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3.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Late-night overeating is associated with smaller breakfast, breakfast skipping, and obesity in children: The Healthy Growth Study
作者:Kalliopi Karatzi ; Ph.D.a ; George Moschonis ; Ph.D.a ; b ; Eurikleia Choupi ; B.Sc.a ; Yannis Manios ; Ph.D.a ; Manios@hua.gr ; on behalf of the Healthy Growth Study groupYannis Manios (Coordinator) ; George Moschonis (Project manager) ; Katerina P. Skenderi ; Evangelia Grammatikaki ; Odysseas Androutsos ; Sofia Tanagra ; Alexandra Koumpitski ; Paraskevi-Eirini Siatitsa ; Anastasia Vandorou ; Aikaterini-Efstathia Kyriakou ; Vasiliki Dede ; Maria Kantilafti ; Aliki-Eleni Farmaki ; Aikaterini Siopi ; Sofia Micheli ; Louiza Damianidi ; Panagiota Margiola ; Despoina Gakni ; Vasiliki Iatridi ; Christina Mavrogianni ; Kelaidi Michailidou ; Aggeliki Giannopoulou ; Efstathoula Argyri ; Konstantina Maragkopoulou ; Maria Spyridonos ; Eirini Tsikalaki ; Panagiotis Kliasios ; Anthi Naoumi ; Konstantinos Koutsikas ; Epistimi Aggelou ; Zoi Krommyda ; Charitini Aga ; Manolis Birbilis ; Ioanna Kosteria ; Amalia Zlatintsi ; Elpida Voutsadaki ; Eleni-Zouboulia Papadopoulou ; Zoi Papazi ; Maria Papadogiorgakaki ; Fanouria Chlouveraki ; Maria Lyberi ; Nora Karatsikaki-Vlami ; Eva Dionysopoulou ; Efstratia Daskalou
刊名:Nutrition
出版年:2017
8.Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis
作者:Qiang Ganga ; b ; Conceiç ; ã ; o Bettencourta ; c ; 1 ; Pedro M. Machadoa ; b ; d ; 1 ; Stefen Bradyb ; e ; Janice L. Holtonb ; Alan M. Pittmana ; f ; Deborah Hughesa ; Estelle Healyb ; Matthew Partonb ; David Hilton-Jonese ; Perry B. Shiehg ; Merrilee Needhamh ; Christina Liangi ; Edmar Zanotelij ; Leonardo Valente de Camargoj ; Boel De Paepek ; Jan De Bleeckerk ; Aziz Shaibanil ; Michela Ripolonem ; Raffaella Violanom ; Maurizio Moggiom ; Richard J. Barohnn ; Mazen M. Dimachkien ; Marina Morao ; Renato Mantegazzao ; Simona Zanottio ; Andrew B. Singletonp ; Michael G. Hannaa ; b ; m.hanna@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Henry Houldena ; b ; q ; h.houlden@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; The Muscle Study Group ; The International IBM Genetics ConsortiumMichael G. Hanna ; Henry Houlden ; Pedro M. Machado ; Qiang Gang ; Conceicao Bettencourt ; Estelle Healy ; Matthew Parton ; Janice L. Holton ; Stefen Brady ; David Hilton-Jones ; Perry B. Shieh ; Edmar Zanoteli ; Leonardo Valente de Camargo ; Boel De Paepe ; Jan De Bleecker ; Aziz Shaibani ; Michela Ripolone ; Raffaella Violano ; Maurizio Moggio ; Richard J. Barohn ; Mazen M. Dimachkie ; April L. McVey ; Mamatha Pasnoor ; Melanie Glenn ; Omar Jawdat ; Jeffrey Statland ; Gabrielle Rico ; Marina Mora ; Renato Mantegazza ; Simona Zanotti ; Merrilee Needham ; Frank Mastaglia ; Christina Liang ; Marinos C. Dalakas ; Angie Biba ; Hector Chinoy ; James B. Lilleker ; Janine Lamb ; Hazel Platt ; Robert G. Cooper ; James A.L. Miller ; Mark Roberts ; Elizabeth Househam ; David Hilton ; Aditya Shivane ; Amy Bartlett ; John T. Kissel ; Heidi Runk ; Matthew Wicklund ; David S. Saperstein ; Lynette R. McKinney
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
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