作者：Walid AL-Achkar ; ^{ascientific14@aec.org.sy} ; Bassel AL-Halabi ; Bashar Ali ; Faten Moassass

关键词：Non- syndromic hearing loss (NSHL) ; GJB2 ; IVS1+1G>A ; GJB6 ; Syrian

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2017

作者：Nurgun Kandemir^a ; ^{nurgun.kandemir@gmail.com} ; ^{nkandemi@hacettepe.edu.tr} ; Didem Yucel Yilmaz^b ; E.Nazli Gonc^a ; Alev Ozon^a ; Ayfer Alikasifoglu^a ; Ali Dursun^b ; R.Koksal Ozgul^b

关键词：Congenital adrenal hyperplasia ; CYP11B1 ; 11beta-hydroxylase deficiency ; CYP11B1 novel mutations

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

作者：Hsiu-Fen Lee^a ; ^c ; ¹ ; ^{leehf@hotmail.com.tw} ; Ching-Shiang Chi^b ; ^c ; ^{chi-cs@hotmail.com} ; Chi-Ren Tsai^a ; ^d ; ¹ ; ^{n20248@vghtc.gov.tw}

关键词：Metabolic cardiomyopathy ; Infantile Sandhoff disease ; HEXB gene mutation ; Cardiac manifestations ; Neurological features

刊名：Brain and Development

出版年：2017

作者：André ; B.P. van Kuilenburg^a ; ^{a.b.vankuilenburg@amc.uva.nl} ; Judith Meijer^a ; Dirk Maurer^b ; Doreen Dobritzsch^b ; Rutger Meinsma^a ; Maartje Los^c ; Lia C. Knegt^a ; Lida Zoetekouw^a ; Rob L.H. Jansen^d ; Vincent Dezentjé ; ^e ; Lieke H. van Huis-Tanja^f ; Roel J.W. van Kampen^g ; Jens Michael Hertz^h ; Raoul C.M. Hennekam^a

关键词：Dihydropyrimidine dehydrogenase ; DPYD ; 5-Fluorouracil ; Capecitabine ; Pharmacogenetics ; Toxicity

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Stephanie L. Austin^a ; Andrew Chiou^a ; Baodong Sun^a ; Laura E. Case^b ; Kenny Govendrageloo^c ; Perrin Hansen^d ; Priya S. Kishnani^a ; ^{priya.kishnani@dm.duke.edu}

关键词：ERT ; enzyme replacement therapy ; GAA ; acid alpha-glucosidase ; GSD ; glycogen storage diseases ; AMPK ; AMP-activated protein kinase ; rhGAA ; recombinant human GAA ; IVS ; interventricular septum ; LVPW ; left ventricular posterior wall ; PT ; physical therapy ; AST ; aspartate aminotransferase ; ALT ; alanine transaminase ; MABC ; Movement ABC ; MDC ; minimal detectable change ; MID ; minimal important difference ; M-FUN ; Miller Function and Participation Scales ; GLUT4 ; glucose transporter 4 ; G6P ; glucose 6-phosphat

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Lauren A Bailey ; Mugdha Rairikar ; Ankit Desai ; Zoheb Kazi ; Laura Case ; Priya Kishnani

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Ron Bochner¹ ; ¹² ; Liat Samuelov¹ ; ² ; ¹² ; Ofer Sarig¹ ; ¹² ; Qiaoli Li³ ; Christopher A. Adase² ; Ofer Isakov⁴ ; ⁵ ; Natalia Malchin¹ ; Dan Vodo¹ ; ⁶ ; Ronna Shayevitch⁶ ; Alon Peled¹ ; ⁶ ; Benjamin D. Yu² ; Gilad Fainberg¹ ; Emily Warshauer¹ ; Noam Adir⁷ ; Noam Erez⁸ ; Andrea Gat⁹ ; Yehonatan Gottlieb¹⁰ ; Tova Rogers¹ ; Mor Pavlovsky¹ ; Ilan Goldberg¹ ; Noam Shomron⁴ ; ⁵ ; Aileen Sandilands¹¹ ; Linda E. Campbell¹¹ ; Stephanie MacCallum¹¹ ; W. H. Irwin McLean¹¹ ; Gil Ast⁶ ; Richard L. Gallo² ; Jouni Uitto³ ; Eli Sprecher¹ ; ⁶ ; ^{elisp@tlvmc.gov.il}

关键词：ARCI ; autosomal recessive congenital ichthyose ; PCR-RFLP ; PCR-restriction fragment length polymorphism ; siRNA ; small interfering RNA

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

作者：Qiang Gao¹ ; Zhi-Chao Wang¹ ; Meng Duan¹ ; Yi-Hui Lin² ; Xue-Ya Zhou³ ; Daniel L. Worthley⁴ ; Xiao-Ying Wang¹ ; Gang Niu² ; Yuchao Xia⁵ ; Minghua Deng⁵ ; Long-Zi Liu¹ ; Jie-Yi Shi¹ ; Liu-Xiao Yang¹ ; Shu Zhang¹ ; Zhen-Bin Ding¹ ; Jian Zhou¹ ; ⁶ ; Chun-Min Liang⁷ ; Ya Cao⁸ ; Lei Xiong² ; Ruibin Xi⁵ ; Yong-Yong Shi⁹ ; ^{shiyongyong@gmail.com} ; Jia Fan¹ ; ⁶ ; ^{fan.jia@zs-hospital.sh.cn}

关键词：Liver Cancer ; Next-Generation Sequencing ; Patient-Derived Cell Lines ; Targeted Therapy

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Lei Liu^a ; Xiaobo Li^a ; Zhengmao Hu^b ; Xiao Mao^c ; Xiaohong Zi^a ; Kun Xia^b ; Beisha Tang^b ; ^c ; Ruxu Zhang^a ; ^{zhangruxu@vip.163.com}

关键词：IGHMBP2 ; Autosomal recessive Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth type 2S (AR-CMT2S) ; Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1) ; Gene panel testing

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017