wanner ; D.C. Wheeler ; A. Wiecek ; T. Dasgupta ; W. Herrington ; D. Lewis ; M. Mafham ; W. Majoni ; C. Reith ; J. Emberson ; S. Parish ; D. Simpson ; J. Strony ; T. Musliner ; L. Agodoa ; J. Armitage ; Z. Chen ; J. Craig ; D. de Zeeuw ; J.M. Gaziano ; R. Grimm ; V. Krane ; B. Neal ; V. Ophascharoensuk ; T. Pedersen ; P. Sleight ; J. Tobert ; C. Tomson
刊名:American Journal of Kidney Diseases
出版年:2016
5.Smoking and Adverse Outcomes in Patients With CKD: The Study of Heart and Renal Protection (SHARP)
作者:Natalie Staplin ; PhD1 ; &lowast ; ; Richard Haynes ; DM1 ; &lowast ; ; William G. Herrington ; MD1 ; Christina Reith ; FRCP1 ; Alan Cass ; FRACP2 ; Bengt Fellström ; MD3 ; Lixin Jiang ; MD4 ; Bertram L. Kasiske ; MD5 ; Vera Krane ; MD6 ; Adeera Levin ; FRCPC7 ; Robert Walker ; FRACP8 ; Christoph Wanner ; MD6 ; David C. Wheeler ; FRCP9 ; Martin J. Landray ; PhD1 ; Colin Baigent ; FRCP1 ; colin.baigent@ctsu.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jonathan Emberson ; PhD1 ; jonathan.emberson@ctsu.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; on behalf of the SHARP Collaborative Group&dagger ; ; Colin Baigent ; Martin J. Landray ; Christina Reith ; Jonathan Emberson ; David C. Wheeler ; Charles Tomson ; Christoph Wanner ; Vera Krane ; Alan Cass ; Jonathan Craig ; Bruce Neal ; Lixin Jiang ; Lai Seong Hooi ; Adeera Levin ; Lawrence Agodoa ; Mike Gaziano ; Bertram L. Kasiske ; Robert Walker ; Ziad A. Massy ; Bo Feldt-Rasmussen ; Udom Krairittichai ; Vuddidhej Ophascharoensuk ; Bengt Fellström ; Hallvard Holdaas ; Vladimir Tesar ; Andrzej Wiecek ; Diederick Grobbee ; Dick de Zeeuw ; Carola Grö ; nhagen-Riska ; Tanaji Dasgupta ; David Lewis ; William G. Herrington ; Marion Mafham ; William Majoni ; Karl Wallendszus ; Richard Grimm ; Terje Pedersen ; Jonathan Tobert ; Jane Armitage ; Alex Baxter ; Christopher Bray ; Yiping Chen ; Zhengming Chen ; Michael Hill ; Carol Knott ; Sarah Parish ; David Simpson ; Peter Sleight ; Alan Young ; Rory Collins
刊名:American Journal of Kidney Diseases
出版年:2016
6.Increasing extracellular H2O2 produces a bi-phasic response in intracellular H2O2, with peroxiredoxin hyperoxidation only triggered once the cellular H2O2-buffering capacity is overwhelmed
刊名:Free Radical Biology and Medicine
出版年:2016
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