作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Neil M. Thomas^a ; ^{neilmjthomas@gmail.com} ; Rosaire Gray^b ; ^{rosaire.gray@nhs.net} ; Christopher H. Fry^c ; ^{chris.fry@bristol.ac.uk} ; Thomas Desplantez^a ; ¹ ; ^{Thomas.Desplantez@ihu-liryc.fr} ; Nicholas S. Peters^a ; ^{n.peters@imperial.ac.uk} ; Nicholas J. Severs^a ; ^{n.severs@imperial.ac.uk} ; Kenneth T. Macleod^a ; ^{k.t.macleod@imperial.ac.uk} ; Emmanuel Dupont^a ; ^{e.dupont@imperial.ac.uk}

关键词：Connexin ; Gap junction ; Heart ; Inducible expression ; Rat liver epithelial cells

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2017

作者：Allison Tong ; PhD¹ ; ² ; ^{allison.tong@sydney.edu.au} ; Braden Manns ; PhD³ ; ⁴ ; Brenda Hemmelgarn ; PhD³ ; ⁴ ; David C. Wheeler ; MD⁵ ; Nicole Evangelidis ; BSocSc¹ ; ² ; Peter Tugwell ; PhD⁶ ; Sally Crowe ; PGDip⁷ ; Wim Van Biesen ; PhD⁸ ; Wolfgang C. Winkelmayer ; MD ; ScD⁹ ; Donal O'Donoghue ; MB¹⁰ ; Helen Tam-Tham ; MSc³ ; ⁴ ; Jenny I. Shen ; MD ; MS¹¹ ; Jule Pinter ; MD¹ ; ² ; Nicholas Larkins ; MBBS (Hons)¹ ; ² ; Sajeda Youssouf ; MD¹⁰ ; Sreedhar Mandayam ; MD ; PhD⁹ ; Angela Ju ; BPsych (Hons)¹ ; ² ; Jonathan C. Craig ; PhD¹ ; ² ; on behalf of the SONG-HD Investigators^&lowast ; ; Allan Collins ; Andrew Narva ; Benedicte Sautenet ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Carol Pollock ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Christopher Chan ; Daniel Weiner ; David Harris ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Francesca Tentori ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jennifer Flythe ; Joachim Ix ; Jochen Raimann ; Joel Andress ; John Agar ; John Daugirdas ; John Gill ; John Kusek ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Len Usyvat ; Mahesh Krishnan ; Marcello Tonelli ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Germain ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nilka Rios Burrows ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Peter Kotanko ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene van den Dorpel ; Rita Suri ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Shalia Gibson ; Sharrilyn Evered ; Stephen Fadem ; Stephen McDonald ; Steve Holt ; Terence Kee ; Braden Manns ; Brenda Hemmelgarn ; David Wheeler ; Tess Harris ; Wolfgang Winkelmayer ; Allison Tong ; Andrew Narva ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Daniel Weiner ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Donal O'Donoghue ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Helen Tam-Tham ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jenny Shen ; Jochen Raimann ; John Daugirdas ; John Kusek ; Jule Pinter ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nicholas Larkins ; Nicole Evangelidis ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene Van Den Dorpel ; Rita Suri ; Reva Parks ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Sajeda Youssouf ; Shalia Gibson ; Sreedhar Mandayam ; Stephen Fadem ; Steve Holt

关键词：Clinical research ; consensus ; hemodialysis ; outcomes ; standardized reporting ; core outcome set ; research quality ; research priorities ; patient-centered care ; nephrology research ; workshop report ; end-stage renal disease (ESRD)

刊名：American Journal of Kidney Diseases

出版年：2017

作者：Sofea Taher^a ; Nicholas Romano^a ; ^{romano.nicholas5@gmail.com} ; Aziz Arshad^a ; Mahdi Ebrahimi^b ; Jun Chin Teh^a ; Wing-Keong Ng^c ; Vikas Kumar^d

关键词：Trypsin ; Hepatopancreatic histopathology ; Glycogen ; Fish meal replacement ; Portunus pelagicus

刊名：Aquaculture

出版年：2017

作者：Wee Wen Chen^a ; Nicholas Romano^a ; ^{romano.nicholas5@gmail.com} ; Mahdi Ebrahimi^b ; Ikhsan Natrah^a ; ^c

关键词：Short chain fatty acids ; Prebiotic ; Lipid peroxidation ; Histology ; Oxidative stress ; Freshwater prawn

刊名：Aquaculture

出版年：2017

作者：Nicholas J. Dudley^&lowast ; ; ^{nick.dudley@ulh.nhs.uk} ; Nicholas M. Gibson^&dagger ;

关键词：Ultrasound ; Quality assurance ; Sensitivity ; Penetration ; Grey level

刊名：Ultrasound in Medicine & Biology

出版年：2017

作者：Carlos Ló ; pez-Garcí ; a¹ ; Laurent Sansregret¹ ; Enric Domingo⁵ ; ⁶ ; Nicholas McGranahan¹ ; ⁷ ; Sebastijan Hobor¹ ; Nicolai Juul Birkbak¹ ; ⁷ ; Stuart Horswell² ; Eva Gr&ouml ; nroos¹ ; Francesco Favero¹ ; ⁸ ; Andrew J. Rowan¹ ; Nicholas Matthews⁴ ; Sharmin Begum⁴ ; Benjamin Phillimore⁴ ; Rebecca Burrell¹ ; Dahmane Oukrif⁹ ; Bradley Spencer-Dene³ ; Michal Kovac⁵ ; Gordon Stamp³ ; Aengus Stewart² ; Havard Danielsen¹⁰ ; Marco Novelli⁹ ; Ian Tomlinson⁵ ; Charles Swanton¹ ; ⁷ ; ¹¹ ; ^{charles.swanton@crick.ac.uk}

关键词：aneuploidy tolerance ; chromosomal instability ; BCL9L ; caspase-2 ; p53 ; intratumor heterogeneity ; chromosome segregation errors ; mitotic checkpoint ; BID ; colorectal cancer evolution

刊名：Cancer Cell

出版年：2017

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Abdul M. Qadri ; Nicholas J.Y. Chia ; Ean H. Ooi ; ^{ooi.ean.hin@monash.edu} ; ^{Ehooi@live.com}

关键词：Saline transport ; Cancer treatment ; Hyperthermia ; Lesion size ; Bioheat transfer ; Electrical conductivity

刊名：Applied Mathematical Modelling

出版年：2017

作者：Ahmed Samir^a ; ^{143y2002@st.kumamoto-u.ac.jp} ; Nicholas Bodor^b ; ^c ; ^{bodor@cop.ufl.edu} ; Teruko Imai^a ; ^{iteruko@gpo.kumamoto-u.ac.jp}

关键词：Loteprednol etabonate (PubChem CID ; 444025) ; Etiprednol dicloacetate (PubChem CID ; 9935073) ; Δ1-Cortienic acid (PubChem CID ; 7092779) ; Betamethasone valerate (PubChem CID ; 57486087) ; Paraoxon (PubChem CID ; 9395) ; Eserine (PubChem CID ; 5983) ; EDTA trisodium (PubChem CID ; 9008) ; Ethylene glycol (PubChem CID ; 174) ; Glycine (PubChem CID ; 750) ; HEPES (PubChem CID ; 23821)

刊名：Biochemical Pharmacology

出版年：2017