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4.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; Xé ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Outcome at 2 Years after Dextrose Gel Treatment for Neonatal Hypoglycemia: Follow-Up of a Randomized Trial
作者:Deborah L. Harris ; PhD1 ; 2 ; Jane M. Alsweiler ; FRACP ; PhD2 ; Judith M. Ansell ; PhD2 ; Gregory D. Gamble ; MSc2 ; Benjamin Thompson ; PhD3 ; Trecia A. Wouldes ; PhD4 ; Tzu-Ying Yu ; PhD3 ; Jane E. Harding ; FRACP ; D Phil2 ; j.harding@auckland.ac.nz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; on behalf of the Children with Hypoglycaemia ; their Later Development (CHYLD) Study Team&lowast ; ; Judith Ansell ; MedPsych ; PgDip ; PhD ; Coila Bevan ; BA ; Jessica Brosnanhan ; BSc ; PgDip ; Ellen Campbell ; BSc ; BA ; MSc ; Tineke Crawford ; BHSc ; PgDip ; Kelly Fredell ; BNurs ; Karen Frost ; BHSc ; Greg Gamble ; BSc ; MSc ; Anna Gsell ; PhD ; Claire Hahnhaussen ; BSc ; Safayet Hossin ; BSc ; MSc ; Yannan Jiang ; PhD ; Kelly Jones ; PgDipPsychPrac ; PhD ; Sapphire Martin ; BNurs ; Chris McKinlay ; MBChB ; DipProfEthics ; PhD ; Grace McKnight ; Christina McQuoid ; MedDip Psych ; Janine Paynter ; BHSc (Hon) ; PhD ; Jenny Rogers ; BSc ; PgDip ; Kate Sommers ; Heather Stewart ; RN ; RM ; Anna Timmings ; MBChB ; BMedSci (Hons) ; Jess Wilson ; BSc ; MSc ; Rebecca Young ; BEd ; Nicola Anstice ; BOptom ; PhD ; Jo Arthur ; BOptom ; Susanne Bruder ; BOptom ; Arijit Chakraborty ; BOptom ; Robert Jacobs ; PhD ; Gill Matheson ; BOptom ; Nabin Paudel ; BOptom ; Tzu-Ying (Sandy) Yu ; BOptom ; PhD ; Matthew Signal ; BE (Hon) ; PhD ; Aaron Le Compte ; PhD ; Max Berry ; MBBS ; PhD ; Arun Nair ; MD (Paed) DCH ; Ailsa Tuck ; MBChB ; Alexandra Wallace ; MBChB ; PhD ; Phil Weston ; MBChB ; Jane Alsweiler ; MBChB ; PhD ; Jane Harding ; MBChB ; DPhil (Chair) ; Ben Thompson ; BSc ; PhD ; Trecia Wouldes ; BA ; MA ; PhD ; J. Geoffrey Chase ; BS ; MS ; PhD ; Deborah Harris ; Dip Nursing ; MHSc (Hons) ; PhD ; Heidi Feldman ; MD ; PhD ; Darrell Wilson ; BS ; MD ; William Hay ; BA ; MD ; Robert Hess ; BSc ; MSc ; PhD ; DSc
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
6.Atorvastatin for the Prophylaxis of Acute Graft-versus-Host Disease in Patients Undergoing HLA-Matched Related Donor Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation (allo-HCT)
8.Are psychological interventions effective for the management of neck pain and whiplash-associated disorders? A systematic review by the Ontario Protocol for Traffic Injury Management (OPTIMa) Collaboration
9.Which interventions are cost-effective for the management of whiplash-associated and neck pain-associated disorders? A systematic review of the health economic literature by the Ontario Protocol for Traffic Injury Management (OPTIMa) Collaboration
10.Does structured patient education improve the recovery and clinical outcomes of patients with neck pain? A systematic review from the Ontario Protocol for Traffic Injury Management (OPTIMa) Collaboration
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