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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto G&oacute ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Impact of age- and gender-specific cut-off values for the fecal immunochemical test for hemoglobin in colorectal cancer screening
作者:Cristina Alvarez-Urturia ; Montserrat Andreua ; Cristina Hernandezb ; Francisco Perez-Riquelmec ; Fernando Carballoc ; Akiko Onoc ; Jose Cruzadoc ; Joaquí ; n Cubiellad ; Vicent Hernandezd ; Carmen Gonzalez Maoe ; Elena Perezf ; Dolores Salasf ; Mercedes André ; sf ; Luis Bujandag ; Isabel Portilloh ; Cristina Sarasquetai ; Enrique Quinteroj ; Juan Diego Morillask ; Angel Lanasl ; Carlos Sostresl ; Josep Maria Augé ; m ; Antoni Castellsn ; Xavier Bessaa ; xbessa@parcdesalutmar.cat" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; on behalf of COLONPREV study investigatorsAngel Lanaso ; Francisca Gonzalez-Rubioo ; Alberto Moya-Calvoo ; M&oacute ; nica Polo-Tomaso ; Maria Pilar Roncaleso ; Pilar Sebastian-Martí ; nezo ; Marí ; a Á ; ngeles Valencia-Doblaso ; Nieves Valero-Capillao ; Luis Bujandap ; Marí ; a E. Alkizap ; Jone Altzibarp ; Pilar Amianop ; Juan Arenasp ; Edurne Artiñ ; anop ; Angel Cosmep ; Isabel Egitegip ; Kepa Elorriagap ; Jose L. El&oacute ; seguip ; José ; M. Enriquez-Navascué ; sp ; Cristina Ercep ; Iné ; s Gilp ; Marí ; a A. Gutié ; rrez-Stampap ; Marta Herrerosp ; Elizabeth Hijonap ; Mariluz Jaú ; reguip ; Eva Laredop ; Roberto Martí ; nezp ; Maria J. Mitxelenap ; Isabel Montalvop ; Carlos Placerp ; Isabel Portillop ; Enrique Quinteroq ; Onofre Alarc&oacute ; nq ; Inmaculada Alonso-Abreuq ; Marta Carrillo-Palauq ; Mariola de la Vega-Prietoq ; Marí ; a Luisa Dí ; ez-Fuentesq ; Antonio Gimeno-Garcí ; aq ; Yanira Gonzá ; lez-Mé ; ndezq ; Manuel Herná ; ndez-Guerraq ; Renata Linertová ; q ; David Nicolá ; s-Perezq ; Juana Marí ; a Reyes-Meliá ; nq ; Montserrat Andreur ; Cristina Á ; lvarezr ; Josep M. Augé ; r ; Francesc Balaguerr ; Mercè ; Baraur ; Xavier Bessar ; Felipe Boryr ; Andrea Bur&oacute ; nr ; Antoni Castellsr ; Xavier Castellsr ; Mercè ; Comasr ; ; riam Cuatrecasasr ; Maria Estradar ; Olga Ferrerr ; Imma Garrellr ; Jaume Graur ; Rafael Guaytar ; Cristina Herná ; ndezr ; Marí ; a L&oacute ; pez-Cer&oacute ; nr ; Francesc Macià ; r ; Leticia Moreirar ; Teresa Ocañ ; ar ; Maria Pellisé ; r ; Mercè ; Piracé ; sr ; Sandra Polbachr ; Marc Puigvehí ; r ; Cristina Rodrí ; guezr ; Maria Salar ; Agustí ; n Seoaner ; Anna Serradesanfermr ; Judith Sivillar ; Joaquí ; n Cubiellas ; ; Belé ; n Aguados ; Susana Aldecoas ; Raquel Almazá ; ns ; Ana Alonsos ; Iné ; s Castros ; Estela Cids ; Lucí ; a Cids ; Joan Clofents ; ; Luisa de Castros ; Pamela Esté ; vezs ; Ana Belé ; n Ferná ; ndezs ; ; Dolores Gonzá ; lezs ; Simoneta Gonzá ; lezs ; ; Carmen Gonzá ; lez-Maos ; Vicent Herná ; ndezs ; Begoñ ; a Iglesiass ; Felipe Iglesiass ; Pilar Iglesiass ; Á ; ngeles L&oacute ; pez-Martí ; nezs ; Ramiro Macenlles ; Alfonso Martí ; nezs ; David Martí ; nezs ; Carlos Mené ; ndezs ; Carmen Mé ; ndezs ; José ; Antonio Hermos ; Isabel Pé ; rezs ; Carmen Portasanys ; Mar Riondas ; Concepci&oacute ; n Riveras ; Benito Rodrí ; guezs ; Rosa Rodrí ; guezs ; Manuel Rubios ; Marí ; a Isolina Santiagos ; Miriam Vá ; zquezs ; José ; Á ; ngel Vá ; zquezs ; Pablo Vegas ; ; Carmen Vidals ; Raquel Zubizarretas ; Juan Diego Morillast ; Luí ; s Abreut ; Francisco Javier Amadort ; Manuel Arroyot ; Fernando Bandré ; st ; Margarita Barbat ; José ; Manuel Blancot ; Guillermo Cachot ; José ; Canterot ; Juan Carrascot ; Beatriz Carrascosat ; Gregorio Castellanot ; Francisco Colinat ; Marí ; a Chaparrot ; Manuel Dí ; az-Rubiot ; José ; ; az-Tasendet ; José ; Miguel Estebant ; Conrado Ferná ; ndezt ; Servando Ferná ; ndez-Dí ; ezt ; Marta Ferná ; ndez-Gilt ; Juan Ferrá ; ndizt ; Alejandro Francot ; Gabriela Garcí ; a-Á ; lvarezt ; Aurelio Garridot ; Sofí ; a Garridot ; Javier P. Gisbertt ; Mariano G&oacute ; mez-Habat ; Iné ; s G&oacute ; mez-Molí ; nst ; André ; s Gonzá ; lez-Navarrot ; Marí ; a José ; Gonzá ; lezt ; Belé ; n Herranzt ; Pilar Herrá ; nzt ; Alberto Herrerost ; Rosario Iglesiast ; Sonia Izquierdot ; Carlos L&oacute ; pezt ; Marí ; a Aranzazu L&oacute ; pez-Rubiot ; Alicia Marí ; nt ; José ; Carlos Marí ; nt ; Marí ; a Carmen Martí ; nt ; José ; Luis Martí ; nezt ; Raquel Martí ; nezt ; Carmen Molinert ; José ; Manuel Morenot ; Ricardo Morenot ; Amelia Nogueirast ; Marí ; a Teresa Pé ; rezt ; Rafael Pí ; rizt ; Carmen Plazat ; Elena Polentinost ; Carmen Pové ; st ; Pedro Ruí ; zt ; Inmaculada Salcest ; Francisco Sá ; nchez-Ceballost ; Cecilio Santandert ; Rocí ; o Sastret ; Vicente Valentí ; nt ; Fernando Carballou ; Miriam Alajarí ; nu ; Fernando Albercau ; Juan Bermejou ; Joaquí ; n Carrillou ; José ; Cruzadou ; Purificaci&oacute ; n L&oacute ; pezu ; Mariano Martí ; nezu ; Marí ; a Dolores Navarrou ; Akiko Onou ; Soledad Parrau ; Francisco Pé ; rez-Riquelmeu ; Dolores Salasv ; Mercedes André ; sv ; Consuelo Calvov ; Montserrat Jimenezv ; Araceli Má ; lagav ; Elena Pé ; rezv ; Antonio Perisv ; Marta Poncev ; Rodrigo Joverv ; Teresa Salav ; Gloria Teruelv
刊名:Digestive and Liver Disease
出版年:2016
9.Low Serum Magnesium Levels and Its Association with High Blood Pressure in Children
作者:Fernando Guerrero-Romero ; MD ; PhD1 ; 2 ; Martha Rodrí ; guez-Morán ; MD ; MSc ; PhD2 ; rodriguez.moran.martha@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Gabriela Herná ; ndez-Ronquillo ; MD1 ; Rita G&oacute ; mez-Dí ; az ; MSc3 ; 4 ; Marí ; a L. Pizano-Zarate ; MD ; MSc3 ; 5 ; Niels H. Wacher ; MD ; MSc6 ; Rafael Mondrag&oacute ; n-Gonzá ; lez ; MD6 ; Luis E. Simental-Mendia ; MD ; MSc ; PhD1 ; 2 ; on behalf of the Network of Childhood Obesity of the Mexican Social Security Institute&lowast ; Ana Marí ; a Salinas Martí ; nez ; MD ; PhD ; Andrea Socorro Á ; lvarez Villaseñ ; or ; MD ; Anel G&oacute ; mez García ; MD ; PhD ; Antonio Pineda Carranza ; MD ; Brian Gonzá ; lez Pé ; rez ; MD ; Carolina Elizabeth Medina Escobedo ; MD ; Cecilia Colunga Rodrí ; guez ; MD ; PhD ; Celsa L&oacute ; pez Campos ; MD ; MSc ; Cruz M&oacute ; nica L&oacute ; pez Morales ; MD ; Eduardo Almeida Gutié ; rrez ; MD ; MSc ; Eulalia Piedad Garrido Magaña ; MD ; Flor Araceli Nava Ayala ; MD ; Francisco Gonzá ; lez Salazar ; MD ; Gabriela Borrayo Sá ; nchez ; MD ; PhD ; Gabriela Escudero Lourdes ; MD ; Gloria Patricia Sosa Bustamante ; MD ; Guadalupe Ruí ; z Vivanco ; MSc ; PhD ; Haydé ; Rosas Vargas ; MD ; ; ctor Rafael Sá ; nchez Nuncio ; MD ; MSc ; Irma Isordia Salas ; MD ; PhD ; Jesus Nares Cisneros ; MD ; José ; de Jesú ; s Peralta Romero ; MD ; MSc ; PhD ; José ; Ram&oacute ; n Paniagua Sierra ; MD ; MSc ; PhD ; Laura Hermila de la Garza ; MD ; Ma. Guadalupe Ruí ; z Charles ; MD ; Marco Antonio Le&oacute ; n Maz&oacuten ; MD ; Mardia L&oacute ; pez Alarc&oacuten ; MD ; MSc ; Marí ; a de Socorro Romero Figueroa ; MD ; Marí ; a Elena Haro Acosta ; MD ; Maria Elena Y. Furuya Meguro ; MD ; PhD ; Marí ; a Eugenia Galvá ; n Plata ; MD ; Marí ; a Valeria Jimé ; nez Baéz ; MD ; Martha I. Dá ; vila Rodrí ; guez ; MD ; Miguel Angel Villasis Keever ; MD ; MSc ; Miguel Cruz L&oacute ; pez ; PhD ; Mirna Aurea Huerta Orea ; MD ; Norma Alicia Sá ; nchez Herná ; ndez ; MD ; Ricardo Jorge Herná ; ndez Herrera ; MD ; Ricardo Pé ; rez Fuentes ; MSc ; PhD ; Ricardo Salas Flores ; MD ; Rosa Ortega Cortés ; MD ; Sonia Lazcano ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
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