作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Zizhen Yao¹ ; ⁵ ; John K. Mich¹ ; ⁵ ; Sherman Ku¹ ; ⁵ ; Vilas Menon¹ ; ⁵ ; Anne-Rachel Krostag¹ ; Refugio A. Martinez¹ ; Leon Furchtgott² ; Heather Mulholland¹ ; Susan Bort¹ ; Margaret A. Fuqua¹ ; Ben W. Gregor¹ ; Rebecca D. Hodge¹ ; Anu Jayabalu¹ ; Ryan C. May¹ ; Samuel Melton³ ; Angelique M. Nelson¹ ; N. Kiet Ngo¹ ; Nadiya V. Shapovalova¹ ; Soraya I. Shehata¹ ; Michael W. Smith¹ ; Leah J. Tait¹ ; Carol L. Thompson¹ ; Elliot R. Thomsen¹ ; Chaoyang Ye¹ ; Ian A. Glass⁴ ; Ajamete Kaykas¹ ; Shuyuan Yao¹ ; John W. Phillips¹ ; Joshua S. Grimley¹ ; ^{grimley@gmail.com} ; Boaz P. Levi¹ ; ⁶ ; ^{boazl@alleninstitute.org} ; Yanling Wang¹ ; ^{ywseattle@gmail.com} ; Sharad Ramanathan¹ ; ² ; ³ ; ^{sharad@post.harvard.edu}

关键词：human embryonic stem cells ; single cell RNA-seq ; lineage ; neurogenesis

刊名：Cell Stem Cell

出版年：2017

作者：Wan Hee Yoon¹ ; ² ; Hector Sandoval² ; Sonal Nagarkar-Jaiswal¹ ; ² ; Manish Jaiswal¹ ; ² ; Shinya Yamamoto² ; ³ ; ⁴ ; Nele A. Haelterman³ ; Nagireddy Putluri⁵ ; Vasanta Putluri⁵ ; Arun Sreekumar⁵ ; Tulay Tos⁶ ; Ayse Aksoy⁷ ; Taraka Donti² ; Brett H. Graham² ; ³ ; Mikiko Ohno⁸ ; Eiichiro Nishi⁸ ; Jill Hunter⁹ ; Donna M. Muzny¹⁰ ; Jason Carmichael¹¹ ; Joseph Shen¹¹ ; Valerie A. Arboleda¹² ; Stanley F. Nelson¹² ; Michael F. Wangler² ; ³ ; ⁴ ; Ender Karaca² ; James R. Lupski² ; ¹⁰ ; ¹³ ; Hugo J. Bellen¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ^{hbellen@bcm.edu}

关键词：metabolism ; alpha-ketoglutarate ; mitochondrial chaperones ; TCA cycle ; OGDHL ; NRD1 ; DNAJA3 ; autophagy ; rapamycin

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Alexandra B. Nelson¹ ; ² ; ³ ; ^{alexandra.nelson@ucsf.edu} ; Michael Faulstich² ; Setareh Moghadam² ; Kimberly Onori² ; Andrea Meredith⁴ ; Sascha du Lac¹ ; ² ; ⁵ ; ⁶ ; ^{sascha@jhmi.edu}

关键词：intrinsic plasticity ; vestibular ; optokinetic ; calcium-dependent potassium ; calcium-activated ; vestibulo-ocular reflex ; firing rate potentiation

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Jerome C. Nwachukwu¹ ; Sathish Srinivasan¹ ; Nelson E. Bruno¹ ; Jason Nowak¹ ; Nicholas J. Wright¹ ; Filippo Minutolo² ; Erumbi S. Rangarajan¹ ; Tina Izard¹ ; Xin-Qui Yao³ ; Barry J. Grant³ ; Douglas J. Kojetin⁴ ; Olivier Elemento⁵ ; John A. Katzenellenbogen⁶ ; Kendall W. Nettles¹ ; ⁷ ; ^{knettles@scripps.edu}

关键词：nuclear receptor ; steroid hormone ; endocrine disruptor ; estrogen receptor-α ; breast cancer ; X-ray crystallography ; allosteric signaling

刊名：Cell Chemical Biology

出版年：2017

作者：Victoria E. Abraira¹ ; ⁸ ; Emily D. Kuehn¹ ; ² ; ⁸ ; Anda M. Chirila¹ ; Mark W. Springel¹ ; Alexis A. Toliver¹ ; Amanda L. Zimmerman¹ ; Lauren L. Orefice¹ ; Kieran A. Boyle³ ; Ling Bai¹ ; ² ; Bryan J. Song¹ ; Karleena A. Bashista¹ ; Thomas G. O'Neill¹ ; Justin Zhuo¹ ; Connie Tsan¹ ; Jessica Hoynoski¹ ; Michael Rutlin⁴ ; ⁹ ; Laura Kus⁵ ; Vera Niederkofler⁶ ; Masahiko Watanabe⁷ ; Susan M. Dymecki⁶ ; Sacha B. Nelson⁴ ; Nathaniel Heintz⁵ ; David I. Hughes³ ; David D. Ginty¹ ; ¹⁰ ; ^{david_ginty@hms.harvard.edu}

关键词：spinal cord interneurons ; low-threshold mechanoreceptors ; somatosensation ; spinal cord dorsal horn ; mouse molecular genetics ; synaptic connectivity

刊名：Cell

出版年：2017

作者：Dharshan Sivaraj¹ ; ^{Dharshan.sivaraj@duke.edu} ; Michael M. Green¹ ; Zhiguo Li² ; Anthony D. Sung¹ ; Stefanie Sarantopoulos¹ ; Yubin Kang¹ ; Gwynn D. Long¹ ; Mitchell E. Horwitz¹ ; Richard D. Lopez¹ ; Keith M. Sullivan¹ ; David A. Rizzieri¹ ; Nelson J. Chao¹ ; Cristina Gasparetto¹

关键词：Multiple myeloma ; Maintenance therapy ; Bortezomib ; Autologous stem cell transplantation

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Chi-yuan Hsu¹ ; ² ; ^{hsuchi@medicine.ucsf.edu} ; Dawei Xie³ ; Sushrut S. Waikar⁴ ; Joseph V. Bonventre⁴ ; Xiaoming Zhang³ ; Venkata Sabbisetti⁴ ; Theodore E. Mifflin³ ; Josef Coresh⁵ ; Clarissa J. Diamantidis⁶ ; Jiang He⁷ ; Claudia M. Lora⁸ ; Edgar R. Miller⁵ ; Robert G. Nelson⁹ ; Akinlolu O. Ojo¹⁰ ; Mahboob Rahman¹¹ ; Jeffrey R. Schelling¹¹ ; Francis P. Wilson¹² ; Paul L. Kimmel¹³ ; Harold I. Feldman³ ; Ramachandran S. Vasan¹⁴ ; Kathleen D. Liu¹ ; the CRIC Study Investigators¹⁵ ; Lawrence J. Appel ; Harold I. Feldman ; Alan S. Go ; Jiang He ; John W. Kusek ; James P. Lash ; Akinlolu Ojo ; Mahboob Rahman ; Raymond R. Townsend

关键词：chronic kidney disease ; microalbuminuria ; proteinuria

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hannah Sleven¹ ; ²⁰ ; Seth J. Welsh² ; ²⁰ ; Jing Yu¹ ; Mair E.A. Churchill² ; ³ ; Caroline F. Wright⁴ ; Alex Henderson⁵ ; Rita Horvath⁶ ; Julia Rankin⁷ ; Julie Vogt⁸ ; Alex Magee⁹ ; Vivienne McConnell⁹ ; Andrew Green¹⁰ ; ¹¹ ; Mary D. King¹² ; ¹³ ; Helen Cox⁸ ; Linlea Armstrong¹⁴ ; Anna Lehman¹⁴ ; Tanya N. Nelson¹⁵ ; ¹⁶ ; Deciphering Developmental Disorders study⁴

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017