作者：Anusha Uttarilli^a ; ^b ; Divya Pasumarthi^a ; Prajnya Ranganath^a ; ^c ; Ashwin B Dalal^a ; ^{ashwindalal@gmail.com}

关键词：ARSB ; Arylsulfatase B ; HGMD ; human gene mutation database ; MPS ; mucopolysaccharidoses ; LSD ; lysosomal storage disorders ; DS ; dermatan sulfate

刊名：Gene

出版年：2017

作者：S. Hafsa ; ^{sajiaihafsa@yahoo.fr} ; A. Salma ; S. Hind ; A. Lamyae

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Prof Franç ; oise Kraeber-Bodere ; MD^a ; ^b ; ^&dagger ; ; ^{francoise.bodere@chu-nantes.fr} ; Amandine Pallardy ; MD^a ; ^&dagger ; ; Hervé ; Maisonneuve ; MD^c ; Loï ; c Campion ; MD^b ; Anne Moreau ; MD^a ; Isabelle Soubeyran ; MD^d ; Prof Steven Le Gouill ; MD^a ; Prof Olivier Tournilhac ; MD^e ; Etienne Daguindau ; MD^f ; Henry Jardel ; MD^g ; Nadine Morineau ; MD^h ; Krimo Bouabdallah ; MDⁱ ; Prof Emmanuel Gyan ; MD^j ; Marie-Pierre Moles ; MD^k ; Remy Gressin ; MD^l ; Prof Christian Berthou ; MD^m ; Sophie Sadot ; MD^b ; Philippe Moreau ; MDⁿ ; Bé ; né ; dicte Deau ; MD^o ; Caroline Bodet-Milin ; MD^a ; Anne-Laure Cazeau ; MD^d ; Prof Etienne Garin ; MD^p ; Prof Pierre-Yves Salaun ; MD^m ; Prof Jean-Philippe Vuillez ; MD^l ; Valé ; rie Gouilleux-Gruart ; PhD^j ; Jacques Barbet ; PhD^q ; William A Wegener ; MD^r ; Prof David M Goldenberg ; MD^r ; Prof Thierry Lamy ; MD^s ; Prof Pierre Soubeyran ; MD^d

刊名：The Lancet Haematology

出版年：2017

作者：Gustavo Adolfo Giraldo^a ; ^{gustavo.giraldo@javeriana.edu.co" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paola Ayala-Ramí ; rez^a ; Juan Carlos Prieto^a ; Reggie Garcí ; a-Robles^b ; Johanna Carolina Acosta^b

关键词：Mucopolysaccharidosis type VI ; ARSB deficiency ; Lysosomal storage disease ; Maroteaux&ndash ; Lamy syndrome ; Mutation

刊名：Meta Gene

出版年：2016

作者：Fanny Thé ; pault¹ ; ^{fanny.thepault@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Thierry Lamy² ; Yannick Le Guen¹ ; ³ ; Catherine Meunier⁴ ; Philippe Delaval¹ ; ⁵ ; Sté ; phane Jouneau¹ ; ⁵

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2016

作者：Therese Ruane^a ; Mark Haskins^a ; Alphonsus Cheng^d ; Ping Wang^a ; Gustavo Aguirre^b ; Van W. (Rafe) Knox IV^c ; Yulan Qi^d ; Troy Tompkins^d ; Charles A. O'Neill^d ; ^{CO'Neill@bmrn.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Mucopolysaccharidosis VI ; Maroteaux&ndash ; Lamy syndrome ; Galsulfase ; Recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase ; Enzyme replacement therapy ; Infusion duration

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Guirish A. Solanki^a ; ^{guirish.solanki@bch.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Peter P. Sun^b ; Kenneth W. Martin^b ; Christian J. Hendriksz^c ; ^d ; Christina Lampe^e ; Nathalie Guffon^f ; Annie Hung^g ; Zlatko Sisic^h ; René ; e Shediacⁱ ; Paul R. Harmatz^b ; for the CSP Study Group

关键词：Mucopolysaccharidosis VI ; MPS VI ; Maroteaux-Lamy syndrome ; cervical cord compression ; spinal cord compression ; cervical decompression surgery

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Elizabeth Braunlin^a ; Chester B. Whitley^a ; Jeanine Utz^b ; Paul Orchard^a

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Daniel Hansen ; MD^a ; Gaddum D. Reddy ; MD ; PhD^a ; Aloysia Schwabe ; MD^b ; Andrew Jea ; MD^a

刊名：The Spine Journal

出版年：2016