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Elsevier电子期刊(17)

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1.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

作者：Samira Ait-El-Mkadem¹ ; ² ; ¹⁸ ; Manal Dayem-Quere¹ ; ² ; ¹⁸ ; Mirjana Gusic³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Annabelle Chaussenot¹ ; ² ; Sylvie Bannwarth¹ ; ² ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois² ; Emmanuelle C. Genin² ; Konstantina Fragaki¹ ; ² ; Catharina L.M. Volker-Touw⁵ ; Christelle Vasnier⁶ ; Valé ; rie Serre⁷ ; Koen L.I. van Gassen⁵ ; Franç ; oise Lespinasse² ; Susan Richter⁸ ; Graeme Eisenhofer⁸ ; Cé ; cile Rouzier¹ ; ² ; Fanny Mochel⁹ ; Anne De Saint-Martin¹⁰ ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde¹⁰ ; Monique G.M. de Sain-van der Velde¹¹ ; Judith J.M. Jans¹¹ ; Jeanne Amiel¹² ; Ziga Avsec¹³ ; Christian Mertes¹³ ; Tobias B. Haack³ ; ⁴ ; Tim Strom³ ; ⁴ ; Thomas Meitinger³ ; ⁴ ; Penelope E. Bonnen¹⁴ ; Robert W. Taylor¹⁵ ; Julien Gagneur¹³ ; Peter M. van Hasselt¹⁶ ; Agnè ; s Rö ; tig¹⁷ ; Agnè ; s Delahodde⁶ ; Holger Prokisch³ ; ⁴ ; Sabine A. Fuchs¹¹ ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger¹ ; ² ; ^{paquis@hermes.unice.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

4.Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting

作者：Laura S. Kremer¹ ; ² ; Caroline L&rsquo ; hermitte-Stead³ ; ⁴ ; ⁵ ; Pierre Lesimple³ ; ⁴ ; ⁵ ; Mylè ; ne Gilleron³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Sandrine Filaut⁶ ; Claude Jardel³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Tobias B. Haack¹ ; ² ; Tim M. Strom¹ ; ² ; Thomas Meitinger¹ ; ² ; Hatem Azzouz⁷ ; Neji Tebib⁷ ; Hé ; lè ; ne Ogier de Baulny⁸ ; Guy Touati⁹ ; Holger Prokisch¹ ; Anne Lombè ; s³ ; ⁴ ; ⁵ ; ^{anne.lombes@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：OXPHOS ; oxidative phosphorylation pathway ; mtDNA ; mitochondrial DNA

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

5.Cofactor deficiency in mitochondrial diseases

作者：Lavinija Matakovi膰 ; Holger Prokish ; Rene Feichtinger ; Wolfgang Sperl ; Tobias Haack ; Johannes A. Mayr

刊名：Mitochondrion

出版年：2015

6.Exome Sequence Reveals Mutations in CoA Synthase as a Cause of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

作者：Sabrina Dusi ; Lorella Valletta ; Tobias聽B. Haack ; Yugo Tsuchiya ; Paola Venco ; Sebastiano Pasqualato ; Paola Goffrini ; Marco Tigano ; Nikita Demchenko ; Thomas Wiel ; Thomas Schwarzmayr ; Tim聽M. Strom ; Federica Invernizzi ; Barbara Garavaglia ; Allison Gregory ; Lynn Sanford ; Jeffrey Hamada ; Concei莽茫o Bettencourt ; Henry Houlden ; Luisa Chiapparini ; Giovanna Zorzi ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

7.Macrocytic Anemia and Mitochondriopathy Resulting from a Defect in Sideroflexin 4

作者：Gordon聽J. Hildick-Smith ; Jeffrey聽D. Cooney ; Caterina Garone ; Laura聽S. Kremer ; Tobias聽B. Haack ; Jonathan聽N. Thon ; Non Miyata ; Daniel聽S. Lieber ; Sarah聽E. Calvo ; H.聽Orhan Akman ; Yvette聽Y. Yien ; Nicholas聽C. Huston ; Diana聽S. Branco ; Dhvanit聽I. Shah ; Matthew聽L. Freedman ; Carla聽M. Koehler ; Joseph聽E. Italiano Jr. ; Andreas Merkenschlager ; Skadi Beblo ; Tim聽M. Strom ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：7 November, 2013

8.Mutations in FBXL4, Encoding a Mitochondrial Protein, Cause Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy

作者：Xiaowu Gai ; Daniele Ghezzi ; Mark?A. Johnson ; Caroline?A. Biagosch ; Hanan?E. Shamseldin ; Tobias?B. Haack ; Aurelio Reyes ; Mai Tsukikawa ; Claire?A. Sheldon ; Satish Srinivasan ; Matteo Gorza ; Laura?S. Kremer ; Thomas Wiel ; Tim?M. Strom ; Erzsebet Polyak ; Emily Place ; Mark Consugar ; Julian Ostrovsky ; Sara Vidoni ; Alan?J. Robinson ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

9.ELAC2 Mutations Cause a Mitochondrial RNA Processing Defect Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy

作者：Tobias?B. Haack ; Robert Kopajtich ; Peter Freisinger ; Thomas Wiel ; Joanna Rorbach ; Thomas?J. Nicholls ; Enrico Baruffini ; Anett Walther ; Katharina Danhauser ; Franz?A. Zimmermann ; Ralf?A. Husain ; Jessica Schum ; Helen Mundy ; Ileana Ferrero ; Tim?M. Strom ; Thomas Meitinger ; Robert?W. Taylor ; Michal Minczuk ; Johannes?A. Mayr ; Holger Prokisch ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

10.FBXL4 is a mitochondria-localized protein in which autosomal recessive mutations cause multiple respiratory chain multisystem disease commonly involving cortical atrophy and leukodystrophy

作者：Xiaowu Gai ; Daniele Ghezzi ; Mark A. Johnson ; Caroline Biagosch ; Hanah Shamseldin ; Mai Tsukikawa ; Claire Sheldon ; Satish Srinivasan ; Tobias Haack ; Matteo Gorza ; Thomas Wiel ; Tim Strom ; Erzsebet Polyak ; Emily Place ; Mark Consugar ; Julian Ostrovsky ; Sara Vidoni ; Aurelio Reyes ; Lee-Jun Wong ; Neal Sondheimer ; et al.

刊名：Mitochondrion

出版年：November, 2013

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