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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:S&eacute ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; X&eacute ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denomm&eacute ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; S&eacute ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Val&eacute ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogn&eacute ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.First description of Cryptosporidium hominis GP60 genotype IkA20G1 and Cryptosporidium parvum GP60 genotypes IIaA18G3R1 and IIaA15G2R1 in foals in Brazil
3.Impact of age- and gender-specific cut-off values for the fecal immunochemical test for hemoglobin in colorectal cancer screening
作者:Cristina Alvarez-Urturia ; Montserrat Andreua ; Cristina Hernandezb ; Francisco Perez-Riquelmec ; Fernando Carballoc ; Akiko Onoc ; Jose Cruzadoc ; Joaquí ; n Cubiellad ; Vicent Hernandezd ; Carmen Gonzalez Maoe ; Elena Perezf ; Dolores Salasf ; Mercedes Andr&eacute ; sf ; Luis Bujandag ; Isabel Portilloh ; Cristina Sarasquetai ; Enrique Quinteroj ; Juan Diego Morillask ; Angel Lanasl ; Carlos Sostresl ; Josep Maria Aug&eacute ; m ; Antoni Castellsn ; Xavier Bessaa ; xbessa@parcdesalutmar.cat" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; on behalf of COLONPREV study investigatorsAngel Lanaso ; Francisca Gonzalez-Rubioo ; Alberto Moya-Calvoo ; ; nica Polo-Tomaso ; Maria Pilar Roncaleso ; Pilar Sebastian-Martí ; nezo ; Marí ; a Á ; ngeles Valencia-Doblaso ; Nieves Valero-Capillao ; Luis Bujandap ; Marí ; a E. Alkizap ; Jone Altzibarp ; Pilar Amianop ; Juan Arenasp ; Edurne Artiñ ; anop ; Angel Cosmep ; Isabel Egitegip ; Kepa Elorriagap ; Jose L. Eló ; seguip ; Jos&eacute ; M. Enriquez-Navascu&eacute ; sp ; Cristina Ercep ; In&eacute ; s Gilp ; Marí ; a A. Guti&eacute ; rrez-Stampap ; Marta Herrerosp ; Elizabeth Hijonap ; Mariluz Jaú ; reguip ; Eva Laredop ; Roberto Martí ; nezp ; Maria J. Mitxelenap ; Isabel Montalvop ; Carlos Placerp ; Isabel Portillop ; Enrique Quinteroq ; Onofre Alarcó ; nq ; Inmaculada Alonso-Abreuq ; Marta Carrillo-Palauq ; Mariola de la Vega-Prietoq ; Marí ; a Luisa Dí ; ez-Fuentesq ; Antonio Gimeno-Garcí ; aq ; Yanira Gonzá ; lez-M&eacute ; ndezq ; Manuel Herná ; ndez-Guerraq ; Renata Linertová ; q ; David Nicolá ; s-Perezq ; Juana Marí ; a Reyes-Meliá ; nq ; Montserrat Andreur ; Cristina Á ; lvarezr ; Josep M. Aug&eacute ; r ; Francesc Balaguerr ; Mercè ; Baraur ; Xavier Bessar ; Felipe Boryr ; Andrea Buró ; nr ; Antoni Castellsr ; Xavier Castellsr ; Mercè ; Comasr ; ; riam Cuatrecasasr ; Maria Estradar ; Olga Ferrerr ; Imma Garrellr ; Jaume Graur ; Rafael Guaytar ; Cristina Herná ; ndezr ; Marí ; a Ló ; pez-Ceró ; nr ; Francesc Macià ; r ; Leticia Moreirar ; Teresa Ocañ ; ar ; Maria Pellis&eacute ; r ; Mercè ; Pirac&eacute ; sr ; Sandra Polbachr ; Marc Puigvehí ; r ; Cristina Rodrí ; guezr ; Maria Salar ; Agustí ; n Seoaner ; Anna Serradesanfermr ; Judith Sivillar ; Joaquí ; n Cubiellas ; ; Bel&eacute ; n Aguados ; Susana Aldecoas ; Raquel Almazá ; ns ; Ana Alonsos ; In&eacute ; s Castros ; Estela Cids ; Lucí ; a Cids ; Joan Clofents ; ; Luisa de Castros ; Pamela Est&eacute ; vezs ; Ana Bel&eacute ; n Ferná ; ndezs ; ; Dolores Gonzá ; lezs ; Simoneta Gonzá ; lezs ; ; Carmen Gonzá ; lez-Maos ; Vicent Herná ; ndezs ; Begoñ ; a Iglesiass ; Felipe Iglesiass ; Pilar Iglesiass ; Á ; ngeles Ló ; pez-Martí ; nezs ; Ramiro Macenlles ; Alfonso Martí ; nezs ; David Martí ; nezs ; Carlos Men&eacute ; ndezs ; Carmen M&eacute ; ndezs ; Jos&eacute ; Antonio Hermos ; Isabel P&eacute ; rezs ; Carmen Portasanys ; Mar Riondas ; Concepció ; n Riveras ; Benito Rodrí ; guezs ; Rosa Rodrí ; guezs ; Manuel Rubios ; Marí ; a Isolina Santiagos ; Miriam Vá ; zquezs ; Jos&eacute ; Á ; ngel Vá ; zquezs ; Pablo Vegas ; ; Carmen Vidals ; Raquel Zubizarretas ; Juan Diego Morillast ; Luí ; s Abreut ; Francisco Javier Amadort ; Manuel Arroyot ; Fernando Bandr&eacute ; st ; Margarita Barbat ; Jos&eacute ; Manuel Blancot ; Guillermo Cachot ; Jos&eacute ; Canterot ; Juan Carrascot ; Beatriz Carrascosat ; Gregorio Castellanot ; Francisco Colinat ; Marí ; a Chaparrot ; Manuel Dí ; az-Rubiot ; Jos&eacute ; ; az-Tasendet ; Jos&eacute ; Miguel Estebant ; Conrado Ferná ; ndezt ; Servando Ferná ; ndez-Dí ; ezt ; Marta Ferná ; ndez-Gilt ; Juan Ferrá ; ndizt ; Alejandro Francot ; Gabriela Garcí ; a-Á ; lvarezt ; Aurelio Garridot ; Sofí ; a Garridot ; Javier P. Gisbertt ; Mariano Gó ; mez-Habat ; In&eacute ; s Gó ; mez-Molí ; nst ; Andr&eacute ; s Gonzá ; lez-Navarrot ; Marí ; a Jos&eacute ; Gonzá ; lezt ; Bel&eacute ; n Herranzt ; Pilar Herrá ; nzt ; Alberto Herrerost ; Rosario Iglesiast ; Sonia Izquierdot ; Carlos Ló ; pezt ; Marí ; a Aranzazu Ló ; pez-Rubiot ; Alicia Marí ; nt ; Jos&eacute ; Carlos Marí ; nt ; Marí ; a Carmen Martí ; nt ; Jos&eacute ; Luis Martí ; nezt ; Raquel Martí ; nezt ; Carmen Molinert ; Jos&eacute ; Manuel Morenot ; Ricardo Morenot ; Amelia Nogueirast ; Marí ; a Teresa P&eacute ; rezt ; Rafael Pí ; rizt ; Carmen Plazat ; Elena Polentinost ; Carmen Pov&eacute ; st ; Pedro Ruí ; zt ; Inmaculada Salcest ; Francisco Sá ; nchez-Ceballost ; Cecilio Santandert ; Rocí ; o Sastret ; Vicente Valentí ; nt ; Fernando Carballou ; Miriam Alajarí ; nu ; Fernando Albercau ; Juan Bermejou ; Joaquí ; n Carrillou ; Jos&eacute ; Cruzadou ; Purificació ; n Ló ; pezu ; Mariano Martí ; nezu ; Marí ; a Dolores Navarrou ; Akiko Onou ; Soledad Parrau ; Francisco P&eacute ; rez-Riquelmeu ; Dolores Salasv ; Mercedes Andr&eacute ; sv ; Consuelo Calvov ; Montserrat Jimenezv ; Araceli Má ; lagav ; Elena P&eacute ; rezv ; Antonio Perisv ; Marta Poncev ; Rodrigo Joverv ; Teresa Salav ; Gloria Teruelv
刊名:Digestive and Liver Disease
出版年:2016
10.Quality of Life After Transcatheter Aortic Valve Replacement: Prospective Data From GARY (German Aortic Valve Registry)
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