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1.Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

作者：Gavin Arno¹ ; ² ; Keren J. Carss³ ; ⁴ ; Sarah Hull¹ ; ² ; Ceniz Zihni¹ ; Anthony G. Robson¹ ; ² ; Alessia Fiorentino¹ ; UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black ; Georgina Hall ; Stuart Ingram ; Rachel Gillespie ; Forbes Manson ; Panagiotis Sergouniotis ; Chris Inglehearn ; Carmel Toomes ; Manir Ali ; Martin McKibbin ; James Poulter ; Kamron Khan ; Emma Lord ; Andrea Nemeth ; Susan Downes ; Stephanie Halford ; Jing Yu ; Stefano Lise ; Gavin Arno ; Alessia Fiorentino ; Nikos Ponitkos ; Vincent Plagnol ; Michel Michaelides ; Alison J. Hardcastle ; Michael E. Cheetham ; Andrew R. Webster ; Veronica van Heyningen

关键词：retinitis pigmentosa ; inherited retinal dystrophy ; retinal degeneration ; ARHGEF18 ; p114RhoGEF ; apicobasal polarity

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Retinal imaging and axonal degeneration in later onset multiple sclerosis

作者：Konstantin Huhn ; MD^a ; ^{Konstantin.Huhn@uk-erlangen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Robert Lä ; mmer ; MD^b ; Hanna Zimmermann ; MEng^c ; Alexandra Lä ; mmer ; MD^a ; Anne Waschbisch ; MD^a ; Kathrin Utz ; PhD^a ; René ; Markus Gieß ; ^c ; Friedemann Paul ; MD^c ; Ralf A. Linker ; MD^a ; ¹ ; De-Hyung Lee ; MD^a ; ¹

关键词：Late onset multiple sclerosis ; Neuroophthalmology ; Optical coherence tomography

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

3.Results at 2 Years after Gene Therapy for RPE65-Deficient Leber Congenital Amaurosis and Severe Early-Childhood-Onset Retinal Dystrophy

作者：Richard G. Weleber ; MD¹ ; ^{weleberr@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mark E. Pennesi ; MD ; PhD¹ ; David J. Wilson ; MD¹ ; Shalesh Kaushal ; MD ; PhD² ; Laura R. Erker ; PhD¹ ; Lauren Jensen ; MS ; RN¹ ; Maureen T. McBride ; BS¹ ; Terence R. Flotte ; MD³ ; Margaret Humphries ; RN² ; Roberto Calcedo ; PhD⁵ ; William W. Hauswirth ; PhD⁴ ; Jeffrey D. Chulay ; MD⁶ ; J. Timothy Stout ; MD ; PhD¹

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; BCVA ; best-corrected visual acuity ; dB-sr ; decibel-steradian ; ETDRS ; Early Treatment Diabetic Retinopathy Study ; ERG ; electroretinogram ; LCA ; Leber congenital amaurosis ; logMAR ; logarithm of the minimum angle of resolution ; OCT ; optical coherence tomography ; rAAV2-CB-hRPE65 ; recombinant adeno-associated virus vector expressing RPE65 ; SECORD ; severe early childhood&ndash ; onset retinal degeneration ; NEI-VFQ-25 ; National Eye Institute 25-Item Visual Function Questionnai

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

4.Mining Retrospective Data for Virtual Prospective Drug Repurposing: L-DOPA and Age-related Macular Degeneration

作者：Murray H. Brilliant ; PhD^a ; Kamyar Vaziri ; MD^b ; Thomas B. Connor Jr. ; MD^c ; Stephen G. Schwartz ; MD ; MBA^b ; Joseph J. Carroll ; PhD^c ; ^d ; Catherine A. McCarty ; PhD ; MPH^e ; Steven J. Schrodi ; PhD^a ; Scott J. Hebbring ; PhD^a ; Krishna S. Kishor ; MD^b ; Harry W. Flynn Jr. ; MD^b ; Andrew A. Moshfeghi ; MD^f ; Darius M. Moshfeghi ; MD^g ; M. Elizabeth Fini ; PhD^h ; ⁱ ; ^j ; Brian S. McKay ; PhD^k ; ^l ; ^{bsmckay@eyes.arizona.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The American Journal of Medicine

出版年：2016

5.Knockdown of unc119c results in visual impairment and early-onset retinal dystrophy in zebrafish

作者：Nir Rainy^a ; Talya Etzion^a ; Shahar Alon^a ; ^b ; Adi Pomeranz^a ; Yael Nisgav^c ; Tami Livnat^c ; Michael Bach^d ; Cecilia D. Gerstner^e ; Wolfgang Baehr^e ; ^f ; Yoav Gothilf^a ; ^b ; Hadas Stiebel-Kalish^g ; ^{kalishhadas@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Uncoordinated (UNC) 119 ; Morpholino knockdown ; Zebrafish retina ; Retina degeneration

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2016

6.Portuguese family with the co-occurrence of frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis phenotypes due to progranulin gene mutation

作者：Maria R. Almeida^a ; ^{mralmeida2008@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maria C. Macá ; rio^b ; Lina Ramos^c ; Inê ; s Baldeiras^d ; Maria H. Ribeiro^d ; Isabel Santana^b ; ^d

关键词：FTLD-NCL family ; Frontotemporal lobar degeneration ; Neuronal ceroid lipofuscinosis ; Progranulin mutation ; Homozygous or heterozygous state

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

7.Risk Factors and Incidence of Macular Edema after Cataract Surgery: A Database Study of 81984 Eyes

作者：Colin J. Chu ; PhD¹ ; Robert L. Johnston ; FRCOphth² ; ^{Rob.Johnston@glos.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Charlotte Buscombe ; MRCP² ; Ahmed B. Sallam ; FRCOphth² ; ³ ; Queresh Mohamed ; FRCOphth² ; Yit C. Yang ; FRCOphth⁴ ; ⁵ ; for the United Kingdom Pseudophakic Macular Edema Study Group^&lowast ;

关键词：CI ; confidence interval ; CSME ; clinically significant macular edema ; DR ; diabetic retinopathy ; EMR ; electronic medical record ; ETDRS ; Early Treatment Diabetic Retinopathy Study ; IOP ; intraocular pressure ; NPDR ; nonproliferative diabetic retinopathy ; NSAID ; nonsteroidal anti-inflammatory drug ; OCT ; optical coherence tomography ; PDR ; proliferative diabetic retinopathy ; PME ; pseudophakic macular edema ; RR ; relative risk ; VA ; visual acuity

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

8.Inhibition of BET bromodomains alleviates inflammation in human RPE cells

作者：M. Hytti^a ; ^b ; P. Tokarz^c ; E. Mä ; ä ; ttä ; ^b ; N. Piippo^a ; ^b ; E. Korhonen^a ; ^b ; T. Suuronen^d ; P. Honkakoski^a ; K. Kaarniranta^b ; ^e ; M. Lahtela-Kakkonen^a ; A. Kauppinen^a ; ^{anu.kauppinen@uef.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Etoposide (PubChem CID ; 36462) ; JQ-1 (PubChem CID ; 46907787) ; IBET-151 (PubChem CID ; 52912189) ; PFI-1 (PubChem CID ; 71271629)

刊名：Biochemical Pharmacology

出版年：2016

9.Early Vitrectomy for Spontaneous, Fundus-Obscuring Vitreous Hemorrhage

作者：Alexander Melamud^a ; ^b ; ^{melamudalex@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; Hubert Pham^a ; ^c ; Zoey Stoumbos^a ; ^c

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2015

10.Nature and nurture- genes and environment- predict onset and progression of macular degeneration

作者：Lucia Sobrin^a ; ¹ ; Johanna M. Seddon^b ; ^c ; ^d ; ¹ ; ^{jseddon@tuftsmedicalcenter.org" class="auth_mail}

刊名：Progress in Retinal and Eye Research

出版年：May, 2014

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