作者：Nicholas M. McCrory ; BA¹ ; Mathew J. Edick ; PhD² ; Ayesha Ahmad ; MD³ ; Susan Lipinski ; RD³ ; Jessica A. Scott Schwoerer ; MD⁴ ; Shaohui Zhai ; PhD² ; Kaitlin Justice ; BS² ; Cynthia A. Cameron ; PhD² ; Susan A. Berry ; MD⁵ ; Loren D.M. Pena ; MD ; PhD¹ ; ^{loren.pena@duke.edu} ; on behalf of the Inborn Errors of Metabolism Collaborative^*

关键词：organic acidemia ; newborn screening ; C3 acylcarnitine ; nonketotic ; hyperglycinemia ; hyperammonemia ; longitudinal follow up ; natural ; history

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Qin Yang^a ; ^b ; Shan-Shan Lin^c ; Jiang-Tao Yang^c ; ^{Yangjiangtao@aonelab.com.cn} ; Li-Juan Tang^a ; Ru-Qin Yu^a ; ^{rqyu@hnu.edu.cn}

关键词：Gas chromatography-mass spectrometry ; Urinary metabolomic analysis ; Inborn errors of metabolism ; Orthogonal partial least squares discriminant analysis ; Hybrid particle swarm optimization

刊名：Talanta

出版年：2017

作者：Dr. Mahesh H. Hampe ; ^{mahesh.hampe@preventine.com} ; Dr. Shrimant N. Panaskar ; Ashwini A. Yadav ; Dr. Pramod W. Ingale

关键词：Inborn errors of metabolism (IEM) ; Gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS) ; Organic acidemia ; Aminoacidopathies ; Newborn screening

刊名：Clinical Biochemistry

出版年：2017

作者：Jordi Pé ; rez-Ló ; pez^a ; Leticia Ceberio-Hualde^b ; José ; Salvador Garcí ; a-Morillo^c ; Josep Maria Grau-Junyent^d ; Alvaro Hermida-Ameijeiras^e ; Mó ; nica Ló ; pez-Rodrí ; guez^f ; José ; Cé ; sar Milisenda^d ; Marc Moltó ; -Abad^a ; Montse Morales-Conejo^g ; Juan José ; Nava Mateos^h

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Tomoyuki Akiyama^a ; ^{takiyama@okayama-u.ac.jp} ; Takashi Shibata^a ; ^b ; Harumi Yoshinaga^a ; ^b ; Tomiko Kuhara^c ; Yoko Nakajima^d ; Takema Kato^e ; Yasuhiro Maeda^f ; Morimasa Ohse^c ; Makio Oka^a ; Misao Kageyama^g ; Katsuhiro Kobayashi^a ; ^b

关键词：Metabolome analysis ; Screening ; Pyrimidine ; Inborn error of metabolism

刊名：Brain and Development

出版年：2017

作者：Jamiyan Purevsuren^a ; ^{p_jamiyand@yahoo.com} ; Baasandai Bolormaa^a ; Chogdon Narantsetseg^a ; Renchindorj Batsolongo^a ; Ochirbat Enkhchimeg^a ; Munkhuu Bayalag^a ; Yuki Hasegawa^b ; Haruo Shintaku^c ; SeijiYamaguchi^b

关键词：Phenylketonuria ; Inborn errors of metabolism ; Mongolia ; Screening

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Kristi Bentler^a ; Shaohui Zhai^b ; Sara A. Elsbecker^c ; Georgianne L. Arnold^d ; Barbara K. Burton^e ; Jerry Vockley^d ; Cynthia A. Cameron^b ; Sally J. Hiner^b ; Mathew J. Edick^b ; Susan A. Berry^c ; ¹ ; ² ; ^{berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomas^g ; Melinda Dodge^g ; Rani Singh^h ; Sangeetha Lakshman^h ; Katie Coakley^h ; Adrya Stembridge^h ; Alvaro Serrano Russiⁱ ; Emily Phillipsⁱ ; Barbara Burton^j ; Clare Edano^j ; Sheela Shrestha^j ; George Hoganson ; Lauren Dwyer^k ; Bryan Hainline^l ; Susan Romie^l ; Sarah Hainline^l ; Alexander Asamoah^m ; Kara Goodin^m ; Cecilia Rajakaruna^m ; Kelly Jackson^m ; Ada Hamoshⁿ ; Hilary Vernonⁿ ; Nancy Smithⁿ ; Ayesha Ahmad^o ; Sue Lipinski^o ; Gerald Feldman^p ; Susan Berry^q ; Sara Elsbecker^q ; Kristi Bentler^r ; Esperanza Font-Montgomery^s ; Dawn Peck^s ; Loren D.M. Pena^t ; Dwight D. Koeberl^t ; Yong-hui Jiang^t ; Priya S. Kishnani^t ; William Rizzo^u ; Machelle Dawson^u ; Nancy Ambrose^u ; Paul Levy^v ; David Kronn^w ; Chin-to Fong^x ; Kristin D&rsquo ; Aco^x ; Theresa Hart^x ; Richard Erbe^y ; Melissa Samons^y ; Nancy Leslie^z ; Racheal Powers^z ; Dennis Bartholomew^aa ; Melanie Goff^aa ; Sandy vanCalcar^ab ; Joyanna Hansen^ab ; Georgianne Arnold^ac ; Jerry Vockley^ac ; Cate Walsh-Vockley^ad ; William Rhead^ad ; David Dimmock^ad ; Paula Engelking^ad ; Cassie Bird^ad ; Ashley Swan^ad ; Jessica Scott Schwoerer^ae ; Sonja Henry^ae ; TaraChandra Narumanchi^af ; Marybeth Hummel^af ; Jennie Wilkins^af ; Laura Davis-Keppen^ag ; Quinn Stein^ag ; Rebecca Loman^ag ; Cynthia Cameron^ah ; Mathew J. Edick^ah ; Sally J. Hiner^ah ; Kaitlin Justice^ah ; Shaohui Zhai^ah

关键词：Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ; MCAD ; Octanoylcarnitine ; ACADM ; Newborn screening ; Inborn error of metabolism

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Katie E. Geiger^a ; David M. Koeller^b ; ^c ; Cary O. Harding^b ; ^c ; Kathleen L. Huntington^d ; Melanie B. Gillingham^a ; ^b ; ^{gillingm@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Humans ; Vitamin D ; Medical foods ; Bone mineral density ; Inborn errors of metabolism ; Phenylketonuria

刊名：Nutrition Research

出版年：2016

作者：Anibh M. Das ; ^{das.anibh@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Enzyme replacement therapy ; Diet ; Inborn errors of metabolism ; Orphan diseases ; Pharmacotherapy ; Scavenger

刊名：Journal of Pharmacological and Toxicological Methods

出版年：2016