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2.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism
作者:Stephan  ; J. Sanders1 ; 2 ; 3 ; 4 ; A.  ; Gulhan Ercan-Sencicek1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Vanessa Hus5 ; 36 ; Rui Luo6 ; 36 ; Michael  ; T. Murtha1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Daniel Moreno-De-Luca7 ; Su  ; H. Chu8 ; Michael  ; P. Moreau9 ; Abha  ; R. Gupta2 ; 10 ; Susanne  ; A. Thomson11 ; Christopher  ; E. Mason12 ; Kaya Bilguvar1 ; 4 ; 13 ; Patricia  ; B.S. Celestino-Soper14 ; Murim Choi4 ; 27 ; Emily  ; L. Crawford11 ; Lea Davis15 ; Nicole  ; R. Davis  ; Wright2 ; Rahul  ; M. Dhodapkar2 ; Michael DiCola9 ; Nicholas  ; M. DiLullo2 ; Thomas  ; V. Fernandez2 ; Vikram Fielding-Singh16 ; Daniel  ; O. Fishman17 ; Stephanie Frahm9 ; Rouben Garagaloyan18 ; Gerald  ; S. Goh4 ; Sindhuja Kammela2 ; Lambertus Klei19 ; Jennifer  ; K. Lowe20 ; Sabata  ; C. Lund5 ; Anna  ; D. McGrew11 ; Kyle  ; A. Meyer21 ; William  ; J. Moffat2 ; John  ; D. Murdoch4 ; Brian  ; J. O'Roak22 ; Gordon  ; T. Ober2 ; Rebecca  ; S. Pottenger23 ; Melanie  ; J. Raubeson2 ; Youeun Song2 ; Qi Wang9 ; Brian  ; L. Yaspan11 ; Timothy  ; W. Yu24 ; Ilana  ; R. Yurkiewicz2 ; Arthur  ; L. Beaudet14 ; Rita  ; M. Cantor6 ; 25 ; Martin Curland18 ; Dorothy  ; E. Grice26 ; Murat Gü ; nel1 ; 4 ; 13 ; Richard  ; P. Lifton4 ; 27 ; Shrikant  ; M. Mane28 ; Donna  ; M. Martin29 ; Chad  ; A. Shaw14 ; Michael Sheldon30 ; Jay  ; A. Tischfield30 ; Christopher  ; A. Walsh31 ; Eric  ; M. Morrow32 ; David  ; H. Ledbetter33 ; Eric Fombonne34 ; Catherine Lord5 ; 35 ; Christa  ; Lese Martin7 ; Andrew  ; I. Brooks9 ; James  ; S. Sutcliffe11 ; Edwin  ; H. Cook Jr.15 ; 36 ; Daniel Geschwind20 ; 36 ; Kathryn Roeder8 ; Bernie Devlin19 ; Matthew  ; W. State1 ; 2 ; 3 ; 4 ; matthew.state@yale.edu"" rel=""nofollow
刊名:Neuron
出版年:2011
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