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2.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms
作者:Karsten Boldt ; Jeroen van Reeuwijk ; Qianhao Lu ; Konstantinos Koutroumpas ; Thanh-Minh T. Nguyen ; Yves Texier ; Sylvia E. C. van Beersum ; Nicola Horn ; Jason R. Willer ; Dorus A. Mans ; Gerard Dougherty ; Ideke J. C. Lamers ; Karlien L. M. Coene ; Heleen H. Arts ; Matthew J. Betts ; Tina Beyer ; Emine Bolat ; Christian Johannes Gloeckner ; Khatera Haidari ; Lisette Hetterschijt ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Daniela Iaconis ; Dagan Jenkins ; Franziska Klose ; Barbara Knapp ; Brooke Latour ; Stef J. F. Letteboer ; Carlo L. Marcelis ; Dragana Mitic ; Manuela Morleo ; Machteld M. Oud ; Moniek Riemersma ; Susan Rix ; Paulien A. Terhal ; Grischa Toedt ; Teunis J. P. van Dam ; Erik de Vrieze ; Yasmin Wissinger ; Ka Man Wu ; Gordana Apic ; Philip L. Beales ; Oliver E. Blacque ; Toby J. Gibson ; Martijn A. Huynen ; Nicholas Katsanis ; Hannie Kremer ; Heymut Omran ; Erwin van Wijk ; Uwe Wolfrum ; Franç ; ois Kepes ; Erica E. Davis ; Brunella Franco ; Rachel H. Giles ; Marius Ueffing ; Robert B. Russell ; Ronald Roepman ; UK10K Rare Diseases Group ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Dinu Antony ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebahattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Petr Danecek ; Richard Durbin ; David Fitzpatrick ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Chris Joyce ; Shane McCarthy ; Hannah M. Mitchison ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Ros Whittall ; Kathy Williamson
刊名:Nature Communications
出版年:2016
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