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2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Loss of CD28 within CD4+ T cell subsets from cervical cancer patients is accompanied by the acquisition of intracellular perforin, and is further enhanced by NKG2D expression
8.Analysis of noncatheter-associated upper extremity deep venous thrombosis from the RIETE registry
作者:Daniel H. Newton ; MDa ; Manuel Monreal Bosch ; MD ; PhDb ; Michael Amendola ; MDa ; Luke Wolfe ; MSa ; Cristina Perez Ductor ; MDc ; Ramó ; n Lecumberri ; MD ; PhDd ; Mark M. Levy ; MDa ; mark.levy@vcuhealth.org ; for the RIETE Investigators&lowast ; ; Dr Manuel Monreal ; Dr Hervè ; Decousus ; Dr Paolo Prandoni ; Dr Benjamin Brenner ; Dr Raquel Barba ; Dr Pierpaolo Di Micco ; Dr Laurent Bertoletti ; Dr Inna Tzoran ; Dr Abilio Reis ; Dr Marijan Bosevski ; Dr Henri Bounameaux ; Dr Radovan Malý ; Dr Philip Wells ; Dr Manolis Papadakis ; R. Agü ; ero ; M.A. Aibar ; M. Alfonso ; R. Aranda ; J.I. Arcelus ; R. Barba ; M. Barrón ; B. Barró ; n-Andrés ; J. Bascuñ ; ana ; J. Binetti ; A. Blanco-Molina ; T. Bueso ; I. Cañ ; as ; F. Carmona ; N. Chic ; A. Culla ; R. del Pozo ; J. del Toro ; M.C. Dí ; az-Pedroche ; J.A. Dí ; az-Peromingo ; C. Falgá ; C. Ferná ; ndez-Aracil ; C. Ferná ; ndez-Capitán ; M.A. Fidalgo ; C. Font ; L. Font ; P. Gallego ; M.A. García ; F. Garcí ; a-Bragado ; V. Gó ; mez ; J. Gonzá ; lez ; E. Grau ; A. Grimón ; L. Guirado ; J. Gutié ; rrez ; G. Herná ; ndez-Comes ; L. Herná ; ndez-Blasco ; L. Jara-Palomares ; M.J. Jaras ; D. Jimé ; nez ; M.D. Joya ; R. Lecumberri ; J.L. Lobo ; L. Ló ; pez-Jimé ; nez ; R. Ló ; pez-Reyes ; J.B. Ló ; pez-Sá ; ez ; M.A. Lorente ; A. Lorenzo ; I. Manrique-Abos ; P.J. Marchena ; M. Martín ; J.M. Martí ; n-Antorán ; F. Martí ; n-Martos ; M. Monreal ; J.A. Nieto ; S. Nieto ; A. Nú ; ñ ; ez ; M.J. Nú ; ñ ; ez ; S. Otalora ; R. Otero ; B. Pagán ; J.M. Pedrajas ; G. Pé ; rez ; I. Pé ; rez ; C. Pé ; rez-Ductor ; M.L. Peris ; J.A. Porras ; O. Reig ; A. Riera-Mestre ; D. Riesco ; A. Rivas ; M.A. Rodrí ; guez-Dá ; vila ; V. Rosa ; E. Rosillo-Herná ; ndez ; P. Ruiz-Artacho ; N. Ruiz-Gimé ; nez ; J.C. Sahuquillo ; M.C. Sala-Sainz ; A. Sampé ; riz ; R. Sá ; nchez ; O. Sanz ; S. Soler ; B. Sopeña ; J.M. Suriñ ; ach ; C. Tolosa ; J. Trujillo-Santos ; F. Uresandi ; B. Valero ; R. Valle ; J. Vela ; G. Vidal ; J. Villalta ; T. Vanassche ; P. Verhamme ; P. Wells ; J. Hirmerova ; R. Malý ; E. Salgado ; L. Bertoletti ; A. Bura-Riviere ; K. Champion ; D. Farge-Bancel ; A. Hij ; I. Mahé ; A. Merah ; M. Papadakis ; A. Braester ; B. Brenner ; I. Tzoran ; G. Antonucci ; G. Barillari ; F. Bilora ; M. Ciammaichella ; F. Dentali ; P. Di Micco ; R. Duce ; P. Ferrazzi ; E. Grandone ; C. Lodigiani ; R. Maida ; F. Pace ; R. Pesavento ; R. Poggio ; P. Prandoni ; L. Rota ; E. Tiraferri ; D. Tonello ; A. Tufano ; A. Visonà ; B. Zalunardo ; E. Drucka ; D. Kigitovica ; A. Skride ; A.R. Ramos ; J.L. Ribeiro ; M.S. Sousa ; M. Bosevski ; M. Zdraveska ; H. Bounameaux ; A. Erdmann ; L. Mazzolai ; B. Ney
刊名:Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders
出版年:2017
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