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3.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
作者:Frank J.A. van Rooij1 ; Rehan Qayyum2 ; Albert V. Smith3 ; 4 ; Yi Zhou5 ; 6 ; Stella Trompet7 ; 8 ; Toshiko Tanaka9 ; Margaux F. Keller10 ; Li-Ching Chang11 ; Helena Schmidt12 ; Min-Lee Yang13 ; Ming-Huei Chen14 ; 15 ; James Hayes16 ; Andrew D. Johnson15 ; Lisa R. Yanek2 ; Christian Mueller17 ; 46 ; Leslie Lange18 ; James S. Floyd19 ; Mohsen Ghanbari1 ; 20 ; Alan B. Zonderman21 ; J. Wouter Jukema7 ; Albert Hofman1 ; 22 ; Cornelia M. van Duijn1 ; Karl C. Desch23 ; Yasaman Saba12 ; Ayse B. Ozel23 ; Beverly M. Snively24 ; Jer-Yuarn Wu11 ; 25 ; Reinhold Schmidt26 ; Myriam Fornage27 ; Robert J. Klein16 ; Caroline S. Fox15 ; Koichi Matsuda28 ; Naoyuki Kamatani29 ; Philipp S. Wild30 ; 31 ; 32 ; David J. Stott33 ; Ian Ford34 ; P. Eline Slagboom35 ; Jaden Yang36 ; Audrey Y. Chu37 ; Amy J. Lambert38 ; André ; G. Uitterlinden1 ; 39 ; Oscar H. Franco1 ; Edith Hofer26 ; 40 ; David Ginsburg23 ; Bella Hu5 ; 6 ; Brendan Keating41 ; 42 ; Ursula M. Schick43 ; 44 ; Jennifer A. Brody19 ; Jun Z. Li23 ; Zhao Chen45
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.Randomized Trial of Late Surfactant Treatment in Ventilated Preterm Infants Receiving Inhaled Nitric Oxide
作者:Roberta A. Ballard ; MD1 ; ballardr@peds.ucsf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Roberta L. Keller ; MD1 ; Dennis M. Black ; PhD2 ; Philip L. Ballard ; MD ; PhD1 ; Jeffrey D. Merrill ; MD3 ; Eric C. Eichenwald ; MD4 ; William E. Truog ; MD5 ; Mark C. Mammel ; MD6 ; Robin H. Steinhorn ; MD7 ; Elizabeth E. Rogers ; MD1 ; Rita M. Ryan ; MD8 ; David J. Durand ; MD3 ; Jeanette M. Asselin ; MS ; RRT-NPS3 ; Catherine M. Bendel ; MD9 ; Ellen M. Bendel-Stenzel ; MD10 ; Sherry E. Courtney ; MD11 ; Ramasubbareddy Dhanireddy ; MD12 ; Mark L. Hudak ; MD13 ; Frances R. Koch ; MD8 ; Dennis E. Mayock ; MD14 ; Victor J. McKay ; MD15 ; T. Michael O'Shea ; MD16 ; Nicolas F. Porta ; MD17 ; Rajan Wadhawan ; MD18 ; Lisa Palermo ; MS2 ; for the TOLSURF Study Group&lowast ; S. Hamilton Strong ; J. Immamura-Ching ; M. Orfanos-Villalobos ; C. Williams ; D. Horton ; L. Pacello ; A. Willard ; C. Gauldin ; A. Holmes ; P. Johnson ; K. Meinert ; A.M. Reynolds ; MD ; J. Lucie ; P. Conway ; M.l. Sacilowski ; M. Leadersdorff ; P. Orbank ; K. Wynn ; M. deUngria ; MD ; J. Khan ; MD ; K. Hamann ; M. Schau ; B. Hopkins ; J. Jenson ; C. Garcia ; J. Shariff ; R. McGovern ; J. Adelman ; A. Combs ; M. Tjersland ; S. Walker ; E. Howland ; J. Longoria ; H. Meo ; G. McDavid ; K. Burson ; R. Hinojosa ; C. Johnson ; K. Miller ; S. Rogers ; S. Wright ; K. Barnette ; A. Kellum ; M. Burke ; C. Hayes ; S. Chadwick ; D. Howard ; C. Kennedy ; R. Prince ; B. Stefanescu ; MD ; J. Helderman ; MD ; K. Warden ; P. Brown ; J. Griffin ; L. Conley ; M. Georgieff ; MD ; B. Davern ; M. Mills ; S. Ritter ; C. Wagner ; MD ; D. Fanning ; J. Roberson ; A. Lampland ; MD ; P. Meyers ; A. Brey ; C. Worwa ; P. Dixon ; G. Ebert ; C. Hejl ; M. Maxwell ; K. McCullough ; MT ; M.T. El Abiad ; MD ; A. Talati ; MD ; S. Dempsey ; K. Gammage ; G. Gower ; K. James ; P. LeNoue ; S. Bell ; D. Bruton ; M. Beaulieu ; R. Williams ; R. Barron-Nelson ; S. Taylor ; N.C. Sikes ; G. Lowe ; B. Proffitt ; C. Chapin ; H. Horneman ; K. Hamann ; S. Kelley ; E. Vittinghoff ; PhD ; J. Hietpas ; L. Denton ; L. Wu ; A. Jobe ; MD ; A. Fanaroff ; MD ; T. Clemons ; L. Glantz ; D. Reboussin ; K. Van Meurs ; MD ; M. Allen ; MD ; B. Vohr ; MD ; R. Ballard ; MD (Steering Committee) ; P. Ballard ; MD ; PhD (Steering Committee) ; C. Blaisdell ; MD (Steering Committee) ; D. Durand ; MD (Steering Committee) ; D. Black ; PhD (Steering Committee) ; E. Eichenwald ; MD (Steering Committee) ; R. Keller ; MD (Steering Committee) ; M. Mammel ; MD (Steering Committee) ; J. Merrill ; MD (Steering Committee) ; E. Rogers ; MD (Steering Committee) ; R. Ryan ; MD (Steering Committee) ; W. Truog ; MD (Steering Committee) ; J. Asselin (Steering Committee) ; N. Newton (Steering Committee)
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
9.Detection and treatment of medical inpatients with or at-risk of malnutrition: Suggested procedures based on validated guidelines
作者:Lisa Bounoure ; Ph.D.a ; Filomena Gomes ; R.D. ; Ph.D.a ; Zeno Stanga ; M.D.b ; Ulrich Keller ; M.D.c ; ; my Meier ; M.D.d ; Peter Ballmer ; M.D.e ; Rebecca Fehr ; R.D.a ; Beat Mueller ; M.D.a ; Laurence Genton ; M.D.f ; Pauline Coti Bertrand ; M.D.g ; Kristina Norman ; Ph.D.h ; Christoph Henzen ; M.D.i ; Alessandro Laviano ; M.D.j ; Stephan Bischoff ; M.D. ; Ph.D.k ; Sté ; phane M. Schneider ; M.D.l ; Jens Kondrup ; M.D.m ; Philipp Schuetz ; M.D. ; M.P.H.m ; Philipp.Schuetz@unibas.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Members of the Working GroupDr. Lisa Bounoure ; Dr. Filomena Gomes ; Rebecca Fehr ; Dr. Martina Bally ; Isabel Pulvermü ; ller ; Manuela Deiss ; Prof. Dr. Philipp Schuetz ; Prof. Dr. med. Beat Mueller ; Prof. Dr. Zeno Stanga ; Prof. Dr. Ulrich Keller ; Dr. Ré ; my Meier ; Dr. Peter Ballmer ; Maya Ruehlin ; Dr. med. Reinhard Imoberdorf ; Dr. Alexander Spielmann ; Dr. Laurence Genton ; Dr. Kristina Norman ; Dr. Pauline Coti Bertrand ; Dr. Christoph Henzen ; Prof. Dr. Alessandro Laviano ; Prof. Dr. Stephan Bischoff ; Dr. Sté ; phane Schneider ; Dr. Jens Kondrup
刊名:Nutrition
出版年:2016
10.Symptom Variability and Early Symptom Regression in the MAPP Study: A Prospective Study of Urological Chronic Pelvic Pain Syndrome
作者:Alisa J. Stephens-Shieldsa ; alisaste@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Quentin Clemensc ; Thomas Jemielitaa ; John Farrara ; Siobhan Sutcliffed ; Xiaoling Houb ; J. Richard Landisa ; for the MAPP Research NetworkJ. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Network Chair ; 2013) ; Philip Hanno ; MD ; Ziya Kirkali ; MD ; John W. Kusek ; PhD ; J. Richard Landis ; PhD ; M. Scott Lucia ; MD ; Robert M. Moldwin ; MD ; Chris Mullins ; PhD ; Michel A. Pontari ; MD ; David J. Klumpp ; PhD (Co-Director) ; Anthony J. Schaeffer ; MD (Co-Director) ; Apkar (Vania) Apkarian ; PhD ; David Cella ; PhD ; Melissa A. Farmer ; PhD ; Colleen Fitzgerald ; MD ; Richard Gershon ; PhD ; James W. Griffith ; PhD ; Charles J. Heckman II ; PhD ; Mingchen Jiang ; PhD ; Laurie Keefer ; PhD ; Darlene S. Marko ; RN ; BSN ; CCRC ; Jean Michniewicz ; Todd Parrish ; PhD ; Frank Tu ; MD ; MPH ; Emeran A. Mayer ; MD (Co-Director) ; Larissa V. Rodrí ; guez ; MD (Co-Director) ; Jeffry Alger ; PhD ; Cody P. Ashe-McNalley ; Ben Ellingson ; PhD ; Nuwanthi Heendeniya ; Lisa Kilpatrick ; PhD ; Cara Kulbacki ; Jason Kutch ; PhD ; Jennifer S. Labus ; PhD ; Bruce D. Naliboff ; PhD ; Fornessa Randal ; Suzanne R. Smith ; RN ; NP ; Karl J. Kreder ; MD ; MBA (Director) ; Catherine S. Bradley ; MD ; MSCE ; Mary Eno ; RN ; RA II ; Kris Greiner ; BA ; Yi Luo ; PhD ; MD ; Susan K. Lutgendorf ; PhD ; Michael A. O&rsquo ; Donnell ; MD ; Barbara Ziegler ; BA ; Daniel J. Clauw ; MD (Co-Director ; Network Chair ; 2008-2013) ; J. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Co-Director ; Network Chair ; 2013) ; Suzie As-Sanie ; MD ; Sandra Berry ; MA ; Clara Grayhack ; Megan E. Halvorson ; BS ; CCRP ; Richard Harris ; PhD ; Steve Harte ; PhD ; Eric Ichesco ; BS ; Ann Oldendorf ; MD ; Katherine A. Scott ; RN ; BSN ; David A. Williams ; PhD ; Dedra Buchwald ; MD (Director) ; Niloofar Afari ; PhD ; UCSD ; John Krieger ; MD ; Jane Miller ; MD ; Stephanie Richey ; BS ; Kelly Robertson ; Susan O. Ross ; RN ; MN ; Roberta Spiro ; MS ; TJ Sundsvold ; MPH ; Eric Strachan ; PhD ; Claire C. Yang ; MD ; Gerald L. Andriole ; MD (Co-Director) ; H. Henry Lai ; MD (Co-Director) ; Rebecca L. Bristol ; BA ; BS (Coordinator) ; Graham Colditz ; MD ; DrPH ; Georg Deutsch ; PhD ; Vivien C. Gardner ; RN ; BSN (Coordinator) ; Robert W. Gereau IV ; PhD ; Jeffrey P Henderson ; MD ; PhD ; Barry A. Hong ; PhD ; FAACP ; Thomas M. Hooton ; MD ; Timothy J. Ness ; MD ; PhD ; Carol S. North ; MD ; MPE ; Theresa M. Spitznagle ; PT ; DPT ; WCS ; Siobhan Sutcliffe ; PhD ; ScM ; MHS ; Jennifer Anger ; MD ; MPH ; Michael Freeman ; PhD ; Jayoung Kim ; PhD ; Karyn Eilber ; MD ; Jennifer Van Eyk ; PhD ; Wei Yang ; PhD ; Vincent Funari ; PhD ; Jeena Cha ; J. Richard Landis ; PhD (Core Director) ; Ted Barrell ; BA ; Philip Hanno ; MD ; Ro- Pauline Doe ; BA ; John T. Farrar ; MD ; MSCE ; PhD ; Laura Gallagher ; MPH ; CCRP ; Xiaoling Hou ; MS ; Thomas Jemielita ; MS ; Tamara Howard ; MPH ; Michel A. Pontari ; MD ; Nancy Robinson ; PhD ; Sandra Smith ; Alisa Stephens ; PhD ; Yanli Wang ; MS ; Xingmei Wang ; MS ; M. Scott Lucia ; MD (Core Director) ; Adrie van Bokhoven ; PhD ; Andrea A. Osypuk ; BS ; Robert Dayton Jr. ; Karen R. Jonscher ; PhD ; Holly T. Sullivan ; BS ; R. Storey Wilson ; MS ; Marsha A. Moses ; PhD (Director) ; Andrew C. Briscoe ; David Briscoe ; MD ; Adam Curatolo ; BA ; John Froehlich ; PhD ; Richard S. Lee ; MD ; Monisha Sachdev ; BS ; Keith R. Solomon ; PhD ; Hanno Steen ; PhD ; Sean Mackey ; MD ; PhD (Director) ; Epifanio Bagarinao ; PhD ; Lauren C. Foster ; BA ; Emily Hubbard ; BA ; Kevin A. Johnson ; PhD ; RN ; Katherine T. Martucci ; PhD ; Rebecca L. McCue ; BA ; Rachel R. Moericke ; MA ; Aneesha Nilakantan ; BA ; Noorulain Noor ; BS ; J. Curtis Nickel ; MD ; FRCSC (Director) ; Garth D. Ehrlich ; PhD ; Chris Mullins ; PhD ; John W. Kusek ; PhD ; Ziya Kirkali ; MD ; Tamara G. Bavendam ; MD
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
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