作者：Pei-Jung Lin ; PhD^a ; ^{plin@tuftsmedicalcenter.org} ; Wei-Shi Yeh ; PhD^b ; Peter J. Neumann ; ScD^a

关键词：spinal muscular atrophy ; willingness to pay ; newborn screening ; preferences

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2017

作者：Nicholas J. Kramer¹ ; ² ; Aaron D. Gitler¹ ; ^{agitler@stanford.edu}

关键词：spinal muscular atrophy ; SMA ; SMN ; antisense ; lncRNA

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Constantin d&rsquo ; Ydewalle¹ ; Daniel M. Ramos² ; Noah J. Pyles¹ ; Shi-Yan Ng³ ; ⁴ ; ⁷ ; Mariusz Gorz¹ ; Celeste M. Pilato¹ ; Karen Ling⁵ ; Lingling Kong¹ ; Amanda J. Ward⁶ ; Lee L. Rubin³ ; ⁴ ; Frank Rigo⁵ ; C. Frank Bennett⁵ ; Charlotte J. Sumner¹ ; ² ; ⁸ ; ^{csumner1@jhmi.edu}

关键词：spinal muscular atrophy ; SMN ; long non-coding RNA ; antisense oligonucleotides ; SMA therapeutics

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Dr Richard S Finkel ; MD^a ; ^{rfinkel@nemours.org} ; Claudia A Chiriboga ; MD^b ; Jiri Vajsar ; MD^c ; John W Day ; MD^d ; Jacqueline Montes ; EdD^b ; Darryl C De Vivo ; MD^b ; Mason Yamashita ; MD^e ; Frank Rigo ; PhD^e ; Gene Hung ; MD^e ; Eugene Schneider ; MD^e ; Daniel A Norris ; PhD^e ; Shuting Xia ; MS^e ; C Frank Bennett ; PhD^e ; Kathie M Bishop ; PhD^e

刊名：The Lancet

出版年：2017

作者：Lei Liu^a ; Xiaobo Li^a ; Zhengmao Hu^b ; Xiao Mao^c ; Xiaohong Zi^a ; Kun Xia^b ; Beisha Tang^b ; ^c ; Ruxu Zhang^a ; ^{zhangruxu@vip.163.com}

关键词：IGHMBP2 ; Autosomal recessive Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth type 2S (AR-CMT2S) ; Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1) ; Gene panel testing

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Thomas H Gillingwater^a ; ^{T.Gillingwater@ed.ac.uk}

刊名：The Lancet

出版年：2017

作者：Nilesh M. Mehta ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{nilesh.mehta@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Haley Newman ; BA^a ; Stacey Tarrant ; RD^b ; Robert J. Graham ; MD^a ; ^c

关键词：spinal muscular atrophy ; malnutrition ; underfeeding ; overfeeding ; vitamin D

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Yu-Ting Tseng^a ; ^b ; Cheng-Sheng Chen^c ; ^e ; Yuh-Jyh Jong^d ; ^f ; ^g ; Fang-Rong Chang^a ; Yi-Ching Lo^a ; ^b ; ^d ; ^{yichlo@kmu.edu.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SMN ; survival motor neuron ; SMA ; spinal muscular atrophy ; Akt ; protein kinase B ; ERK ; extracellular signal-regulated kinases ; GSK-3β ; glycogen synthase kinase-3 beta ; CREB ; cAMP response element-binding protein ; Elk-1 ; ETS-like transcription factor ; BDNF ; brain-derived neurotrophic factor ; Bcl-2 ; B-cell lymphoma 2 ; IGF-1R ; insulin-like growth factor-1 receptor ; FL-SMN2 ; full-length SMN2 transcripts ; mTOR ; mammalian target of rapamycin ; MAFbx/atrogin-1 ; muscle atrophy F-box ; MuRF-1 ; muscle RING f

刊名：Pharmacological Research

出版年：2016

作者：Yoriko Noguchi ; MD ; PhD^a ; Akira Onishi ; MD ; PhD^b ; Yuji Nakamachi ; PhD^a ; Nobuhide Hayashi ; PhD^a ; Nur Imma Fatimah Harahap ; MD^c ; Mawaddah Ar Rochmah ; MD^c ; Ai Shima ; PhD^c ; Shinichiro Yanagisawa ; PhD^d ; Naoya Morisada ; MD ; PhD^c ; ^e ; Taku Nakagawa ; MD ; PhD^e ; Kazumoto Iijima ; MD ; PhD^e ; Shimpei Kasagi ; MD ; PhD^a ; Jun Saegusa ; MD ; PhD^a ; ^b ; Seiji Kawano ; MD ; PhD^f ; Masakazu Shinohara ; MD ; PhD^c ; ^g ; Shinya Tairaku ; MD ; PhD^h ; Toshio Saito ; MD ; PhDⁱ ; Yuji Kubo ; PhD^j ; Kayoko Saito ; MD ; PhD^j ; Hisahide Nishio ; MD ; PhD^c ; ^e ; ^{nishio@med.kobe-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：spinal muscular atrophy ; SMA locus ; telomeric ; centromeric ; structural variation ; MLPA analysis

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016