作者：Kristi Bentler^a ; Shaohui Zhai^b ; Sara A. Elsbecker^c ; Georgianne L. Arnold^d ; Barbara K. Burton^e ; Jerry Vockley^d ; Cynthia A. Cameron^b ; Sally J. Hiner^b ; Mathew J. Edick^b ; Susan A. Berry^c ; ¹ ; ² ; ^{berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomas^g ; Melinda Dodge^g ; Rani Singh^h ; Sangeetha Lakshman^h ; Katie Coakley^h ; Adrya Stembridge^h ; Alvaro Serrano Russiⁱ ; Emily Phillipsⁱ ; Barbara Burton^j ; Clare Edano^j ; Sheela Shrestha^j ; George Hoganson ; Lauren Dwyer^k ; Bryan Hainline^l ; Susan Romie^l ; Sarah Hainline^l ; Alexander Asamoah^m ; Kara Goodin^m ; Cecilia Rajakaruna^m ; Kelly Jackson^m ; Ada Hamoshⁿ ; Hilary Vernonⁿ ; Nancy Smithⁿ ; Ayesha Ahmad^o ; Sue Lipinski^o ; Gerald Feldman^p ; Susan Berry^q ; Sara Elsbecker^q ; Kristi Bentler^r ; Esperanza Font-Montgomery^s ; Dawn Peck^s ; Loren D.M. Pena^t ; Dwight D. Koeberl^t ; Yong-hui Jiang^t ; Priya S. Kishnani^t ; William Rizzo^u ; Machelle Dawson^u ; Nancy Ambrose^u ; Paul Levy^v ; David Kronn^w ; Chin-to Fong^x ; Kristin D&rsquo ; Aco^x ; Theresa Hart^x ; Richard Erbe^y ; Melissa Samons^y ; Nancy Leslie^z ; Racheal Powers^z ; Dennis Bartholomew^aa ; Melanie Goff^aa ; Sandy vanCalcar^ab ; Joyanna Hansen^ab ; Georgianne Arnold^ac ; Jerry Vockley^ac ; Cate Walsh-Vockley^ad ; William Rhead^ad ; David Dimmock^ad ; Paula Engelking^ad ; Cassie Bird^ad ; Ashley Swan^ad ; Jessica Scott Schwoerer^ae ; Sonja Henry^ae ; TaraChandra Narumanchi^af ; Marybeth Hummel^af ; Jennie Wilkins^af ; Laura Davis-Keppen^ag ; Quinn Stein^ag ; Rebecca Loman^ag ; Cynthia Cameron^ah ; Mathew J. Edick^ah ; Sally J. Hiner^ah ; Kaitlin Justice^ah ; Shaohui Zhai^ah

关键词：Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ; MCAD ; Octanoylcarnitine ; ACADM ; Newborn screening ; Inborn error of metabolism

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Sandesh C.S. Nagamani^a ; ^{Nagamani@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; George A. Diaz^b ; William Rhead^c ; Susan A. Berry^d ; Cynthia Le Mons^e ; Uta Lichter-Konecki^f ; James Bartley^g ; Annette Feigenbaum^h ; Andreas Schulzeⁱ ; Nicola Longo^j ; William Berquist^k ; Renata Gallagher^l ; Dennis Bartholomew^m ; Cary O. Hardingⁿ ; Mark S. Korson^o ; Shawn E. McCandless^p ; Wendy Smith^q ; Jerry Vockley^r ; David Kronn^s ; Robert Zori^t ; Stephen Cederbaum^u ; J. Lawrence Merritt II^v ; Derek Wong^u ; Dion F. Coakley^w ; Bruce F. Scharschmidt^w ; Klara Dickinson^x ; Miguel Marinoⁿ ; Brendan H. Lee^a ; Masoud Mokhtarani^w

关键词：GPB ; glycerol phenylbutyrate ; NaPBA ; sodium phenylbutyrate ; HRQoL ; health-related quality of life ; UCD ; urea cycle disorder

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2015

作者：Ruthann B. Pfau ; Devon Lamb Thrush ; Elizabeth Hamelberg ; Dennis Bartholomew ; Shaun Botes ; Matthew Pastore ; Christopher Tan ; Daniela del Gaudio ; Julie M. Gastier-Foster ; Caroline Astbury

关键词：Cell cycle proteins ; Array-based comparative genomic hybridization ; Consanguinity ; Cytogenetic analysis ; Genes ; Recessive ; MCPH1 protein ; Human ; Microcephaly ; Primary autosomal recessive 1 ; Premature chromosome condensation syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：November, 2013

作者：Carlos E. Prada ; Ajay Kaul ; Robert J. Hopkin ; Kimberley I. Page ; Jaimie D. Nathan ; Dennis W. Bartholomew ; Mitchell B. Cohen ; James E. Heubi ; Nancy D. Leslie ; T. Andrew Burrow

关键词：OTC ; ornithine transcarbamylase ; TPN ; total parenteral nutrition ; ERCP ; endoscopic retrograde cholangiography&ndash ; pancreatography ; ETC ; electron transport chain ; PA ; propionic acidemia ; MMA ; methylmalonic acidemia ; spf ; sparse-fur ; PSTI ; pancreatic secr

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

作者：Blake C. Ballif ; Aaron Theisen ; Jill A. Rosenfeld ; Ryan N. Traylor ; Julie Gastier-Foster ; Devon Lamb Thrush ; Caroline Astbury ; Dennis Bartholomew ; Kim L. McBride ; Robert E. Pyatt ; Kate Shane ; Wendy E.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

作者：Christina J. Valentine ; Georgia Morrow ; Soledad Fern ; ez ; Parul Gulati ; Dennis Bartholomew ; Don Long ; Stephen E. Welty ; Ardythe L. Morrow ; Lynette K. Rogers

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2010

作者：Tai V. Truong ; Aaron N. Nackos ; Jacolin A. Murray ; Jon A. Kimball ; Jason E. Hawkes ; Donald J. Harvey ; H. Dennis Tolley ; Richard A. Robison ; Calvin H. Bartholomew ; Milton L. Lee

关键词：Sample introduction ; Gas chromatography ; Solvent-less injection ; Coiled wire filament ; Solid phase micro-extraction ; Bacillus endospores ; Fatty acid methyl esters ; Polycyclic aromatic hydrocarbons

刊名：Journal of Chromatography A

出版年：2009

作者：Arthur V ; enbark ; Richard Bartholomew ; Halina Offner ; Dennis Bourdette

刊名：Clinical Immunology

出版年：2007