作者：Stephanie L. Austin^a ; Andrew Chiou^a ; Baodong Sun^a ; Laura E. Case^b ; Kenny Govendrageloo^c ; Perrin Hansen^d ; Priya S. Kishnani^a ; ^{priya.kishnani@dm.duke.edu}

关键词：ERT ; enzyme replacement therapy ; GAA ; acid alpha-glucosidase ; GSD ; glycogen storage diseases ; AMPK ; AMP-activated protein kinase ; rhGAA ; recombinant human GAA ; IVS ; interventricular septum ; LVPW ; left ventricular posterior wall ; PT ; physical therapy ; AST ; aspartate aminotransferase ; ALT ; alanine transaminase ; MABC ; Movement ABC ; MDC ; minimal detectable change ; MID ; minimal important difference ; M-FUN ; Miller Function and Participation Scales ; GLUT4 ; glucose transporter 4 ; G6P ; glucose 6-phosphat

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Takashi Kodama^a ; Takahiro Tsukimura^a ; Ikuo Kawashima^b ; Atsuko Sato^c ; Hitoshi Sakuraba^c ; Tadayasu Togawa^a ; ^{tadayasu@my-pharm.ac.jp}

关键词：Fabry disease ; α-Galactosidase A ; α-Galactosidase A knockout mouse ; Globotriaosylceramide ; Globotriaosylsphingosine ; Enzyme replacement therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Anthony H. Futerman^a ; ^{tony.futerman@weizmann.ac.il} ; Frances M. Platt^b

关键词：Gaucher disease ; Glucosylceramide ; Enzyme replacement therapy ; Substrate reduction therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Barbara K. Smith^a ; ^b ; ^{bksmith@phhp.ufl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; A. Daniel Martin^a ; Lee Ann Lawson^b ; Valerie Vernot^c ; Jordan Marcus^e ; Saleem Islam^d ; Nadeem Shafi^f ; Manuela Corti^b ; Shelley W. Collins^b ; Barry J. Byrne^b

关键词：ERT ; Enzyme replacement therapy ; GAA ; α-glucosidase ; IMST ; Inspiratory muscle strength training ; LC ; Load compensation ; MIP ; Maximal inspiratory pressure ; MRI ; Magnetic resonance imaging ; MV ; Mechanical ventilation

刊名：Experimental Neurology

出版年：2017

作者：Edward H. Schuchman ; ^{edward.schuchman@mssm.edu} ; Robert J. Desnick

关键词：Niemann-Pick ; Acid sphingomyelinase ; Sphingomyelin ; Mouse model ; Enzyme Replacement Therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; Jü ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Vassili Valayannopoulos^a ; ^{vassilival.boston@gmail.com} ; Eugen Mengel^b ; Anais Brassier^a ; Gregory Grabowski^c

关键词：Lysosomal acid lipase deficiency ; Lysosomal storage disease ; Microvesicular steatosis ; Dyslipidemia ; Enzyme replacement therapy ; Hepatomegaly

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Shaukat Khan^a ; ¹ ; Carlos J. Almé ; ciga-Dí ; az^b ; ¹ ; Kazuki Sawamoto^a ; William G. Mackenzie^a ; Mary C. Theroux^a ; Christian Pizarro^a ; Robert W. Mason^a ; Tadao Orii^c ; Shunji Tomatsu^a ; ^c ; ^d ; ^{stomatsu@nemours.org} ; ^{stomatsu@gifu-u.ac.jp}

关键词：MPS ; mucopolysaccharidosis ; GAG ; glycosaminoglycans ; C6S ; chondroitin-6-sulfate ; KS ; keratin sulfate ; ECM ; extracellular matrix ; GALNS ; N-acetylgalactosamine 6-sulfate sulfatase ; LC-MS/MS ; liquid chromatography/tandem mass spectrometry ; LSD ; lysosomal storage disorder ; DBS ; dried blood spot ; DMB ; dimethylmethylene blue ; ERT ; enzyme replacement therapy ; 6MWT ; 6  ; min walk test ; 3MSCT ; 3  ; min stair climb test ; ADL ; activity of daily living ; HSCT ; Hematopoietic Stem Cell Therapy ; BMT ; bone m

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Deborah Elstein^a ; ¹ ; ^{delstein-c@shire.com} ; T. Andrew Burrow^b ; Joel Charrow^c ; Pilar Giraldo^d ; ^e ; Atul Mehta^f ; Gregory M. Pastores^g ; ^h ; Hak-Myung Leeⁱ ; Bjö ; rn Mellgard^j ; Ari Zimran^a

关键词：AE ; adverse event ; EAP ; early access program ; ERT ; enzyme replacement therapy ; GD1 ; type 1 Gaucher disease ; IRAE ; infusion-related adverse event

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Pramod K. Mistry^a ; ^{Pramod.mistry@yale.edu} ; Grisel Lopez^b ; ^{glopez@mail.nih.gov} ; Raphael Schiffmann^c ; ^{Raphael.Schiffmann@BSWHealth.org} ; Norman W. Barton^d ; ^{nbarton@shire.com} ; Neal J. Weinreb^e ; ^{boneal@winning.com} ; Ellen Sidransky^b ; ^{sidranse@mail.nih.gov}

关键词：ERT ; enzyme replacement therapy ; SRT ; substrate reduction therapy ; iPSC ; induced pluripotent stem cells ; GBA1 ; the glucocerebrosidase gene ; CBE ; conduritol β-epoxide ; HSP ; heat shock protein ; ER ; endoplasmic reticulum ; HDAC ; histone deacetylase ; NIH ; National Institutes of Health ; FDA ; Food and Drug Administration

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017