作者：Richard G. Weleber ; MD¹ ; ^{weleberr@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mark E. Pennesi ; MD ; PhD¹ ; David J. Wilson ; MD¹ ; Shalesh Kaushal ; MD ; PhD² ; Laura R. Erker ; PhD¹ ; Lauren Jensen ; MS ; RN¹ ; Maureen T. McBride ; BS¹ ; Terence R. Flotte ; MD³ ; Margaret Humphries ; RN² ; Roberto Calcedo ; PhD⁵ ; William W. Hauswirth ; PhD⁴ ; Jeffrey D. Chulay ; MD⁶ ; J. Timothy Stout ; MD ; PhD¹

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; BCVA ; best-corrected visual acuity ; dB-sr ; decibel-steradian ; ETDRS ; Early Treatment Diabetic Retinopathy Study ; ERG ; electroretinogram ; LCA ; Leber congenital amaurosis ; logMAR ; logarithm of the minimum angle of resolution ; OCT ; optical coherence tomography ; rAAV2-CB-hRPE65 ; recombinant adeno-associated virus vector expressing RPE65 ; SECORD ; severe early childhood&ndash ; onset retinal degeneration ; NEI-VFQ-25 ; National Eye Institute 25-Item Visual Function Questionnai

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Yan Xu ; Xueshan Xiao ; Shiqiang Li ; Xiaoyun Jia ; Wei Xin ; Panfeng Wang ; Wenmin Sun ; Li Huang ; Xiangming Guo ; Qingjiong Zhang ; ^{zhangqji@mail.sysu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{qingjiongzhang@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Frequency ; Leber congenital amaurosis ; Mutation ; Whole exome sequencing ; Sanger sequencing

刊名：Experimental Eye Research

出版年：2016

作者：Lyndon da Cruz ; MD¹ ; Jessy D. Dorn ; PhD² ; ^{jdorn@secondsight.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mark S. Humayun ; MD ; PhD³ ; Gislin Dagnelie ; PhD⁴ ; James Handa ; MD⁴ ; Pierre-Olivier Barale ; MD⁵ ; José ; -Alain Sahel ; MD⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Paulo E. Stanga ; MD⁹ ; Farhad Hafezi ; MD ; PhD³ ; ⁸ ; ¹⁰ ; Avinoam B. Safran ; MD⁶ ; ¹⁰ ; Joel Salzmann ; MD¹⁰ ; Arturo Santos ; MD ; PhD¹¹ ; David Birch ; PhD¹² ; Rand Spencer ; MD¹³ ; Artur V. Cideciyan ; PhD¹⁴ ; Eugene de Juan ; MD¹⁵ ; Jacque L. Duncan ; MD¹⁵ ; Dean Eliott ; MD³ ; ¹⁶ ; Amani Fawzi ; MD³ ; ¹⁷ ; Lisa C. Olmos de Koo ; MD³ ; Allen C. Ho ; MD¹⁸ ; Gary Brown ; MD¹⁸ ; Julia Haller ; MD⁴ ; ¹⁸ ; Carl Regillo ; MD¹⁸ ; Lucian V. Del Priore ; MD¹⁹ ; Aries Arditi ; PhD²⁰ ; Robert J. Greenberg ; MD ; PhD² ; for the Argus II Study Group^&lowast ;

关键词：AE ; adverse event ; LCA ; Leber Congenital Amaurosis ; logMAR ; logarithm of the minimum angle of resolution ; RP ; retinitis pigmentosa ; SAE ; serious adverse event

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Vishal Shinde^&dagger ; ; Priyamvada M. Pitale^&dagger ; ; Wayne Howse ; Oleg Gorbatyuk ; Marina Gorbatyuk ; ^{mgortk@uab.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ADRP ; autosomal dominant retinitis pigmentosa ; ANOVA ; analysis of variance ; ER ; endoplasmic reticulum ; LCA ; Leber congenital amaurosis ; NNAT ; neuronatin ; OS ; outer segment ; P ; postnatal day ; PBS ; phosphate-buffered saline ; PNA ; peanut agglutinin lectin ; qRT-PCR ; quantitative real time polymerase chain reaction ; SD ; Sprague&ndash ; Dawley ; WT ; wild-type

刊名：Neuroscience

出版年：2016

作者：Arlene V. Drack ; Daniel Chung ; Stephen Russell ; Jean Bennett ; Jennifer Wellman ; Zi Fan Yu ; Albert Maguire ; Edwin M. Stone ; Katherine High

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：2016

作者：Sarah Hull ; FRCOphth^a ; ^b ; ^{s.hull@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gavin Arno ; PhD^a ; ^b ; Nicholas Owen ; DPhil^a ; Vincent Plagnol ; PhD^a ; Anthony Robson ; PhD^a ; ^b ; Prof Michel Michaelides ; FRCOphth^a ; ^b ; Prof Graham Holder ; PhD^a ; ^b ; Prof Andrew Webster ; FRCOphth^a ; ^b ; Prof Anthony Moore ; FRCOphth^a ; ^b ; ^c

刊名：The Lancet

出版年：2016

作者：Budd A. Tucker^a ; Cathryn M. Cranston^a ; Kristin A. Anfinson^a ; Suruchi Shrestha^a ; Luan M. Streb^a ; Alejandro Leon^b ; Robert F. Mullins^a ; Edwin M. Stone^a ; ^c ; ^{edwin-stone@uiowa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Best1 ; Bestrophin1 ; bFGF ; basic fibroblast growth factor ; DMEM ; Dulbecco's Modified Eagle Medium ; DNMT ; DNA methyltransferases ; ERG ; Electroretinography ; KLF4 ; Kruppel-like factor 4 ; LB ; Lysogeny broth ; LCA ; Leber congenital amaurosis ; MEM ; minimum essential medium ; NEAA ; non-essential amino acids ; MITF ; Microphthalmia-Associated Transcription Factor ; MOI ; multiplicity of infection ; RPE ; Retinal pigment epithelium ; RPE65 ; Retinal pigment epithelium&ndash ; specific 65 kDa ; SOX2 ; SRY (sex determini

刊名：Translational Research

出版年：2015

作者：Christian Schö ; n ^{christian.schoen@cup.uni-muenchen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Martin Biel ^{mbiel@cup.uni-muenchen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stylianos Michalakis ; ^{stylianos.michalakis@cup.uni-muenchen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; AMD ; age-related macular degeneration ; ChR2 ; channelrhodopsin 2 ; CNG ; cyclic nucleotide-gated channel ; CNTF ; ciliary neurotrophic factor ; GDNF ; glial cell derived neurotrophic factor ; GFP ; green fluorescent protein ; ITR ; inverted terminal repeat ; LCA ; Leber&rsquo ; s congenital amaurosis ; NpHR ; halorhodopsin ; PEDF ; epithelium derived factor ; PRELP ; proline/arginine-rich end leucine-rich repeat protein ; RGC ; retinal ganglion cell ; RHO ; rhodopsin ; RPE ; retinal pigment ep

刊名：European Journal of Pharmaceutics and Biopharmaceutics

出版年：2015

作者：Jeffrey Adijanto ; Muna I. Naash ; ^{muna-naash@ouhsc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; NP ; nanoparticles ; LCA ; Leber&rsquo ; s congenital amaurosis ; RPE ; retinal pigment epithelium ; OS ; outer segment ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; ERG ; electroretinogram ; CME ; clathrin mediated endocytosis ; CvME ; caveolae mediated endocytosis ; ONL ; outer nuclear layer ; SLN ; solid lipid nanoparticle ; PLA ; poly-lactic acid ; PLGA ; poly-lactic-co-glycolic acid ; PEG ; polyethylene glycol ; HSA ; human serum albumin ; GNP ; gelatin nanoparticle ; K5 ; plasminogen kringle 5 ; RGC

刊名：European Journal of Pharmaceutics and Biopharmaceutics

出版年：2015

作者：Thomas P. Moloney ; BSc ; MBBS^a ; ^{thomas.moloney@health.qld.gov.au" class="auth_mail} ; Chirag Patel ; MD^b ; Glen A. Gole ; MD ; FRANZCO^a ; ^c

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：June 2014