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1.Calpain 12 Function Revealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
4.Evaluation of the possible influence of trailing and paradoxical effects on the clinical outcome of patients with candidemia
作者:C. Rueda1 ; M. Puig-Asensio3 ; J. Guinea2 ; B. Almirante3 ; M. Cuenca-Estrella1 ; O. Zaragoza1 ; ozaragoza@isciii.es ; for the members of the CANDIPOP Project from GEIH-GEMICOMED (SEIMC) ; REIPI4 ; B. Padilla5 ; P. Muñ ; oz5 ; J. Guinea5 ; J.R. Pañ ; o Pardo6 ; J. Garcí ; a-Rodrí ; guez6 ; C. Garcí ; a Cerrada6 ; J. Fortú ; n7 ; P. Martí ; n7 ; E. Gó ; mez7 ; P. Ryan8 ; C. Campelo8 ; I. de los Santos Gil9 ; V. Buendí ; a9 ; B.P. Gorricho10 ; M. Alonso10 ; F.S. Sanz11 ; J.M. Aguado11 ; P. Merino12 ; F. Gonzá ; lez Romo12 ; M. Gorgolas13 ; I. Gadea13 ; J.E. Losa14 ; A. Delgado-Iribarren14 ; A. Ramos15 ; Y. Romero15 ; I. Sá ; nchez Romero15 ; O. Zaragoza16 ; M. Cuenca-Estrella16 ; J. Rodriguez-Bañ ; o17 ; A. Isabel Suarez17 ; A. Loza18 ; A.I. Aller Garcí ; a18 ; E. Martí ; n-Mazuelos18 ; M.R. Pé ; rez de Pipaó ; n19 ; J. Garnacho19 ; C. Ortiz20 ; M. Chá ; vez21 ; F.L. Maroto21 ; M. Salavert22 ; J. Pemá ; n22 ; J. Blanquer23 ; D. Navarro23 ; J.J. Camarena24 ; R. Zaragoza24 ; V. Abril25 ; C. Gimeno25 ; S. Herná ; ez26 ; G. Ezpeleta26 ; E. Bereciartua27 ; J.L. Herná ; ndez Almaraz27 ; M. Montejo27 ; R.A. Rivas28 ; R. Ayarza28 ; A.M. Planes29 ; I.R. Camps29 ; B. Almirante29 ; J. Mensa30 ; M. Almela30 ; M. Gurgui31 ; F. Sá ; nchez-Reus31 ; J. Martinez-Montauti32 ; M. Sierra32 ; J.P. Horcajada33 ; L. Sorli33 ; J. Gó ; mez33 ; A. Gené ; 34 ; M. Urrea34 ; M. Valerio ; A. Dí ; az-Martín ; F. Puchades ; A. Mularoni
刊名:Clinical Microbiology and Infection
出版年:2017
8.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:F. David Carmona1 ; 2 ; dcarmona@ipb.csic.es ; Augusto Vaglio3 ; Sarah L. Mackie4 ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez5 ; Paul A. Monach6 ; Santos Castañ ; eda7 ; Roser Solans8 ; Inmaculada C. Morado9 ; Javier Narvá ; ez10 ; Marc Ramentol-Sintas8 ; Colin T. Pease4 ; Bhaskar Dasgupta11 ; Richard Watts12 ; Nader Khalidi13 ; Carol A. Langford14 ; Steven Ytterberg15 ; Luigi Boiardi16 ; Lorenzo Beretta17 ; Marcello Govoni18 ; Giacomo Emmi19 ; Francesco Bonatti20 ; Marco A. Cimmino21 ; Torsten Witte22 ; Thomas Neumann23 ; Julia Holle24 ; Verena Schö ; nau25 ; Laurent Sailler26 ; Thomas Papo27 ; Julien Haroche28 ; Alfred Mahr29 ; Luc Mouthon30 ; Ø ; yvind Molberg31 ; Andreas P. Diamantopoulos32 ; Alexandre Voskuyl33 ; Elisabeth Brouwer34 ; Thomas Daikeler35 ; Christoph T. Berger36 ; Eamonn S. Molloy37 ; Lorraine O&rsquo ; Neill37 ; Daniel Blockmans38 ; Benedicte A. Lie39 ; Paul Mclaren40 ; Timothy J. Vyse41 ; Cisca Wijmenga42 ; Yannick Allanore43 ; Bobby P.C. Koeleman44 ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; Ví ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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