作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Laurent Pasquier^a ; ^{laurent.pasquier@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mé ; lanie Fradin^a ; ^{melanie.fradin@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Elouan Ché ; rot^a ; ^b ; ^{elouan.cherot@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dominique Martin-Coignard^c ; ^{dmartin@ch-lemans.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Estelle Colin^d ; ^{escolin@chu-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hubert Journel^e ; ^{hubert.journel@ch-bretagne-atlantique.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Florence Demurger^a ; ^{florence.demurger@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Linda Akloul^a ; ^{linda.akloul@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chloé ; Qué ; lin^a ; ^{chloe.quelin@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Vincent Jauffret^b ; ^{vincent.jauffret@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Josette Lucas^b ; ^{josette.lucas@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^b ; ^{marc-antoine.belaud-rotureau@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvie Odent^a ; ^f ; ^{sylvie.odent@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvie Jaillard^b ; ^f ; ^{sylvie.jaillard@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Karyotype ; Balanced translocation ; Gene disrupted ; Developmental abnormalities ; Genetic counselling

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Alice Fievet ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau ; Fr茅d茅ric Dugay ; Caroline Abadie ; Catherine Henry ; Sophie Taque ; Joris Andrieux ; Serge Guyetant ; Michel Robert ; Christ猫le Dubourg ; Christine Edan ; Nathalie Rioux-Leclercq ; Sylvie Odent ; Sylvie Jaillard

关键词：Wilms tumor ; Nephroblastomatosis ; MYCN ; DDX1 ; 2p24.3 duplication

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：December, 2013

作者：Jean-Beno?t Courcet ; Laurence Faivre ; Caroline Michot ; Antoine Burguet ; St¨¦phanie Perez-Martin ; Eudeline Alix ; Jeanne Amiel ; Clarisse Baumann ; Marie-Pierre Cordier ; Val¨¦rie Cormier-Daire ; Marie Ange Delrue ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Alice Goldenberg ; Marie-Line Jacquemont ; Aur¨¦lia Jaquette ; Honorine Kayirangwa ; Didier Lacombe ; Martine Le Merrer ; Annick Toutain ; Sylvie Odent ; et al.

关键词：eGFR ; Estimated glomerular filtration rate ; KS ; Kabuki syndrome ; US ; Ultrasound

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2013

作者：Caroline Michot ; Carole Corsini ; Damien Sanlaville ; Clarisse Baumann ; Annick Toutain ; Nicole Philip ; Tiffany Busa ; Muriel Holder ; Laurence Faivre ; Sylvie Odent ; Marie-Ange Delrue ; Marianne Till ; Marie-Line Jacquemont ; Marie-Pierre Cordier ; Alice Goldenberg ; Elodie Sanchez ; Eudeline Alix ; Sylvain Poisson ; Honorine Kayirangwa ; Didier Lacombe ; et al.

关键词：Kabuki syndrome ; MLL2 ; Novel clinical feature ; Finger crease ; Attenuation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

作者：Christel Thauvin-Robinet ; Martine Auclair ; Laurence Duplomb ; Martine Caron-Debarle ; Magali Avila ; Judith St-Onge ; Martine Le?Merrer ; Bernard Le?Luyer ; Delphine H¨¦ron ; Mich¨¨le Mathieu-Dramard ; Pierre Bitoun ; Jean-Michel Petit ; Sylvie Odent ; Jeanne Amiel ; Damien Picot ; Virginie Carmignac ; Julien Thevenon ; Patrick Callier ; Martine Laville ; Yves Reznik ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Carine Le  ; Goff¹ ; Clé ; mentine Mahaut¹ ; Lauren  ; W. Wang² ; Slimane Allali¹ ; Avinash Abhyankar³ ; Sacha Jensen⁴ ; Louise Zylberberg⁵ ; Gwenaelle Collod-Beroud⁶ ; ⁷ ; Damien Bonnet⁸ ; Yasemin Alanay⁹ ; Angela  ; F. Brady¹⁰ ; Marie-Pierre Cordier¹¹ ; Koen Devriendt¹² ; David Genevieve¹³ ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper⁹ ; Hiroshi Kitoh¹⁴ ; Deborah Krakow¹⁵ ; Sally  ; Ann Lynch¹⁶ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; André ; Mé ; garbane¹⁷ ; Geert Mortier¹⁸ ; Sylvie Odent¹⁹ ; Michel Polak²⁰ ; Marianne Rohrbach²¹ ; David Sillence²² ; Irene Stolte-Dijkstra²³ ; Andrea Superti-Furga²⁴ ; David  ; L. Rimoin²⁵ ; Vicken Topouchian²⁶ ; Sheila Unger²⁴ ; Bernhard Zabel²⁷ ; Christine Bole-Feysot²⁸ ; Patrick Nitschke²⁹ ; Penny Handford⁴ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ³⁰ ; Catherine Boileau³¹ ; Suneel  ; S. Apte² ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Carine Le  ; Goff¹ ; Clé ; mentine Mahaut¹ ; Lauren  ; W. Wang² ; Slimane Allali¹ ; Avinash Abhyankar³ ; Sacha Jensen⁴ ; Louise Zylberberg⁵ ; Gwenaelle Collod-Beroud⁶ ; ⁷ ; Damien Bonnet⁸ ; Yasemin Alanay⁹ ; Angela  ; F. Brady¹⁰ ; Marie-Pierre Cordier¹¹ ; Koen Devriendt¹² ; David Genevieve¹³ ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper⁹ ; Hiroshi Kitoh¹⁴ ; Deborah Krakow¹⁵ ; Sally  ; Ann Lynch¹⁶ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; André ; Mé ; garbane¹⁷ ; Geert Mortier¹⁸ ; Sylvie Odent¹⁹ ; Michel Polak²⁰ ; Marianne Rohrbach²¹ ; David Sillence²² ; Irene Stolte-Dijkstra²³ ; Andrea Superti-Furga²⁴ ; David  ; L. Rimoin²⁵ ; Vicken Topouchian²⁶ ; Sheila Unger²⁴ ; Bernhard Zabel²⁷ ; Christine Bole-Feysot²⁸ ; Patrick Nitschke²⁹ ; Penny Handford⁴ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ³⁰ ; Catherine Boileau³¹ ; Suneel  ; S. Apte² ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Delphine Detaint ; Philippe Aegerter ; Florence Tubach ; Isabelle Hoffman ; Henri Plauchu ; Yves Dulac ; Laurence Olivier Faivre ; Marie-Ange Delrue ; Patrick Collignon ; Sylvie Odent ; Maria Tchitchinadze ; Cat

关键词：Aorta ; Aortic aneurysm ; Thoracic ; Angiotensin II receptor blocker ; Transforming growth factor beta

刊名：Archives of Cardiovascular Diseases

出版年：2010

作者：Caroline Schluth-Bolard ; Bruno Delobel ; Damien Sanlaville ; Odile Boute ; Jean-Marie Cuisset ; Sylvie Sukno ; Audrey Labalme ; Bé ; né ; dicte Duban-Bedu ; Ghislaine Plessis ; Sylvie Jaillard ; Christè ; le Dubourg ; Catherine Henry ; Josette Lucas ; Sylvie Odent ; Laurent Pasquier ; Henri Copin ; Philippe

关键词：Array CGH ; Apparently balanced translocations ; Abnormal phenotype

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2009