作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Frank Daniel Buono² ; ; Brent A. Moore³ ; Destiny M.B. Printz³ ; Daniel P. Lloyd³ ; Christopher John Cutter¹ ; Matthew E. Sprong⁴

刊名：Drug and Alcohol Dependence

出版年：2017

作者：Fangxian Lu¹ ; Anthony N. Moore² ; Danielle Hamrick¹ ; Jerrie S. Refuerzo¹ ; Baha M. Sibai¹ ; Sean C. Blackwell¹ ; Pramod Dash² ; Monica Longo¹

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2017

作者：Lorenzo R. Sewanan¹ ; Jinkyu Park² ; Yongming Ren² ; Angela Urdaneta³ ; Michael Rynkiewicz³ ; Jeffrey Moore⁴ ; William Lehman³ ; Daniel L. Jacoby² ; Yibing Qyang² ; Stuart G. Campbell¹

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

作者：Khalid Khan¹ ; Philip Moore² ; Matthew J. Wilson³ ; Richard Hooper¹ ; Shubha Allard⁴ ; Ian Wrench⁵ ; Lee Beresford¹ ; Tracy Roberts⁶ ; Carol McLoughlin⁷ ; James Geoghegan⁸ ; Jane P. Daniels⁷ ; Sue Catling⁹ ; Vicki A. Clark¹⁰ ; Paul Ayuk¹¹ ; Stephen Robson¹² ; Fang Gao-Smith⁶ ; Matthew Hogg¹³ ; Doris Lanz¹ ; Julie Dodds¹ ; The SALVO Study Group

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2017

作者：Michael G. Daniel¹ ; ² ; ³ ; Carlos-Filipe Pereira⁴ ; Ihor R. Lemischka¹ ; ² ; ⁵ ; Kateri A. Moore¹ ; ² ; ^{kateri.moore@mssm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：hematopoiesis ; hematopoietic stem cell ; reprogramming ; transcription factors

刊名：Trends in Cell Biology

出版年：2016

作者：Jonathon Torchia¹ ; ² ; ⁷ ; ¹³ ; ⁷³ ; Brian Golbourn¹ ; ⁸ ; ¹³ ; ⁷³ ; Shengrui Feng³ ; ¹⁴ ; ⁷³ ; King Ching Ho⁷ ; ¹³ ; ⁷³ ; Patrick Sin-Chan¹ ; ² ; ⁷ ; ¹³ ; Alexandre Vasiljevic¹⁵ ; Joseph D. Norman⁷ ; ¹³ ; Paul Guilhamon¹⁴ ; Livia Garzia¹⁰ ; ¹³ ; Natalia R. Agamez⁷ ; ¹³ ; Mei Lu⁷ ; ¹³ ; Tiffany S. Chan¹ ; ² ; ⁷ ; ¹³ ; Daniel Picard⁷ ; ¹³ ; Pasqualino de Antonellis¹⁰ ; ¹³ ; Dong-Anh Khuong-Quang¹⁶ ; ¹⁷ ; Aline C. Planello¹⁴ ; Constanze Zeller¹⁴ ; Dalia Barsyte-Lovejoy¹⁴ ; Lucie Lafay-Cousin²⁰ ; Louis Letourneau¹⁹ ; Mathieu Bourgey¹⁹ ; Man Yu¹³ ; Deena M.A. Gendoo⁷ ; ¹³ ; Misko Dzamba⁵ ; Mark Barszczyk¹³ ; Tiago Medina¹⁴ ; Alexandra N. Riemenschneider⁸ ; ¹³ ; A. Sorana Morrissy¹⁰ ; ¹³ ; Young-Shin Ra²² ; Vijay Ramaswamy⁷ ; ¹³ ; Marc Remke⁷ ; ¹³ ; Christopher P. Dunham²³ ; Stephen Yip²⁵ ; Ho-keung Ng²⁶ ; Jian-Qiang Lu²⁷ ; Vivek Mehta²⁸ ; Steffen Albrecht¹⁸ ; Jose Pimentel³⁰ ; Jennifer A. Chan²¹ ; Gino R. Somers¹² ; Claudia C. Faria³¹ ; Lucia Roque³² ; Maryam Fouladi³³ ; Lindsey M. Hoffman³⁴ ; Andrew S. Moore³⁵ ; Yin Wang³⁶ ; Seung Ah Choi³⁷ ; Jordan R. Hansford³⁸ ; Daniel Catchpoole³⁹ ; Diane K. Birks³⁴

关键词：ATRT ; rhabdoid tumors ; genomics ; epigenomics ; subgroup-specific therapeutics ; enhancer

刊名：Cancer Cell

出版年：2016

作者：Alexandre N. Zerbini^a ; ^b ; ^{alex.zerbini@noaa.gov} ; ^{azerbini@cascadiaresearch.org} ; Nancy A. Friday^a ; ^{nancy.friday@noaa.gov} ; Daniel M. Palacios^c ; ^{daniel.palacios@oregonstate.edu} ; Janice M. Waite^a ; ^{janice.waite@noaa.gov} ; Patrick H. Ressler^d ; ^{patrick.ressler@noaa.gov} ; Brenda K. Rone^a ; ^{brenda.rone@noaa.gov} ; Sue E. Moore^e ; ^{sue.moore@noaa.gov} ; Phillip J. Clapham^a ; ^{phillip.clapham@noaa.gov}

关键词：Abundance ; Baleen whales ; Habitat preferences ; Oceanography ; Spatial variation ; Temporal variation

刊名：Deep Sea Research Part II: Topical Studies in Oceanography

出版年：2016

作者：Benjamin L. Shneider ; MD¹ ; ^{Benjamin.Shneider@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John C. Magee ; MD² ; Saul J. Karpen ; MD ; PhD³ ; Elizabeth B. Rand ; MD⁴ ; Michael R. Narkewicz ; MD⁵ ; Lee M. Bass ; MD⁶ ; Kathleen Schwarz ; MD⁷ ; Peter F. Whitington ; MD⁶ ; Jorge A. Bezerra ; MD⁸ ; Nanda Kerkar ; MD⁹ ; Barbara Haber ; MD¹⁰ ; Philip Rosenthal ; MD¹¹ ; Yumirle P. Turmelle ; MD¹² ; Jean P. Molleston ; MD¹³ ; Karen F. Murray ; MD¹⁴ ; Vicky L. Ng ; MD¹⁵ ; Kasper S. Wang ; MD¹⁶ ; Rene Romero ; MD¹⁷ ; Robert H. Squires ; MD¹⁸ ; Ronen Arnon ; MD¹⁹ ; Averell H. Sherker ; MD²⁰ ; Jeffrey Moore ; MS²¹ ; Wen Ye ; PhD²¹ ; Ronald J. Sokol ; MD⁵ ; on behalf of the Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN)^* ; Estella Alonso ; MD ; Elizabeth Kaurs ; Sue Kelly ; RN ; BSN ; Kevin Bove ; MD ; James Heubi ; MD ; Alexander Miethke ; MD ; Greg Tiao ; MD ; Julie Denlinger ; Andrea Ferris ; Amy Feldman ; MD ; Cara Mack ; MD ; Frederick Suchy ; MD ; Shikha Sundaram ; MD ; Johan Van Hove ; MD ; Michelle Hite ; Susanna Kantor ; Todd Miller ; Julia Smith ; Becky VanWinkle ; Kathleen Loomes ; MD ; Henry Lin ; MD ; David Piccoli ; MD ; Pierre Russo ; MD ; Nancy Spinner ; PhD ; Lindsay Brown ; Emily Elgert ; Jessi Erlichman ; MPH ; Feras Alissa ; MD ; Douglas Lindblad ; MD ; George Mazariegos ; MD ; Roberto Ortiz-Aguayo ; MD ; David Perlmutter ; MD ; Rakesh Sindhi ; MD ; Veena Venkat ; MD ; Jerry Vockley ; MD ; PhD ; Kathy Bukauskas ; RN ; CCRC ; Adam Kufen ; Madeline Schulte ; Laura Bull ; PhD ; Shannon Fleck ; Camille Langlois ; Jeffery Teckman ; MD ; Vikki Kociela ; BSN ; CCRC ; Stacy Postma ; Kathleen Harris ; Molly Bozic ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Beth Byam ; RN ; Ann Klipsch ; RN ; Cindy Sawyers ; BSRT ; Simon Horslen ; MD ; Evelyn Hsu ; MD ; Kara Cooper ; Melissa Young ; Binita Kamath ; MD ; Maria DeAngelis ; MScN ; NP ; Constance O'Connor ; MN ; Krista VanRoestel ; MN ; Arpita Parmar ; Claudia Quammie ; Kelsey Hung ; Stephen Guthery ; MD ; Kyle Jensen ; MD ; Ann Rutherford ; Nanda Kerker ; MD ; Sonia Michail ; MD ; Danny Thomas ; MD ; Catherine Goodhue ; CPNP ; Nikita Gupta ; MD ; Mariam Vos ; MD ; MSPH ; Liezl de la Cruz-Tracey ; CCRC ; Dana Hankerson-Dyson ; Rita Tory ; Taieshia Turner-Green ; Allison Wellons ; Mary Brandt ; MD ; Milton Finegold ; MD ; Sanjiv Harpavat ; MD ; Paula Hertel ; MD ; Daniel Leung ; MD ; Loriel Liwanag ; Richard Thompson ; Sherry Brown ; MS ; Edward Doo ; MD ; Jay Hoofnagle ; MD ; Sherry Hall ; Rebecca Torrance ; RN ; MSN ; Jameisha Brown ; Loriel Liwanag ; Kimberly Kafka ; Robert Merion ; MD ; FACS ; Cathie Spino ; DSc

关键词：AUC ; Area under the curve ; BA ; Biliary atresia ; ChiLDReN ; Childhood Liver Disease Research Network ; HPE ; Hepatoportoenterostomy ; LT ; Liver transplantation ; PROBE ; Prospective Database of Infants with Cholestasis ; ROC ; Receiver operating characteristic ; START ; Steroids in Biliary Atresia Randomized Trial ; TB ; Total bilirubin

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Xiangrong Kong ; PhD¹ ; ² ; Rupert W. Strauss ; MD¹ ; ³ ; ⁴ ; Michel Michaelides ; MD³ ; Artur V. Cideciyan ; PhD⁵ ; José ; -Alain Sahel ; MD⁶ ; Beatriz Muñ ; oz ; MS¹ ; Sheila West ; PhD¹ ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA¹ ; ^{hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the ProgStar Study Group^&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; Cé ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran

关键词：BPC VA ; best or presenting VA with correction ; CRF ; clinical report form ; GEE ; generalized estimating equation ; IQR ; interquartile range ; LMM ; linear mixed effects model ; logMAR ; logarithm of the minimum angle of resolution ; STGD1 ; Stargardt macular dystrophy 1 ; VA ; visual acuity ; VI ; visual impairment

刊名：Ophthalmology

出版年：2016