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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.The International Human Epigenome Consortium: A Blueprint for Scientific Collaboration and Discovery
作者:Hendrik G. Stunnenberg1 ; h.stunnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; The International Human Epigenome Consortium4 ; Sergio Abrignani ; David Adams ; Melanie de Almeida ; Lucia Altucci ; Viren Amin ; Ido Amit ; Stylianos E. Antonarakis ; Samuel Aparicio ; Takahiro Arima ; Laura Arrigoni ; Rob Arts ; Vahid Asnafi ; Manel Esteller Badosa ; Jae-Bum Bae ; Kevin Bassler ; Stephan Beck ; Benjamin Berkman ; Bradley E. Bernstein ; Mikhail Bilenky ; Adrian Bird ; Christoph Bock ; Bernhard Boehm ; Guillaume Bourque ; Charles E. Breeze ; Benedikt Brors ; David Bujold ; Oliver Burren ; Marion J. Bussemakers ; Adam Butterworth ; Elias Campo ; Enrique Carrillo-de-Santa-Pau ; Lisa Chadwick ; Kui Ming Chan ; Wei Chen ; Tom H. Cheung ; Luca Chiapperino ; Nak Hyen Choi ; Ho-Ryun Chung ; Laura Clarke ; Joseph M. Connors ; Philippe Cronet ; John Danesh ; Manolis Dermitzakis ; Gerard Drewes ; Pawel Durek ; Stephanie Dyke ; Tomasz Dylag ; Connie J. Eaves ; Peter Ebert ; Roland Eils ; J&uuml ; rgen Eils ; Catherine A. Ennis ; Tariq Enver ; Elise A. Feingold ; B&auml ; rbel Felder ; Anne Ferguson-Smith ; Jude Fitzgibbon ; Paul Flicek ; Roger S.-Y. Foo ; Peter Fraser ; Mattia Frontini ; Eileen Furlong ; Sitanshu Gakkhar ; Nina Gasparoni ; Gilles Gasparoni ; Daniel H. Geschwind ; Petar Glažar ; Thomas Graf ; Frank Grosveld ; Xin-Yuan Guan ; Roderic Guigo ; Ivo G. Gut ; Alf Hamann ; Bok-Ghee Han ; R. Alan Harris ; Simon Heath ; Kristian Helin ; Jan G. Hengstler ; Alireza Heravi-Moussavi ; Karl Herrup ; Steven Hill ; Jason A. Hilton ; Benjamin C. Hitz ; Bernhard Horsthemke ; Ming Hu ; Joo-Yeon Hwang ; Nancy Y. Ip ; Takashi Ito ; Biola-Maria Javierre ; Sasa Jenko ; Thomas Jenuwein ; Yann Joly ; Steven J.M. Jones ; Yae Kanai ; Hee Gyung Kang ; Aly Karsan ; Alexandra K. Kiemer ; Song Cheol Kim ; Bong-Jo Kim ; Hyeon-Hoe Kim ; Hiroshi Kimura ; Sarah Kinkley ; Filippos Klironomos ; In-Uk Koh ; Myrto Kostadima ; Christopher Kressler ; Roman Kreuzhuber ; Anshul Kundaje ; Ralf K&uuml ; ppers ; Carolyn Larabell ; Paul Lasko ; Mark Lathrop ; Daniel H.S. Lee ; Suman Lee ; Hans Lehrach ; Elsa Leitão ; Thomas Lengauer ; Å ; ke Lernmark ; R. David Leslie ; Gilberto K.K. Leung ; Danny Leung ; Markus Loeffler ; Yussanne Ma ; Antonello Mai ; Thomas Manke ; Eric R. Marcotte ; Marco A. Marra ; Joost H.A. Martens ; Jose Ignacio Martin-Subero ; Karen Maschke ; Christoph Merten ; Aleksandar Milosavljevic ; Saverio Minucci ; Totai Mitsuyama ; Richard A. Moore ; Fabian M&uuml ; ller ; Andrew J. Mungall ; Mihai G. Netea ; Karl Nordstr&oumlm ; Irene Norstedt ; Hiroaki Okae ; Vitor Onuchic ; Francis Ouellette ; Willem Ouwehand ; Massimiliano Pagani ; Vera Pancaldi ; Thomas Pap ; Tomi Pastinen ; Ronak Patel ; Dirk S. Paul ; Michael J. Pazin ; Pier Giuseppe Pelicci ; Anthony G. Phillips ; Julia Polansky ; Bo Porse ; J. Andrew Pospisilik ; Shyam Prabhakar ; Dena C. Procaccini ; Andreas Radbruch ; Nikolaus Rajewsky ; Vardham Rakyan ; Wolf Reik ; Bing Ren ; David Richardson ; Andreas Richter ; Daniel Rico ; David J. Roberts ; Philip Rosenstiel ; Mark Rothstein ; Abdulrahman Salhab ; Hiroyuki Sasaki ; John S. Satterlee ; Sascha Sauer ; Claudia Schacht ; Florian Schmidt ; Gerd Schmitz ; Stefan Schreiber ; Christopher Schr&ouml ; der ; Dirk Sch&uuml ; beler ; Joachim L. Schultze ; Ronald P. Schulyer ; Marcel Schulz ; Martin Seifert ; Katsuhiko Shirahige ; Reiner Siebert ; Thomas Sierocinski ; Laura Siminoff ; Anupam Sinha ; Nicole Soranzo ; Salvatore Spicuglia ; Mikhail Spivakov ; Christian Steidl ; J. Seth Strattan ; Michael Stratton ; Peter S&uuml ; dbeck ; Hao Sun ; Narumi Suzuki ; Yutaka Suzuki ; Amos Tanay ; David Torrents ; Frederick L. Tyson ; Thomas Ulas ; Sebastian Ullrich ; Toshikazu Ushijima ; Alfonso Valencia ; Edo Vellenga ; Martin Vingron ; Chris Wallace ; Stefan Wallner ; J&ouml ; rn Walter ; Huating Wang ; Stephanie Weber ; Nina Weiler ; Andreas Weller ; Andrew Weng ; Steven Wilder ; Sam M. Wiseman ; Angela R. Wu ; Zhenguo Wu ; Jieyi Xiong ; Yasuhiro Yamashita ; Xinyi Yang ; Desmond Y. Yap ; Kevin Y. Yip ; Stephen Yip ; Jae-Il Yoo ; Daniel Zerbino ; Gideon Zipprich
刊名:Cell
出版年:2016
9.Disability-adjusted life years (DALYs) for 291 diseases and injuries in 21 regions, 1990-2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010
作者:Prof Christopher J L Murray ; MDf ; &dagger ; ; &Dagger ; ; cjlm@uw.edu ; Prof Theo Vos ; PhDb ; Prof Rafael Lozano ; MDf ; Mohsen Naghavi ; PhDf ; Abraham D Flaxman ; PhDf ; Catherine Michaud ; MDj ; Prof Majid Ezzati ; PhDk ; Prof Kenji Shibuya ; MDm ; Prof Joshua A Salomon ; PhDp ; Safa Abdalla ; MBBSv ; * ; Prof Victor Aboyans ; MDw ; * ; Jerry Abraham ; MPHx ; * ; Ilana Ackerman ; PhDac ; * ; Prof Rakesh Aggarwal ; MDad ; * ; Stephanie Y Ahn ; MPHf ; * ; Mohammed K Ali ; MBChBaf ; * ; Miriam Alvarado ; BAf ; * ; Prof H Ross Anderson ; MDag ; * ; Laurie M Anderson ; PhDg ; * ; Kathryn G Andrews ; MPHf ; * ; Charles Atkinson ; BSf ; * ; Prof Larry M Baddour ; MDah ; * ; Adil N Bahalim ; MEngai ; * ; Suzanne Barker-Collo ; PhDaj ; * ; Lope H Barrero ; ScDak ; * ; David H Bartels ; BAu ; * ; Prof Maria-Gloria Basá ; ñ ; ez ; PhDl ; * ; Amanda Baxter ; MPHa ; * ; Prof Michelle L Bell ; PhDam ; * ; Prof Emelia J Benjamin ; MDao ; * ; Derrick Bennett ; PhDap ; * ; Eduardo Bernabé ; PhDar ; * ; Kavi Bhalla ; PhDu ; * ; Bishal Bhandari ; MScav ; * ; Boris Bikbov ; MDaw ; * ; Aref Bin Abdulhak ; MDax ; * ; Prof Gretchen Birbeck ; MDay ; * ; James A Black ; MPhilaz ; * ; Hannah Blencowe ; MBChBba ; * ; Jed D Blore ; PhDb ; * ; Fiona Blyth ; PhDbf ; * ; Ian Bolliger ; ABf ; * ; Audrey Bonaventure ; MDbg ; * ; Soufiane Boufous ; PhDbh ; * ; Prof Rupert Bourne ; MDbk ; * ; Michel Boussinesq ; MDbl ; * ; Tasanee Braithwaite ; BMBChbm ; * ; Prof Carol Brayne ; MDbn ; * ; Lisa Bridgett ; PhDbf ; * ; Prof Simon Brooker ; DPhilba ; * ; Prof Peter Brooks ; MDac ; * ; Prof Traolach S Brugha ; MDbo ; * ; Claire Bryan-Hancock ; BPsychbp ; * ; Chiara Bucello ; BPsycbj ; * ; Prof Rachelle Buchbinder ; MBBSbs ; bq ; * ; Geoffrey Buckle ; MPHbt ; * ; Christine M Budke ; PhDbv ; * ; Michael Burch ; MDbw ; * ; Prof Peter Burney ; MDl ; * ; Roy Burstein ; BAf ; * ; Bianca Calabria ; BPsychbi ; * ; Benjamin Campbell ; BAf ; * ; Prof Charles E Canter ; MDbx ; * ; Prof Hé ; ; ne Carabin ; PhDby ; * ; Prof Jonathan Carapetis ; MBBSbz ; * ; Loreto Carmona ; MDcb ; * ; Claudia Cella ; PharmChemDcc ; * ; Fiona Charlson ; MPHb ; * ; Honglei Chen ; PhDcd ; * ; Prof Andrew Tai-Ann Cheng ; MDce ; * ; David Chou ; BAf ; * ; Prof Sumeet S Chugh ; MDcg ; * ; Luc E Coffeng ; MDci ; * ; Prof Steven D Colan ; MDs ; * ; Samantha Colquhoun ; MPHcj ; * ; K Ellicott Colson ; BAf ; * ; John Condon ; PhDcj ; * ; Myles D Connor ; PhDck ; cl ; cm ; * ; Prof Leslie T Cooper ; MDcn ; * ; Matthew Corriere ; MDco ; * ; Monica Cortinovis ; BiotechDcc ; * ; Karen Courville de Vaccaro ; MDcp ; * ; Prof William Couser ; MDi ; * ; Benjamin C Cowie ; MBBScq ; * ; Prof Michael H Criqui ; MDcr ; * ; Marita Cross ; PhDbf ; * ; Kaustubh C Dabhadkar ; MBBSaf ; * ; Manu Dahiya ; BDSau ; * ; Nabila Dahodwala ; MDcs ; * ; James Damsere-Derry ; MPHct ; * ; Goodarz Danaei ; MDp ; * ; Prof Adrian Davis ; PhDcu ; * ; Prof Diego De Leo ; DSccx ; * ; Prof Louisa Degenhardt ; PhDaa ; bi ; * ; Robert Dellavalle ; MDcy ; * ; 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Belinda J Gabbe ; PhDbr ; * ; Prof Sherine E Gabriel ; MDah ; * ; Emmanuela Gakidou ; PhDf ; * ; Hammad A Ganatra ; MBBSaf ; * ; Bianca Garcia ; MPHe ; * ; Flavio Gaspari ; ChemDcc ; * ; Prof Richard F Gillum ; MDdq ; * ; Prof Gerhard Gmel ; PhDdr ; * ; Diego Gonzalez-Medina ; BAf ; * ; Prof Richard Gosselin ; MDdt ; * ; Rebecca Grainger ; PhDcz ; * ; Justina Groeger ; MPHdu ; * ; Prof Francis Guillemin ; MDdx ; * ; Prof David Gunnell ; DScdy ; * ; Ramyani Gupta ; MScag ; * ; Juanita Haagsma ; PhDci ; * ; Prof Holly Hagan ; PhDdz ; * ; Yara A Halasa ; DDSea ; * ; Prof Wayne Hall ; PhDe ; * ; Diana Haring ; BSf ; * ; Josep Maria Haro ; MDeb ; * ; Prof James E Harrison ; MBBSbp ; * ; Rasmus Havmoeller ; MDcf ; ec ; * ; Prof Roderick J Hay ; DMas ; * ; Hideki Higashi ; PhDb ; * ; Catherine Hill ; MBBSed ; * ; Prof Bruno Hoen ; MDee ; ef ; * ; Howard Hoffman ; MAeg ; * ; Peter J Hotez ; MDei ; * ; Damian Hoy ; PhDbs ; * ; John J Huang ; MDam ; * ; Sydney E Ibeanusi ; MBBSej ; * ; Kathryn H Jacobsen ; PhDek ; * ; Spencer L James ; MPHf ; * ; Deborah Jarvis ; FFPHl ; * ; Rashmi Jasrasaria ; BAf ; * ; Sudha Jayaraman ; MDt ; * ; Nicole Johns ; BAf ; * ; Prof Jost B Jonas ; MDel ; * ; Ganesan Karthikeyan ; MDem ; * ; Nicholas Kassebaum ; MDh ; * ; Prof Norito Kawakami ; MDn ; * ; Prof Andre Keren ; MDen ; * ; Jon-Paul Khoo ; MBBSa ; * ; Prof Charles H King ; MDeo ; * ; Lisa Marie Knowlton ; MDr ; * ; Olive Kobusingye ; MMedep ; eq ; * ; Adofo Koranteng ; MScer ; * ; Rita Krishnamurthi ; PhDdl ; * ; Francine Laden ; ScDp ; * ; Prof Ratilal Lalloo ; PhDcv ; cw ; * ; Laura L Laslett ; MMedScies ; * ; Tim Lathlean ; MAbp ; * ; Janet L Leasher ; ODet ; * ; Yong Yi Lee ; MHEconb ; * ; James Leigh ; MBBSbe ; * ; Daphna Levinson ; PhDeu ; * ; Stephen S Lim ; PhDf ; * ; Elizabeth Limb ; MScag ; * ; John Kent Lin ; ABp ; * ; Michael Lipnick ; MDdt ; * ; Prof Steven E Lipshultz ; MDev ; * ; Wei Liu ; MDq ; * ; Maria Loane ; MScde ; * ; Summer Lockett Ohno ; BAf ; * ; Prof Ronan Lyons ; MDew ; * ; 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MBBSgw ; * ; Prof Zhi-Jie Zhengge ; * ; David Zonies ; MDhp ; * ; Prof Alan D Lopez ; PhDb ; &dagger ;
刊名:The Lancet
出版年:2013
10.Years lived with disability (YLDs) for 1160 sequelae of 289 diseases and injuries 1990-2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010
作者:Prof Theo Vos ; PhDb ; Abraham D Flaxman ; PhDf ; Mohsen Naghavi ; PhDf ; Prof Rafael Lozano ; MDf ; Catherine Michaud ; MDj ; Prof Majid Ezzati ; PhDk ; Prof Kenji Shibuya ; MDm ; Prof Joshua A Salomon ; PhDp ; Safa Abdalla ; MBBSv ; * ; Prof Victor Aboyans ; MDw ; * ; Jerry Abraham ; MPHx ; * ; Ilana Ackerman ; PhDac ; * ; Prof Rakesh Aggarwal ; MDad ; * ; Stephanie Y Ahn ; MPHf ; * ; Mohammed K Ali ; MBChBaf ; * ; Miriam Alvarado ; BAf ; * ; Prof H Ross Anderson ; MDag ; * ; Laurie M Anderson ; PhDg ; * ; Kathryn G Andrews ; MPHf ; * ; Charles Atkinson ; BSf ; * ; Prof Larry M Baddour ; MDah ; * ; Adil N Bahalim ; MEngai ; * ; Suzanne Barker-Collo ; PhDaj ; * ; Lope H Barrero ; ScDak ; * ; David H Bartels ; BAu ; * ; Prof Maria-Gloria Basá ; ñ ; ez ; PhDl ; * ; Amanda Baxter ; MPHa ; * ; Prof Michelle L Bell ; PhDam ; * ; Prof Emelia J Benjamin ; MDao ; * ; Derrick Bennett ; PhDap ; * ; Eduardo Bernabé ; PhDar ; * ; Kavi Bhalla ; PhDu ; * ; Bishal Bhandari ; MScav ; * ; Prof Boris Bikbov ; 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刊名:The Lancet
出版年:2013
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